19号染色体臂间倒位:产前诊断及遗传咨询

作者在对高龄孕妇进行产前诊断时,检测出1例具有19号染色体臂间倒位的男性胎儿。该家庭无自发性流产、死胎、先天性畸形或智力低下的家族史。羊水中α-胎蛋白正常。分析羊水细胞染色体发现19号染色体p12q13。4臂间倒位,其母亲血淋巴细胞具有同样的倒位染色体。可认为胎儿的倒位染     

单极性抑郁症的皮肤纹理:与家族史的关系

研究双生子和家族史对单极性抑郁症能提供有力的遗传学证据。就遗传模式而论,积累的家族史资料表明单极性抑郁症的异质性,然而,Singh 和Agarwal 的发现与以前的结论不一致。按其基本类型,Winoker 及其同事根据发病年龄分为抑郁性病征和单纯性抑郁病。Codoret 发现在两个基本类型组的亲戚中常常存在差异,男性发病晚而女性发病早,并排除性连锁遗传的假说,这种观点与Singll 和Agarwal 论点相抵触。尽管进     

利用DNA探针对两侧不常见的囊性纤维化病行孕早期产前诊断

囊性纤维化(CF)是一种常见的单基因遗传病,具有常染色体隐性遗传特征,发病率约为新生儿的1/1600,携带者频率为1/20。该病具有如下特征:汗渍电解质升高、胰腺功能不全、由于粘液阻塞引起进行性肺损伤、呼吸道反复感染。尽管临床     

甲状腺球蛋白基因定位在人类8号染色体上

甲状腺球蛋白是一种甲状腺的特异糖蛋白,由两个含有300千道尔顿大小相等的多肽链的亚单位组成。其基因长度约为230kb,是至今发现的最大真核细胞基因。它是一种单拷贝基因,没有紧密的相关(假)基因存在。据Van Ommen等(1984)报道使用体细胞杂交方法,证明了甲状腺球蛋白基因在8号染色体上。作者通过原位杂交以及放射自显影,然后进行染色和R-显带。显带时为防止银颗粒     

48,XXY,+21胎儿终止妊娠后的尸检所见

1959年首次报道XXY和21三体的双非整倍体病例,后相继发现少数此类病例,但未进行病理学检查。本文报道一例羊水细胞检出为48,XXY,+2l胎儿,终止妊娠后对胎儿尸体进行病理学检查,以及对胎儿6个不同组织进行细胞遗传学分析。     

利用cDNA探讨对Duchenne氏和Becker氏肌营养不良携带者的检出和产前诊断的局限性和可能性

Duchen(?)e 氏肌营养不良(DMD)和 Becker氏肌营养不良(BMD)是常见的 X 连锁隐性遗传病,受累男性约为1/3,000。目前利用 DNA 探针对受累家庭的携带者检出和产前诊断均取得巨大进展。然面,直至现在仍主要是利用连锁分析进行诊断,由于存在可能的交换事件,这就局限了连锁分析的可靠性,对产前诊断造成一定的困难。作者采用的 cDNA 探针为 cf23a 和 cf56a,DN     

孕早期流产与t(1;20)(p36;p11)易位相关

作者报道了一个大家系反复发生孕早期流产与t(1;20)(p36;p11)相互易位有关。在此家系中有12对夫妻发生两次以上孕早期流产,其中仅1对(两次流产)为正常核型,其余11对夫妻中均有1个为易位携带者,这就清楚地表明反复自然流产与易位之间存在相互关系。另外,易位杂合予比正常个体的后代具有更多的易位杂合子。以前也有作者     

胎儿镜的安全性:(Ⅱ)对母体血浆中13,14-二氢-15-氧-前列腺素F_(2α)水平的影响

许多证据表明,分娩时母体血浆和羊水中的前列腺素F_(2α)α(PGFM)水平显著升高。胎儿镜检查的一种明显危险是引起自发流产,因此作者决定研究胎儿镜对母体血浆内PGFM水平的影响。在62例妊娠14～23周的孕妇中进行胎儿镜检查,然后采集外周血,用放射免疫法测定血浆内13,14-二氢-15-氧-前列腺素F_2α浓度。胎儿镜检查前的PGFM平均浓度为410.1±115.8pmol/l(平均数±SD),检查后的10分钟和20分钟时的值分别为440.9±125.6和394.4±103.3pmol/l,其差异无统计学意义。作者研究的结果表明,妊娠14～23周孕妇的血浆PGFM无明显变化,这与以前研究的孕龄增加其前列腺素水平不升高的结果相一致。然而在分娩时母体血浆和羊水中的前列腺素水平逐渐升高。众所周知,子宫组织受创伤时则刺激前列腺素合成。羊膜穿刺术不仅引起前列腺素快速、持续的     

骨髓核型显带——一种临床上有效的方法

染色体异常伴有各种类型的人类白血病和淋巴瘤的特征,正成为鉴别诊断和治疗这些疾病的可能方法。然而,通常骨髓标本核型显带的低质量,以及需要长时间的分析方法,防碍了这些疾病在临床上应用核型分析。这些分析技术常常需要24～48小时的培养时间,以获得有丝分裂相;Q显带—需要摄影核型进行分析;胰酶G显带—也要耗费许多时间,通常亦不能提供高质量带型。为了使染色体分析有助于血液病的诊断和治疗,必须改善骨髓染色体标本制备的质量和速度。作者提出了一个骨髓抽出2小时后即可进行分析,并产生高质量带型的骨髓中期染色体显带方法。这个方法的主要特点是直接处置骨髓抽出液,开始用秋水仙胺温育,然后用胰酶低渗处置,应用Wright's显带染色技术的改进方法,在显微镜下及时地进     

急性粒细胞白血病2、8和21号染色体重排

7～12%的急性粒细胞白血病(AML)病人观察到8号和21号染色体易位,常伴有一条性染色体缺失。这些病人在AML 的M_2期内,具有很相似的血液学和细胞学特征,以及相同的临床症状,根据FAB 组分类,构成AML 亚组。前曾报道三例病人具有三条染