遗传性大肠腺瘤病:有关人类癌症的促进和控制

本文主要根据作者研究遗传性癌、大肠腺瘤病(ACR)的经验,评论所获得的资料,并提出关于人类癌症的素质和控制的机理。细胞培养研究1.生长特点:ACR 基因携带者的皮肤成纤维细胞(SF)与正常人的SF 不同,在培养中血清敏感和密度敏感的生长控制部分消失。它们的克隆化效率     

高危险癌家系的遗传连锁分析:HLA 和其它24种遗传标记

许多癌综合征表现出强烈的家族性因素,并具有明显的孟德尔遗传模式.常染色体显性遗传病有:多发性内分泌肿瘤(1—3型)、视网膜母细胞瘤、痣样基底细胞癌,神经纤维瘤,结节性硬化症和家族性息肉(1～3型);具有癌发生率高的常染色体隐性遗传病有:毛细血管扩张性共济失调、着色性干皮病、Fanconi 贫血和Bloom 综合征;某些与癌症相关的X-连锁遗传病有:Wiskott-Aldrich 综合征、先天性低免疫球蛋白血症、Purtilo 淋巴组织增生综合征,和严重的混合免疫缺陷.上述多数疾病不同程度地表现出免疫功能异常.     

急性非淋巴细胞白血病患者可能均有染色体异常

从骨髓标本中进行细胞遗传学分析,对疾病的预后指征和急性非淋巴细胞自血病(ANLL)分型已成为有用的工具。然而标准的直接显带技术仅能在半数病人中检出染色体异常克隆,不适合进行仔细的核型分析。因为常常获得短缩的和显带不佳的中期分裂相(每套单倍体只有250～300条带),因而容易遗漏微     

卵巢癌或乳腺癌患者的Q-带和C-带多态性

1977年Atkin 等人介绍了患恶性肿瘤时1号染色体C-带异态现象和倒位的假说。为了评价上述假说,本文作者对37例卵巢癌、乳腺癌患者的Q-带和C-带变异频率和类型进行了研究。其中21例卵巢癌,16例乳腺癌,年龄在27～75岁之间。对照组的40名健康妇女,年龄在22～78岁之间。应用荧光染色法分析镜下10个中期分裂相,记录染色体图象上的全部明     

间接诱变剂/致癌剂在真核细胞内的诱变性分析方法

人类在其周围环境中接触到许多化学物质,这些化学物质中,有些是自然产生的,有些则是“社会文明进步的产物”。由于人们的生活方式(饮酒、吸烟、食物佐料、化妆品、药物、农药和杀虫剂等),治疗性接触(细胞抑制剂、神经镇静剂、抗癫病药物等),或职业性接触(乙烯基氯、氯醇以及     

人类Y染色体

本文综述了经典分析法和分子分析法对Y染色体结构所见的比较,同时也描述了作者用经典方法和分子方法研究12E7单克隆抗体的情况,并扼要介绍了H-Y抗原研究近况,对睾丸决定基因及基因产物尚不十分了解,因而本文没有提及.经典模式Y染色体能分成两个大小近于相等的主区:一个异染色质区(Yq11→qter);一个常染色质区(Ypter→q11).常染色质区可进一步细分成亚区,经典模式认为可识别     

应用重组DNA技术诊断遗传性疾病

迄今,人们发现属孟德尔遗传的人类遗传病约有3000多种,但只有很少部分可通过常规的蛋白质分析方法进行产前诊断,而且许多疾病不适合进行产前遗传分析,因为用于诊断的蛋白质并不存在于采样的胎儿组织中。重组DNA技术的发展有希望解决这些难题,这是由于此技术能直接对遗传物质进行研究,不需用特殊的组织样品。而且,不一定需要必须在鉴别疾病原始基因产物或生化机理的条件下,才能进行多种遗传缺陷的产前诊断和检出携带者。目前对一些疾病可以利用克隆基因探针直接分析遗传缺陷。这种直接分析方法最可靠和最适用,     

急性白血病病人的抗自身白血病细胞循环抗体和免疫复合物

实验诱导的某些肿瘤和致肿瘤病毒诱导的肿瘤能激发宿主的免疫反应,是否也适用于实验动物和病人产生的自发性肿瘤,这点仍然有许多争论。由于看到免疫疗法在维持缓解病情时是有效的,从而注意到抗自血病的免疫性。一些实验室证实自血病病人对自身白血病细胞有细胞免疫或体液免疫反应。Greenpson     

运铁蛋白C2频率随年龄的增长而降低

人类血浆运铁蛋白(Tf)经电泳分析证实具有大量的遗传变异体,最常见的变异体为C。通过等电聚焦可将C变异体分成一     

增加乳腺癌易感性的等位基因可能与谷氨酸-丙酮酸转氨酶位点连锁

乳腺癌患者若在近亲中有多人发病,或双侧乳腺发病,或在幼年发病,均可成为明显增加乳腺癌发病危险的单一因素。这种危险可能是由于社会、饮食或环境因素增加了乳腺癌的易感性,或遗传因素增加了乳腺癌的易感性。在某些家系中,乳腺癌的模型是否与“乳腺癌易感性”基因的孟德尔式分离律相符;或该基因实际上是否与一个已知的、遗传上已标记的位点相连锁,目前尚未确定。作者调查了11个应征或自愿的家系登记簿以作癌症遗传学的研究。作者假设这些家族乳腺癌发病率高,并测定了这些升高的发病率和预期遗传上受影响的疾病的一致性。为了测定那些最适合于观察的乳腺