趋化因子在心血管系统发育中的作用

心血管系统的发育受多种基因的调控 ,有关基因的异常可导致心血管畸形。心血管畸形是人类发病率最高的先天性缺陷。深入开展对心血管发育的相关基因的研究 ,对于阐明先天性心血管畸形的发病机制进行早期诊断和预防具有深刻的意义。趋化因子是一类可诱导的、分泌型的前炎症细胞因子。它们不仅在保护宿主、清除病原因子、炎症反应及过敏反应、免疫细胞的发育、分化及免疫系统的自身稳定等方面都起重要的作用 ,而且在心脏及血细胞的发育 ,血管发育的作用近年来也受到人们的重视[1 ] 。仅就趋化因子在心血管器官的发育作用简要介绍。1　趋化因子…     

疝环充填式无张力疝修补术术后疼痛的防治体会

无张力疝修补术是近年来开展的新技术,因其具有符合人体解剖结构、创伤小、恢复快、复发率低等优点,目前已逐渐成为成年人腹股沟疝修补术的首选方法[1].作者2000年3月～2007年3月已为230例患者进行了该术式,取得了满意的疗效.现将临床体会报告如下.……     

连环蛋白p120在炎性肺损伤中保护作用的初步研究

目的探讨连环蛋白p120在炎性细胞因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)介导的肺微血管内皮细胞激活中的作用及其机制。方法使用小干扰RNA(siRNA)下调p120在内皮细胞中的表达,考察TNF-α刺激所引起的转录因子NF-κB激活、细胞间黏附因子ICAM-1表达水平,以及中性粒细胞跨内皮迁移能力;使用NF-κB特异性抑制剂明确p120对炎症性肺损伤的调节机制。结果 TNF-α能够降低内皮细胞p120的表达水平;p120下调加重了TNF-α介导的NF-κB激活、ICAM-1表达水平增高以及中性粒细胞跨内皮迁移,而NF-κB抑制剂则阻断了该效应。结论 p120通过抑制NF-κB活化,在TNF-α介导的肺微血管内皮细胞激活及随后的中性粒细胞跨内皮迁移中起重要的保护作用。     

终末期肾脏病患者外周血Th17、Treg细胞表达及其平衡关系的研究

目的 探讨终末期肾脏病患者外周血CD4+T淋巴细胞、Th17细胞及CD4+CD5+CD127-调节T细胞(Treg)变化及意义.方法 采用流式细胞术检测21例尿毒症患者(尿毒症组)、21例肾移植受者(移植组)和21例健康志愿者(对照组)外周血中Th17细胞和Treg细胞占CD4+T细胞的比例.结果 尿毒症组和移植组的Th17/CD4+T细胞的比例明显低于对照组(P＜0.05,P＜0.01);尿毒症组和移植组的Treg/CD4+T细胞的比例明显低于对照组(P ＜0.01,P＜0.01);尿毒症组的Th17/Treg细胞的比值明显高于对照组(P＜0.05,P＜ 0.01).结论 尿毒症患者外周血中存在Th 17/Treg失衡,Th 17/Treg失衡可能参与了患者的免疫异常从而导致尿毒症的发生和发展.     

唐氏综合征胎儿全基因组miRNA表达谱特征及其染色体分布

目的研究唐氏综合征(DS)胎儿全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。方法采用Illumina深度测序技术对6例DS胎儿(DS组)和6例正常胎儿脐带血(对照组)单个核细胞小RNA测序比对分析,确定DS全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。结果两组共检测到395种miRNA,编码于316个miRNA基因。其中149种miRNA在两组中的表达具有显著性差异(DS组中6种上调,143种下调),有51种miRNA特异性表达于对照组。21号染色体编码的14个miRNA基因在DS组中有1个(miR-802)高表达,4个(let-7c、miR-99a、miR-125b和miR-155)低表达,余下9个在两组样本中均未表达。两组样本miRNA基因表达的染色体分布趋于一致,但miRNA基因表达丰度的分布却不尽相同:DS组主要分布于8、16、17和21号染色体,对照组主要分布于3、8、14、16、17和22号染色体。结论 DS胎儿脐带血单个核细胞具有其特定的miRNA表达谱和染色体分布特征,表达丰度差异分布的染色体编码miRNA可能在DS各临床性状的形成过程中具有重要作用。     

MHC捕获测序探寻慢性肾功能衰竭的致病基因

目的 研究慢性肾功能衰竭患者人类白细胞抗原(HLA)基因,以获得慢性肾功能衰竭的致病突变.方法 使用新的MHC捕获技术结合新一代高通量测序技术对15例慢性肾功能衰竭患者和15名健康对照的HLA区域基因进行捕获测序.结果 慢性肾功能衰竭的致病与HLA-A* 02∶01∶01、B*15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02关联,且这三个基因相互独立与慢性肾功能衰竭关联.结论 HLA-A*02∶01∶01、B* 15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02与慢性肾功能衰竭相关.采用MHC基因捕获技术结合下一代高通量测序技术研究慢性肾功能衰竭的基因易感性是可行的.     

荧光蛋白标记的促红细胞生长素融合蛋白的设计和预测

目的：探讨pTRE顺式作用元件调控，EGFP标记hEPO(hEPO-EGFP)融合蛋白设计的合理性。方法：应用Gene Construction Kit2．5、www．expasy．com网站提供的分析方案，分析重组体的开放读框以及融合蛋白的柔性．并作蛋白质二级结构模拟。结果：重组体的转录受pTRE顺式作用元件调控，Linker所在部位柔性高，融合蛋白表达后，二级结构预测Linker不改变蛋白结构，完全符合作者设计EGFP标记hEPO融合蛋白的初衷。结论：重组蛋白设计合理，融合蛋白有很大可能保留了hEPO和EGFP的理化特性，为进一步的实践操作提供了可靠的理论基础。     

2019冠状病毒病患者开展呼吸康复的几点思考

2019年底,一种新型冠状病毒SARS-CoV-2引起的2019冠状病毒病(COVID-19)迅速传播。目前对COVID-19仍无特效药,功能改善与康复可能是临床需要考虑的重要问题。本文就呼吸康复是否有助于COVID-19患者救治以及患者如何开展呼吸康复等方面提出意见和建议。     

老昌辉从肾论治肺胀临证经验

老昌辉教授认为肺胀病位主要在肺脾肾,病初肺与脾,久虚肺及肾,本病总属本虚标实,以肺肾阳虚为本,痰瘀伏肺为标,屡感外邪而诱发,肺病日久,肺肾阳虚,肾不纳气,则见咳逆上气,动则喘甚。老昌辉教授以中医气血阴阳理论为基点,结合肺胀的发病特点及临床实践经验,认为肺胀稳定期的治疗不应只拘泥于肺,强调肺肾同源,肾为生气之根,久病及肾,临证首当从肾论治,固本培元为要,使肺气得以充养,肾气充沛,摄纳有权,则气畅喘舒,总结得出了补肾培元法治疗肺胀稳定期的特色治疗原则,并创制了院内制剂补肾培元胶囊,广泛应用于临床,疗效显著。     

全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB

目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706GA)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706GA)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。