尾加压素Ⅱ基因多态性与2型糖尿病关系

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因变异及其单倍型与2型糖尿病的关系.方法采用病例对照研究,应用聚合酶链式反应-限性性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对UTS2基因多态性进行检测.结果 rs228648、rs2890565、rs228651的基因型在2组之间的分布差异有统计学意义(Prs228648＜0.001,Prs2890565=0.021,Prs228651=0.050).GACA单倍型在病例组中的频率(9.3%)显著低于对照组(20.3%,P=0.007),GGTG单倍型在病例组中的频率(4.0%)显著高于对照组(0.6%,P=0.015).标签基因(Tag SNPs)组成的单倍型GT和AT在病例组中的频率(分别为17.4%和11.1%)显著低于对照组(分别为22.6%和15.5%)(P均＜0.05).结果 rs228648(G/A)和rs228651(A/G)的位点变异与2型糖尿病的发生呈正关联,rs2890565(C/T)的TT基因型与2型糖尿病的发生成负关联.U152基因多态性及其单倍型与2型糖尿病的易感性有关.     

1型糖尿病患者人类白细胞抗原Ⅰ类基因与胰岛功能及胰岛自身抗体的关系

目的 探讨1型糖尿病（T1DM）患者胰岛功能、胰岛自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）和阳离子外流锌转运体蛋白抗体（ZnT8A）]与人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类等位基因的关系.方法 选取2008年6月至2012年10月在南京医科大学第一附属医院及其开放课题26家医院（共同组成江苏省T1DM合作组）内分泌科就诊的T1DM患者330例.采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物（PCR-SSO）技术进行T1DM患者HLAⅠ类基因（A、B基因）分型,放射免疫配体法检测胰岛自身抗体（GADA、ZnT8A、IA-2A、IAA）.选择同地区、遗传背景相近的中华骨髓库无关供者HLA分型资料20 248份作为研究对照.通过Arlequin软件进行HL4Ⅰ类等位基因频率及单倍型频率分析.定量资料的组间比较采用独立样本的t检验.结果 与对照组相比,T1DM组HLA-A＊24、B＊08、B＊41、B＊54、B＊58频率明显升高（OR=1.250、2.062、6.927、2.472、1.608,均P＜0.05）;A＊01、B＊07、B＊27、B＊52、B＊57频率显著下降（OR =0.481、0.464、0.372、0.160、0.315,均P＜0.05）;HLA-A＊24-B＊ 54单倍型频率明显升高（OR=4.128,P＜0.05）.携带A＊02基因位点的T1DM患者其空腹C肽水平高于不携带A ＊02的患者[（356±249）比（250±199） pmol/L,t=-3.004,P＜O.05].未发现HLAⅠ类基因与胰岛自身抗体存在统计学关联.结论 江苏地区汉族T1DM患者中,HLAⅠ类等位基因不仅可影响T1DM的发病风险,而且可能影响发病后胰岛功能的衰竭速度.     

甲钴胺不同方式给药对糖尿病神经病变疗效对比

目的：探讨甲钴胺不同方式给药对糖尿病神经病变的疗效。方法：将66例糖尿病神经病变患者随机分成两组，A组31例，给予甲钴胺500 μg，im，qd；B组35例，给予甲钴胺500 μg，im，qod。疗程均为4周。结果：两种方法均能使患者主观症状改善，腓总神经、正中神经传导速度增快，两组疗效差异无显著性(P＞0.05)。结论：甲钴胺隔天给药治疗糖尿病神经病变疗效可靠，使用方便。     

2型糖尿病家系危险因素Logistic回归分析

目的研究家系人群中2型糖尿病(T2DM)的危险因素，为制定干预措施提供依据。方法利用葡萄糖耐量试验(OGTT)、PCR-RFLP和免疫法排除其他类型后确定了115个2型糖尿病家系，通过问卷调查和实验室检查收集危险因素的情况，并采用Logistic回归分析方法对新老2型糖尿病患者和糖耐量低减(IGT)患者危险因素进行分析。结果糖尿病患者的多因素分析显示，T2DM患者的年龄(OR=1．043，95％CI 1．024～1．062)、高血脂史(OR=4．471。95％CI 2．149～9．303)、高血压史(OR=2．075，95％CI 1．001～4．301)和腰臀比超标(OR=1．809，95％CI 1．00～4．301)是独立的危险因素，而新诊断患者仅高血压史(OR=6．068，95％ CI 1．697～21．689)是独立的危险因素，IGT患者的年龄(OR=1．398，95％CI～1．138～1．717)是危险因素。结论在本研究人群中，高血压、年龄、中心性肥胖可能是2型糖尿病的危险因素。     

300例2型糖尿病患者的骨密度测定的临床分析

目的探讨2型糖尿病患者与骨质疏松症的关系。方法对300例2型糖尿病患者用双能X线吸收法进行骨密度(BMD)测定,测定部位为腰椎1～4、股骨颈、大转子及Ward区。300例健康者作为对照。结果 2型糖尿病患者的骨质疏松检出率明显高于健康对照者。结论 2型糖尿病患者的骨质疏松发生率高,可将骨密度测定作为对糖尿病性的常规检查。     

1型糖尿病患者不同病程阶段T细胞亚群变化与糖化血红蛋白及胰岛素分泌指数的关系探讨

目的通过观察初诊1型糖尿病患者在初发期、蜜月期二个不同时期CD4/CD8、HbA1c、FINS/FBG等的改变,了解1型糖尿病患者中T细胞亚群的改变与糖化血红蛋白、胰岛素分泌指数之间的关系。方法正常对照组19例,1型糖尿病组20例(分为初发期、蜜月期二个不同阶段),均测定FINS/FBG、HbA1c、CD4、CD8、NK细胞活性。结果糖尿病组初发期NK细胞活性、CD4、CD4/CD8比值均高于对照组,P<0.01;CD8、FINS/FBG、FINS均低于对照组,P<0.01;而糖尿病组蜜月期有恢复,但与正常组对比仍有差异(P<0.05);糖尿病组初发期CD4/CD8比值、NK细胞活性与HbA1c呈正相关,而与FINS/FBG呈负相关。结论1型糖尿病患者NK细胞活性、CD4、CD4/CD8明显增高并由此加重β细胞损害、导致胰岛素分泌指数下降,1型糖尿病的发生和发展与免疫功能的改变是密切相关的。     

2型糖尿病家系人群两种基因多态性分布

目的检测中国常州汉族2型糖尿病家系人群中PEA 15基因与KCNJ 10基因中2个单核苷酸位点多态性分布情况,探讨该遗传标记与2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对该地区55个2型糖尿病高发家系265名成员的PEA 15基因（rs8175359）及KCNJ 10基因（rs2486253）2个单核苷酸多态性位点（SNPs）进行分析。结果在2型糖尿家系人群中,rs8175359位点基因型频率为：病例组中GG、GA分别为98.6%,1.4%;在未患病亲属组中为GG 99.2%,GA 0.8%,未发现AA纯合子。rs2486253位点基因型频率为：病例组中GG、GT分别为92.9%,7.1%;在未患病亲属组中为GG 91.1%,GT 8.9%。2组间基因型频率、等位基因频率的差异均无统计学意义。按性别等因素分层分析显示,rs2486253位点基因型频率构成比差异均无统计学意义。结论该两位点是否可作为2型糖尿的相关遗传标记需进一步在大样本人群研究中重复验证。     

不同治疗方法对2型糖尿病患者骨密度的影响

目的:比较胰岛素治疗和口服降糖药物治疗对2型糖尿病患者骨代谢生化指标及骨密度的影响?方法:101例2型糖尿病患者,分为A?B两组,A组(56例)每日皮下注射胰岛素,B组(45例)口服降糖药物,两组患者已维持各自降糖方案时间≥3年?比较两种治疗方法对2型糖尿病患者骨代谢生化指标及骨密度的影响?结果:胰岛素治疗组Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(TP1NP)低于口服药物组(P < 0.05);转子内区(inter)?Ward三角以及髋部总体(TH)的骨密度值高于口服药物组(P < 0.05)?结论:胰岛素治疗可以改善骨代谢,保护2型糖尿病患者的骨密度?     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病患者合并视网膜病变的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测146例2型糖尿病患者ACE基因内含子16插入/缺失多态性,其中合并视网膜病变组27例,未发生视网膜病变组119例;同时选择200例健康志愿者作为正常对照组。结果合并视网膜病变组的ACE基因DD纯合型频率比未患视网膜病变组显著升高(70%与46%,P=0.042),但两组D等位基因频率比较无显著差异(80%与69%,P>0.05)。多因素分析表明,ACE基因DD基因型多态性与收缩压均为2型糖尿病视网膜病变的独立危险因素。结论ACE基因的DD基因型可增加2型糖尿病患者并发视网膜病变的危险性。