异基因造血干细胞移植后人巨细胞病毒再激活的主要分子事件

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)所致的机体免疫缺陷是引起潜伏状态人巨细胞病毒(HCMV)再激活的始动因素。allo-HSCT受者HCMV再激活的危险因素包括供受者HCMV血清学状况、人类白细胞抗原(HLA)匹配程度及预处理方式等。HCMV再激活与病毒基因组中主要即刻早期启动子/增强子(MIEP)过表达诱发的系列病毒裂解增殖蛋白的表达相关。本文就引起allo-HSCT术后HCMV再激活的危险因素、维持HCMV潜伏感染相关的分子变化、MIEP过表达在HCMV再激活过程中的关键作用、参与allo-HSCT术后HCMV再激活的分子通路进行综述,探讨allo-HSCT后HCMV再激活的主要分子事件,为allo-HSCT后巨细胞病毒病(CMVD)的防治提供参考。     

西北地区751例新生儿耳聋基因突变筛查

目的初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值。方法采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见4种耳聋基因15个突变位点进行筛查。结果在751例新生儿中,检测到39例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为5.18%。其中GJB2基因突变19例,突变携带率为2.53%;SLC26A4基因突变16例,突变携带率为2.12%;线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变4例,突变携带率为0.53%。新疆出生的新生儿279例中,检测到耳聋基因突变11例,突变携带率3.95%;甘肃省出生的新生儿277例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率4.32%;陕西省出生的新生儿178例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率6.74%;青海省出生的新生儿17例中,检测到耳聋基因突变4例,突变携带率23.52%。结论西北地区新生儿耳聋基因突变携带率偏高,但是GJB2基因235 del C位点的突变携带率偏低,可能与西北地区的地域特征和人口遗传学特点有关。新生儿耳聋基因筛查对于听力筛查具有很好的互补作用,可以从基因水平发现可能出现迟发性耳聋和药物敏感性耳聋的高危新生儿。     

医护康一体化康复训练模式在脑卒中偏瘫患者中的应用

目的探讨医护康一体化康复训练模式在脑卒中偏瘫患者中的运用效果。方法选取2017年1～12月本科收治的120例脑卒中偏瘫患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组各60例患者。对照组患者采用常规康复训练方法,观察组患者采用医护康一体化康复训练模式。采用自行设计的脑卒中患者功能锻炼依从性问卷和Fugl-Meyer运动功能评定量表对两组患者进行测评,观察两组患者康复锻炼依从性和运动功能变化情况。结果干预后,观察组患者功能锻炼依从性问卷和FuglMeyer运动功能评定量表评分都明显高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。结论医护康一体化康复训练模式在脑卒中偏瘫患者中的运用,能有效提髙患者康复锻炼依从性,改善肢体康复功能锻炼,降低不良事件发生率,从而提高生活质量。     

不同矢状骨性错畸形牙弓及基骨宽度的比较研究

目的 通过测量不同矢状骨性错畸形患者锥形束CT (CBCT)的牙弓及基骨宽度数据并作对比分析,从而揭示不同矢状骨性错畸形患者的牙弓及基骨宽度间的差异和相关性。方法 选取2020年1月至2023年2月于德阳市人民医院口腔科/口腔正畸专科就诊的165例骨性Ⅰ类、150例骨性Ⅱ类及102例骨性Ⅲ类错畸形患者的CBCT,测量其牙弓及基骨宽度数据;以单因素方差分析及LSD法分析不同矢状骨性错畸形患者的牙弓及基骨宽度的差异,以Pearson检验分析牙弓与基骨宽度之间的相关性。结果 与骨性Ⅰ类患者相比,骨性Ⅱ类患者的下颌牙弓宽度（-1.75±0.38） mm及基骨宽度（-3.23±0.43） mm均更小,差异有统计学意义（P<0.001）;而骨性Ⅲ类患者的下颌牙弓宽度（1.57±0.42） mm及基骨宽度（3.85±0.48）mm均更大,差异有统计学意义（P<0.001）;3种不同矢状骨性错畸形患者的上下颌牙弓与基骨宽度之间均存在一定相关性（P<0.001）。结论 骨性Ⅱ类患者的下颌牙弓及基骨较骨性Ⅰ类患者更窄,而骨性Ⅲ类患者的下颌牙弓及基骨较骨性Ⅰ类患者更宽大,牙弓与基...     

人巨细胞病毒感染机体细胞免疫学机制的研究进展

人巨细胞病毒(HCMV)感染人体后终身潜伏体内,与人体免疫系统相互作用,其中体液免疫、细胞免疫均参与这一过程.HCMV感染后能在体内持续存在很大程度上与机体细胞免疫长期争斗有关,在感染早期,机体的自然杀伤细胞首先进行免疫应答,之后T细胞参与适应性免疫过程,以上针对HCMV的细胞免疫均能在不同时期控制HCMV的复制和增殖...     

磁共振扩散加权成像与动态增强联合应用对乳腺病变的价值

目的探讨MR扩散加权成像结合动态增强在评价乳腺良恶性病变中的应用价值。方法对46例乳腺病患者的52处病灶同时行MR扩散加权成像(b值=800mm2/s)和动态增强MRI扫描。分别总结依据ADC值和时间-信号强度曲线评价乳腺良、恶性病变的统计学意义。统计综合考虑ADC值和时间-信号强度曲线类型评价乳腺良、恶性病变的敏感性、特异性。结果以1.228×10-3mm2/s作为界值评价乳腺病变的性质,具有明显的统计学意义(P0.05),敏感性为87.5%,特异性为80%;以Ⅰ型曲线诊断乳腺良性病变,以Ⅱ、Ⅲ型曲线诊断乳腺癌,敏感性为90.6%,特异性为80%。如结合ADC值与时间-强化曲线对病灶良恶性分析,敏感性为93.8%,特异性为90%。结论应用DWI和时间-信号强度曲线对乳腺病变的良恶性进行评价具有重要价值。     

新生儿HIE急性期合并上消化道出血的奥美拉唑治疗效果研究

目的研究新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)急性期合并上消化道出血的奥美拉唑治疗效果。方法选择2011年3月至2014年3月住院收治的260例HIE患儿进行研究,采用回顾性对照方式将其分为两组,每组130例,其中对照组在常规治疗的基础上加用西咪替丁治疗,研究组在常规治疗的基础上加用奥美拉唑治疗,对比分析两组患儿的临床治疗效果及不良反应发生情况。结果两组患儿在治疗总有效率、总不良反应发生率的比较上χ2=6.0745、5.5278;治疗后神经行为NBNA评分及发育商DQ评分比较t=23.3944、26.2876;P均<0.05,差异具有统计学意义。结论奥美拉唑对新生儿HIE急性期合并上消化道出血的防治效果显著,明显改善患儿生长发育状态,无明显不良反应,安全性高,具有较高的临床治疗价值。     

一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及DGUOK基因分析

目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。