PSA及fPSA%在个体化精准防控老年BPH价值的专家共识

血清前列腺特异性抗原（prostate-specific antigen,PSA）及游离前列腺特异性抗原百分比（free prostate-specific antigen percentage,fPSA%）检测具有创伤性小、可重复检测、敏感性高等优势,可提供关于良性前列腺增生（benign prostatic hyperplasia,BPH）患者疾病状态的实时信息,有助于BPH的临床进展预测、疗效监测及预后评估等,其临床价值受到世界范围内越来越多的重视。但现阶段,二者检测在BPH临床应用中仍面临一系列亟待解决的问题。本共识的制定旨在对血清PSA及fPSA%检测在BPH中的临床应用起到初步释疑及指导作用,从而为BPH的临床诊疗提供有效、可行的检测手段。     

沙利度胺治疗非输血依赖型β地中海贫血患者血液学反应的预测因素

目的：探讨非输血依赖型β地中海贫血患者对沙利度胺血液学反应的预测因素。方法：对2016年5月至2019年6月于中国人民解放军联勤保障部队第923医院使用沙利度胺治疗的33例非输血依赖型β地中海贫血患者的基本资料、血液学指标、治疗反应程度及遗传背景进行分析。结果：主要反应者（MaR）的基线胎儿血红蛋白（HbF）水平明显高于次要反应者（MiR）和无反应者（NR）(P=0.001)。HbF基线水平与治疗后血红蛋白增量呈正相关（r=0.601）。遗传背景研究发现：MaR组中HBG2rs7482144的基因型CT(P=0.031), HBS1L-MYB rs9399137的基因型CC/CT(P=0.030)、次要等位基因C(P=0.015),HBS1L-MYBrs4895440的基因型TT/AT(P=0.030)、次要等位基因T(P=0.028),以及HBS1L-MYBrs4895441的基因型GG/AG(P=0.030)、次要等位基因G(P=0.028)的检出率显著高于MiR和NR组。比较上述指标预测治疗后主要反应的ROC曲线下面积（AUC）,结果显示HbF基线值对主要反应的预测价值显著优于r...     

遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2AG杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。     

100例先天畸形患儿细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.     

应用MRI弥散成像表观弥散系数监测肝转移瘤化疗疗效研究

目的评估应用磁共振弥散加权成像表观弥散系数（ADC）预测和早期监测肝转移瘤化疗疗效的可行性。方法选择43例原发肿瘤为胃肠道、乳腺或其他部位的肝转移瘤患者,在化疗前和化疗后2~3周常规检查弥散加权成像并获得相应的ADC值。采用RECIST作为评价肝转移肿瘤化疗疗效的标准。结果在43例肝转移瘤68个病灶中,30个病灶对化疗有效,38个病灶对化疗无效,其治疗前平均ADC值分别为1.22±0.39×10-3mm2/s和1.54±0.55×10-3mm2/s（P=0.008）;在治疗后2周,化疗有效组ADC值升至1.43×10-3mm2/s（P=0.005）,而化疗无效则降至1.23×10-3mm2/s（P=0.13）;以ADC值=1.50×10-3mm2/s为治疗有效或无效的临界点,其判断疗效的阳性预测值为94%,阴性预测值为92%,准确率为93%。结论磁共振弥散加权成像ADC可作为预测肝转移瘤化疗疗效的影像学指标。     

60例精神发育迟滞/生长发育迟缓患儿的遗传学分析

目的:探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓(MR/DD)患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异(CNVs)的关系。方法:对60例MR/DD进行染色体G-显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)。结果:60例MR/DD患儿中,检出11例(18.3%)患儿存在染色体异常,均为常染色体异常,其中常染色体数目异常5例,结构异常6例。染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后,发现4例患儿存在CNVs,1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失,考虑为13q微缺失综合征;1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失,考虑为1p36微缺失综合征;1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失,考虑为Sotos综合征;1例CNVs涉及5q14.3区域重复,临床意义不明。结论:染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因,染色体核型分析和CMA技术在MR/DD的病因诊断中具有重要意义。     

NLR、IL-6及C反应蛋白水平对涂阳肺结核患者继发肺部感染的预测意义

目的分析中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、白介素-6(IL-6)及C反应蛋白(CRP)水平对涂阳肺结核患者继发肺部感染的预测意义。 方法回顾性分析2018年5月至2021年7月我院收治的76例涂阳肺结核患者为对象,根据入院48 h内是否继发肺部感染分为继发组41例和非继发组35例。检测患者血清NLR、IL-6、CRP水平,采用Logistic回归分析涂阳肺结核继发肺部感染的危险因素;绘制受试者工作特征(ROC),以曲线下面积(AUC)评估血清NLR、IL-6、CRP水平对涂阳肺结核继发肺部感染的预测价值。 结果继发组复治肺结核、合并糖尿病例数、入院时急性生理和慢性健康评分(APACHEⅡ)、白细胞计数、降钙素原(PCT)、血清NLR、IL-6、CRP水平高于非继发组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,复治肺结核、合并糖尿病、入院时血清NLR、IL-6、CRP水平为涂阳肺结核继发肺部感染的危险因素(P<0.05)。 结论血清NLR、IL-6、CRP水平在预测涂阳肺结核继发肺部感染中具有临床意义。     

排气康复操对腹腔镜胆囊切除术后患者疼痛与生活质量的影响

目的探讨排气康复操对腹腔镜胆囊切除术后患者疼痛和生活质量的影响。方法选取我院2017年1月至2018年12月收治的腹腔镜胆囊切除术患者80例,患者术后4～6 h均出现明显肋、肩部疼痛。随机将其等分为对照组与观察组,对照组给予药物、按摩及常规体位活动,观察组在此基础上开展排气康复操。比较两组患者干预前及干预后1,5 d疼痛视觉模拟(VAS)评分以及日常活动能力(ADL)评分。结果观察组干预后1,5 d VAS评分均低于对照组(P 0. 05),ADL评分高于对照组(P 0. 05)。结论排气康复操能迅速改善腹腔镜胆囊切除术后患者肋、肩部疼痛症状,提高患者活动能力,值得临床推广应用。     

气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿

目的了解北京地区遗传性代谢性疾病(IMD)的发病情况。方法利用气相色谱-质谱法(GC-MS)对IMD高危儿进行尿液化学分析。结果 411例IMD高危儿中检测出代谢异常269例(65.5%),其中确诊IMD 19例(4.6%),包括甲基丙二酸血症15例,丙酸血症、高苯丙氨酸血症、尿素循环异常和焦谷氨酸尿症各1例;疑似IMD 22例(5.4%),包括乳酸血症13例,原发性甘油尿症5例,脂肪酸代谢异常4例,Citrin缺陷症、酪氨酸血症、半乳糖血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、枫糖尿症各1例;其他代谢异常228例(55.5%),表现为尿乳酸、蔗糖、乳糖、半乳糖、N-乙酰酪氨酸、琥珀酸、双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常等。结论甲基丙二酸血症为北京地区最常见的IMD,对不能明确病因的患儿应尽早行GC-MS检测,必要时联合应用串联质谱检测和基因分析诊断。     

磁共振弥散加权成像在诊断肿块型胰腺炎中的初步应用

肿块型胰腺炎是类似于胰腺肿瘤的局限性胰腺慢性炎性反应[1].据报道术前诊断胰腺恶性肿瘤而行手术切除患者中5%～11%最后病理结果诊断为良性病变[2,3],因此准确的术前诊断是避免不必要手术的关键.