血糖、糖化血红蛋白检测在临床疾病诊断中的价值

目的 探讨血糖、糖化血红蛋白检测在临床疾病诊断中的价值.方法 将入院的患者分组(糖尿病应激组、非糖尿病应激组,健康对照组),进行血糖和糖化血红蛋白的检测.结果 糖尿病应激组和非糖尿病应激组随即血糖均有升高,两者差异有显著性;两组空腹血糖均明显升高与健康对照组相比较差异均有高度显著性,糖化血红蛋白检测,糖尿病应激组显著高于非糖尿病应激组和健康对照组(P<0.01),而非糖尿病应激组和健康对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 血糖与糖化血红蛋白联合检测不仅可以用在在糖尿病确诊中,对应激患者高血糖的鉴别,也具有较高的临床应用价值.     

胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询.     

外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测

目的用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前分子遗传学诊断中的价值。方法选择经超声心动图发现且G显带和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,a CGH)分析结果均正常的9例TOF胎儿作为研究对象,以63个人类已知的先天性心脏病致病基因作为检测靶点制作捕获芯片,用EC-HTS技术进行检测,数据经过Calling、数据库比对、软件分析得到最终病理性突变位点;并用Sanger测序对其进行验证。结果在9例胎儿中共检测到单核苷酸多态性(SNP)位点732个,结果经过生物信息学分析得到致病性突变位点3个:CITED2 c.574_579 del AGCGGC(p.S192_G193del纯合突变,CHD7c.2550_2554 del GAGAA(p.K850Nfs*6)杂合突变,NOTCH2 c.4918TC(p.F1640L)杂合突变。Sanger测序结果验证了这3个突变位点的真实存在,父母溯源检测发现这3个点突变均为新发突变。结论用靶向性EC-HTS技术发现了3例TOF胎儿存在病理性基因突变,可能为其致病的遗传学病因。     

脂肪肝16 例糖代谢异常的特点及原因分析

目的　研究脂肪肝患者糖代谢紊乱的特点及原因。方法　 16例脂肪肝患者和 8例健康体检者同时作葡萄糖耐量试验及胰岛素、C肽测定。结果　脂肪肝患者血糖浓度在试验各期均高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,血浆胰岛素在糖负荷 12 0min～ 180min下降缓慢 ,两组C肽无显著性差异。结论　脂肪肝患者糖代谢异常与胰岛素分泌功能无关 ,可能与胰岛素抵抗、组织胰岛素敏感性下降、肝功能降低等有关。     

CA125联合经阴道彩色多普勒超声在卵巢癌新辅助化疗监测中的应用价值

目的:探讨CA125联合经阴道彩色多普勒超声在卵巢癌新辅助化疗监测中的应用价值。方法:收集2013年3月至2015年3月我院妇产科收治的行新辅助化疗卵巢癌患者114例,所有入组患者均于新辅助化疗前后分别检测CA125水平及测定经阴道彩色多普勒超声相关指标,分析CA125及经阴道彩色多普勒超声指标化疗前后的差异,计算、比较二者在新辅助化疗效果监测中的敏感性、特异性及准确性。结果:新辅助化疗后CA125水平明显降低,差异有统计学意义(P0.05),其监测敏感性为63.26%,特异性为56.25%,准确率为62.28%;新辅助化疗后,卵巢癌原发灶瘤体体积明显缩小,血流最大速度明显降低,同时血流阻力指数明显增大,差异均有统计学意义(均P0.05),其监测敏感性为83.67%,特异性为81.25%,准确率为81.58%。CA125联合经阴道彩色多普勒超声的监测敏感性为94.89%,特异性为68.75%,准确率为91.22%,与单独应用CA125及经阴道多普勒超声监测结果具有统计学差异(P0.05)。结论:CA125联合经阴道彩色多普勒超声可明显提高卵巢癌新辅助化疗监测的准确性,能更好的评估新辅助化疗的效果,为临床评估奠定基础。     

北苍术挥发油与燃烧烟雾化学成分的GC-MS分析

目的 研究北苍术挥发油及其燃烧烟雾无水乙醇吸收液的化学成分.方法 采用水蒸气蒸馏法提取北苍术挥发油、另对其燃烧产生的烟雾用无水乙醇进行吸收,用GC-MS进行分析鉴定,面积归一化法计算各组分的相对含量.结果 从北苍术挥发油中检出68个化合物,主要含有β-桉叶油醇(27.82％)、茅术醇(19.5％)、2,3-二氢-3-羰...     

超声评分在膝关节类风湿关节炎中的临床意义

目的 探讨膝关节类风湿关节炎超声诊断的价值及超声评分系统的临床意义.方法 收集2013年7月至2015年12月丽水市两家三级甲等综合医院膝关节类风湿关节炎患者500例作为观察组,另收集同期健康成人500例作为对照组.观察两组膝关节滑膜厚度、增生滑膜内血管检出率、超声评分、类风湿性关节炎疾病活动度评分、C反应蛋白、红细胞沉降率、髌上囊积液、髌下囊积液、关节腔积液、膝关节软骨和骨表面情况.结果 与对照组比较,观察组膝关节滑膜厚度[(0.50±0.19)cm vs.(0.13±0.05)cm,P=0.000]、髌上囊液体深度[(0.62±0.27)cm vs.(0.23±0.05)cm,P=0.000]、髌下囊液体深度[(0.58±0.12)cm vs.(0.21±0.04)cm,P=0.000]、关节腔液体深度[(0.48±0.28)cm vs.(0.12±0.08) cm,P=0.000]、红细胞沉降率[(43.29±12.58)mm/h vs.(12.95±4.39)mm/h,P=0.000]、C反应蛋白水平[(8.95±3.29)mg/L vs.(3.29±1.54)mg/L,P=0.000]、增生滑膜内血管检出率(84.20% vs.13.00%,P=0.000)均明显增加.且超声评分与类风湿关节炎患者类风湿关节炎疾病活动度评分、C反应蛋白水平、红细胞沉降率、髌上囊液体深度、髌下囊液体深度和关节腔液体深度均呈正相关(r=0.583、0.258、0.383、0.219、0.228、0.248,均P<0.05).结论 超声在类风湿性关节炎中具有良好的诊断价值,超声评分系统可以较好地反映患者的疾病严重度.     

基于毛细管电泳的单基因病扩展性携带者筛查技术的建立及临床评估

目的 建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法。 方法 采用多个基于毛细管电泳的技术检测 1 099 例样本中 24 个基因相关的 20 种疾病中的 448 个致病变异并进行验证。 结果 毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致。 在 1 099 例受检者中, 检出 190 例携带者, 总体携带率为17. 3 % (190 / 1 099), 检出变异个数最多的是 GJB2 基因。 在检测的1 075 例女性样本中, 共 检出 8 例为 X 连锁遗传病致病基因的携带者, 携带率为 7. 4 ‰ (8 / 1 075)。 结论 成功建立了一种基于毛 细管电泳的扩展性携带者筛查技术。     

用多重连接依赖探针扩增技术进行Y染色体微缺失的产前诊断

目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Y染色体微缺失产前诊断中的应用价值。方法收集4例染色体为46,XYqh-和1例染色体46,X,+mar的羊水样本,用MLPA P095染色体非整倍体检测试剂盒和Y染色体微缺失检测试剂盒分别对5例羊水样本进行检测。结果 4例Yqh-染色体的羊水样本的Y染色体信号值均在正常范围内,即Y染色体不存在微缺失,1例小Mar染色体为Y染色体;进一步用Y染色体探针检测结果示,Y染色体上AZFb和c区存在大片段缺失。结论用MLPA技术对疑似Y染色体微缺失的病例进行检测,可判断是否存在Y染色体生精功能区域的缺失,为产前诊断提供分子遗传学依据。     

维生素B12联合吡仑帕奈治疗脑卒中后局灶性癫痫的效果

目的：评价维生素B₁₂联合吡仑帕奈治疗脑卒中后局灶性癫痫的效果。方法：选取2019年2月—2022年10月盱眙县人民医院神经内科收治的132例脑卒中后局灶性癫痫患者。根据随机数表法将其分为对照组和试验组,各66例。两组均积极治疗原发病,对照组给予吡仑帕奈片,试验组在对照组基础上给予维生素B₁₂片。比较两组治疗后临床疗效,治疗前后动态脑电图(AEEG)指标、糖脂代谢、神经功能、认知功能、社会功能及不良反应。结果：治疗后,试验组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组β波,α波数目均降低,试验组β波,α波数目均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后,两组空腹血糖(FBG)和总胆固醇(TC)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组威斯康星卡片分类测验(WCST)评分升高,美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、社会功能缺陷筛选量表(SDSS)评分均降低,试验组WCST评分高于对照组,NIHSS评分、SDSS评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组不...