硫酸基转移酶1A1 His等位基因与复发性早期自然流产相关性

目的:探讨硫酸基转移酶1A1(SULT1A1)His等位基因与南京地区女性复发性自然流产(RESA)相关性及RESA相关危险因素。方法:选取101例RESA患者和106例正常对照,应用DNA测序技术检测SULT1A1基因Arg213 His多态性分布,并应用Logistic多因素回归方法分析基因型对RESA的危险度。结果:SULT1A1的Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型在病例组与对照组之间的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);His等位基因可增加RESA的危险性(OR=1.43)。在有装修异味房子中居住大于3个月的环境因素在病例组与对照组有统计学意义(P=0.02)。结论:SULT1A1基因Arg213His等位基因是RESA的易感基因。     

双波长吸光度比值法检测碳氧血红蛋白

目的 建立测定血液中碳氧血红蛋白(HbCO)含量的方法.方法 采用双波长吸光度比值法测定血液中HbCO含量,以HbCO饱和度＞10%为CO中毒诊断标准.结果 还原血红蛋白(Hb)的最大吸收峰波长在431.5 nm处,HbCO的最大吸收峰波长在421.5 nm处,健康人血液中HbCO饱和度平均1.65%.结论 采用双波长吸光度比值法检测血液中HbCO含量,简便易行,适用于急性CO中毒的快速诊断.     

应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体

目的 探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism arraybased comparative genomic hybridization,SNP-array CGH)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.方法 应用SNP-array CGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+mar[23]/46,XX[16]、胎儿2核型为47,XX,+mar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小;并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对胎儿2基因组不平衡进行验证.两例胎儿超声均无明显结构异常;两例胎儿的双亲核型均正常.结果 SNP-array CGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3 Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体.胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8 Mb),染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在,此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常.告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠.结论 SNP-array CGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助.     

甘草中无机元素的测定及健康风险评估研究

目的：测定甘草中28个无机元素含量,寻找不同元素间的相关性及不同产地间的差异性,同时对重金属及有害元素进行健康风险评估。方法：采用微波消解法处理样品,利用ICP-MS法和原子荧光法测定甘草中28个无机元素的含量,建立无机元素叠加图谱,利用主成分分析(PCA)、正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)等化学计量学方法分析不同产地甘草间无机元素的差异及无机元素间的相关性,计算重金属元素每日最大可耐受量(EDI)、靶标危害系数(THQ)和致癌风险(CR),进行健康风险评估。结果：甘草中不同元素间存在一定的相关性,不同产地甘草的无机元素含量存在显著差异,EDI、THQ、CR结果显示30批甘草样品中重金属及有害元素未对暴露人群产生明显的健康风险。结论：无机元素可作为区分不同产地甘草的重要依据,甘草中的无机元素含量呈现出一定的规律性和相关性,该研究建立的方法可为甘草质量评价体系建立及临床用药安全性研究提供参考。     

社区老年人正常高值血压与高血压的区分因素

目的 分析社区老年人正常高值血压与高血压的区分因素及各因素间的相互作用。方法 抽取安徽省六安市城乡社区60岁及以上居民1 080人,将其中高血压和正常高值血压共967人纳入分析。采用logistic逐步回归筛选区分正常高值血压与高血压2组老年人的相关因素,并对筛选出的因素进行一阶交互作用分析。结果 相比正常高值血压,患高血压老年人下列因素分布比例更高:高年龄组（80～94岁组与 60～70岁组）、男性、有高血压家族史、慢性病共病数量（≥2组 与 0组）、肥胖、LDL - C高、TG高和尿蛋白异常。有统计学意义的交互作用项如下:性别（男/女）× 年龄（低、中、高）,性别（男/女）× 高血压家族史（有/无）和BMI（正常、超重、肥胖）× 高血压家族史（有/无）。结论 高龄、男性、高血压家族史、慢性病、肥胖及其相关因素与高血压存在关联。高龄只在男性中与高血压有关联;高血压家族史与高血压的关联强度在男性中高于女性;肥胖只在有高血压家族史老年人中与高血压有关联。     

肝小静脉闭塞综合征的超声特征分析

肝小静脉闭塞症(HVOD)是由某些原因所致肝小叶中央静脉和小叶下静脉等小静脉内膜炎及其纤维化,而导致管腔狭窄、广泛闭塞,甚至引起肝细胞坏死、肝纤维化的一种肝血管疾病[1].其发病机制可能与肝脏静脉内皮细胞受药物、免疫、炎症等因素损害有关.临床出现肝脏肿大、疼痛、腹水等,半数以上患者可以康复,20%的患者死于肝功能衰竭,少数患者发展成肝硬化门脉高压.由于此病在临床极其少见,许多医生对此认识不够,常导致误诊、漏诊.本文收集了2007年10月至2010年5月我院收治的HVOD患者5例,对治疗前后的11次超声检查结果进行回顾性分析,旨在探讨超声在HVOD诊断中的应用价值.     

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1~13外显子及两侧内含子序列分析。结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29%,常见突变依次为EX6-96AG(19/125,15.20%),R243Q(18/125,14.40%)和R241C(17/125,13.60%)。经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96AG,共占42.86%中度PKU患儿最常见突变为EX6-96AG,R241C和R111X,共占40.74%;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96AG和R243Q,共占57.89%;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00%。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63%,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25%;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P0.001)。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系。     

88例儿童鼻炎鼻窦炎与分泌性中耳炎关系的研究

目的 探讨儿童鼻炎鼻窦炎与分泌性中耳炎的关系.方法 2006年2月～2007年3月我们对88例3岁至15岁的儿童进行临床检查及鼻窦冠状位CT扫描等诊断方法确诊为鼻炎鼻窦炎患儿和50例无伴发鼻窦炎的儿童进行了声导抗检查,患儿均行耳镜检查、鼓气耳镜检查.用声导抗仪进行鼓室压图检测,分析分泌性中耳炎的发病情况,及治疗方法.结果 88例鼻炎鼻窦炎患者鼓室压图异常（B型）35例＋C型28例.对照组10耳B型曲线,两组之间分泌性中耳炎发生率差异有显著性（P＜0.01）.保守治疗抗炎、丙酸倍氯米松喷鼻,氨溴索口服,且对有鼻窦炎的患儿行鼻负压吸引2个月后,可改善鼻腔通气;同时为20例保守治疗无效的病例行鼓膜置管可改善中耳负压,复查声导抗多数患儿的听功能均有不同程度的改善.结论 分泌性中耳炎的成因并非是一种因素作用,而是多种因素相互作用的结果.儿童鼻炎鼻窦炎与分泌性中耳炎存在着密切的关系,对鼻炎鼻窦炎患儿应常规进行耳部并声导抗检查,以便及早发现诊断分泌性中耳炎,并给予抗炎、抗过敏、鼓室通气治疗,以防导致听力下降。     

GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing,WES）对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法：提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A（p.G116S）位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型（autosomal dominant mental retardation?42,MRD42）患者。结论：应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,可明确患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。