可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

引起儿童急性肝衰竭(ALF)的病因较为复杂,其中遗传代谢病占比较高,特别是在婴幼儿时期。遗传代谢病是一类代谢相关基因突变导致的细胞生理功能破坏的先天性疾病,种类繁多,临床表现多样,ALF是其引起的严重并发症之一,由于部分缺乏特异性表现容易被忽视。应尽早识别这类病因引起的ALF,以期逆转ALF的进程,提高患者预后。本文对可引起儿童ALF的常见遗传代谢病予以归纳介绍,以期提高医生对此类病因的认识。     

2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因Pvu Ⅱ多态性的相关性的初步探讨

目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因PvuⅡ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因PvuⅡ各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论脂蛋白脂酶基因PvuⅡ突变可能不足以构成2型糖尿病的独立遗传性危险因子。     

痔围手术期患者疼痛的护理管理

痔疮是临床常见病、多发病。“十人九痔”。说明了人群痔的发生率非常高,给患者带来很大的痛苦。痔引起的疼痛影响患者的正常工作和生活。痔的手术治疗是临床常用而有效的治疗方法。痔围手术期疼痛的护理管理,直接影响患者的疾病转归及患者的生活质量。     

二氢蝶啶还原酶缺乏症一例的诊治及基因突变分析

目的 探讨二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症的临床诊治和基因突变分析.方法 (1)归纳、总结临床症状、体征,血苯丙氨酸(Phe)浓度;(2)进行Phe(100 mg/kg)+四氢生物蝶呤(BH4)(20 mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定;(3)进行DHPR基因QDPR突变检测;(4)采用BH4、神经递质前质等治疗,随访疗效.结果 (1)患儿男,生后5个月出现抬头困难、头发黄、抽 搐、肌张力低下.生后1岁6个月Phe 600 μmol/L;(2)负荷试验前血Phe浓度476 μmol/L,Phe负荷3 h上升至1355 μmol/L,BH4负荷24 h血Phe浓度缓慢降至610 μmol/L;(3)尿新蝶呤2.92 mmol/mol肌酐,生物蝶呤7.44 mmol/mol肌酐,生物蝶呤百分比71.79％;(4)DHPR活性(0.27～0.51)nmol/(min·5 mm disc),为正常对照的6.11％～10.60％,诊断为DHPR缺乏症;(5)患儿QDPR基因突变类型为c.515C＞T及c.661C＞T,c.515C＞T突变未见报道;(6)患儿普食下接受BH4(10～20)ms/(kg·d)或联合少量无Phe奶粉、神经递质前质L-DOPD(3～5)ms/(kg·d)(联合carbidopa)、5羟色氨酸(3～5)ms/(kg·d)及叶酸15 mg/d治疗.治疗6个月症状明显改善,抽搐停止、会扶走,血Phe 60 μmol/L.结论 (1)DHPR缺乏症具有肌张力低下等BH4缺乏症共同特点;(2)BH4负荷后血 Phe浓度下降缓慢;尿生物蝶呤增高,DHPR活性低下是确诊依据;(3)c.515C＞T(P172L)是QDPR基因新的致病突变;(4)神经递质前质、叶酸及大剂量BH4(或联合无Phe奶粉)治疗疗效显著.     

某区食品中沙门菌的监测与分析

目的探讨广州市天河区食品中沙门菌的污染情况,初步确定易受污染的食品,为防范由沙门菌引起的食物中毒和食源性疾病监测提供科学依据。方法在2008年8月～2011年7月以无菌方式定期随机采集广州市天河区6个食品污染物监测点内的7类农贸市场的2321份食品,按照中国疾病预防控制中心营养与食品安全所统一的沙门菌检验方法进行检测。结果 7类食品中均检出沙门菌,食品中沙门菌检出率为7.07%,沙门菌检出率以生肉(11.03%)为最高,依次为淡水产品(4.47%)、熟肉制品(1.60%)、速冻米面(1.47%)、熟制食品(0.75%)、生制食品(0.69%)及生食蔬菜(0.51%);检出沙门菌164株分属6个群、19个血清型,以德尔卑沙门菌为最高(21.34%),其次是沙拉坚沙门菌。结论在广东省广州市天河区的食品均不同程度受到沙门菌的污染,以生肉污染严重。因此,我们应加强对畜禽类在屠宰、运输、加工过程中的卫生管理和监测,减少沙门菌食物中毒的发生。     

2005年营口市计划免疫工作现状调查

[目的]了解营口市计划免疫工作现状,及时发现和解决存在的问题,保持计划免疫的可持续发展。[方法]2005年10-11月,对营口市计划免疫现状进行抽样调查。[结果]调查6个县（区）、12个乡（镇）、24个村（居委会）的240名1-5周岁儿童,“五苗”全程合格接种率为90.0%;平均业务用房面积乡级为19.8 m^2,村级为23.0 m^2;乡、村级防保人员中有医学职称的占90.57%;村级防保人员均由村医兼职,调查的24个村均无常规免疫接种率报表资料。[结论]营口市计划免疫网基本完善,计划免疫人员素质仍无明显提高。     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究

Objectives To investigate the clinical and laboratory features of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) and to characterize the molecular basis and prognosis of this disease. Methods Twenty-six patients with NICCD were collected because of idiopathic intrahepatic cholestasis and jaundice. The diagnosis was made by routine laboratory data collection, tandem mass spectrometry (MS-MS) and gas chromatography mass spectrometry (GC-MS) analyses. SLC25A13 gene mutation was analyzed by using polymerase chain reaction (PCR), direct DNA sequencing and restriction fragment length polymorphism analyses. The patients were followed up for nearly 2 years. Results The NICCD patients showed low birth weight and the average onset of jaundice was 29 days. Laboratory data showed liver dysfunction, hyperbilirubinemia, hypoproteinemia, high levels of α-fetoprotein, prolonged prothrombin time, hypoglycemia and hyperammonemia. MS-MS analysis of the blood samples revealed specific elevation of citrulline, methionine, threonine, tyrosine and elevation of free carnitine, short-chain and long-chain acylcarnitines. GC-MS analysis of the urine samples showed elevated 4-hydroxyl phenyllactic acid and 4-hydroxyi phenylpyruvic acid. Twelve different mutations were identified, including 4 novel mutations, i. e. , G386V, R467X, K453R and 1192-1193delT. Forty-four mutated alleles were identified in the 52 alleles (84.6%). Among them, 851del4, 1638ins23 and IVS6+5G＞A mutations were the most frequent mutations, accounting for 40.9%, 20.5% and 11.4% of the total alleles examined respectively.Five of the 26 patients have not been recovered, including 4died and 1 accepted liver transplantation. No obvious relationship was found between the genotype and phenotype in NICCD. Conclusion The 851del4,1638ins23 and IVS6+5G＞A mutations are the hot-spot mutations in Chinese NICCD patients. Some NICCD patients have poor prognosis.     

电刺激生物反馈及阴道哑铃Kegel锻炼治疗产后盆底功能障碍性疾病的临床效果分析

目的:探讨电刺激生物反馈联合阴道哑铃锻炼治疗产后盆底功能障碍性疾病的临床效果。方法:选择2018年3月至2019年3月我院产后综合管理门诊诊治的产后盆底功能障碍疾病(肌力<Ⅲ级伴有轻度压力性尿失禁和盆腔脏器脱垂Ⅰ～Ⅱ期)患者120例,根据随机数字表法分为两组,对照组60例使用阴道哑铃配合盆底肌肉锻炼(即Kegel运动)治疗;研究组60例采用盆底肌电刺激生物反馈疗法联合阴道哑铃Kegel锻炼治疗,比较两组患者治疗前后盆底肌力、压力性尿失禁及盆腔脏器脱垂程度变化。结果:治疗后两组患者盆底肌手测肌力、Ⅰ类肌纤维最大值、Ⅱ类肌纤维平均值情况较治疗前均有明显提升,且研究组患者盆底肌力、盆底Ⅰ类肌纤维最大值、Ⅱ类肌纤维平均值均明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与治疗前相比,治疗后两组患者压力性尿失禁症状均有改善,有效率分别60.0%、85.0%,研究组有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后两组患者盆腔器宫脱垂定量分期法(POP-Q)分期情况与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗后研究组与对照组比较差异有统计学意义(P<...     

健康汉族人细胞色素P450 2C19基因的检测

目的：了解广东地区汉族人细胞色素（P450 2C19）基因的分布情况。方法：应用PCR技术对正常人细胞色素（P450 2C19）基因进行扩增以SmaI进行限制性酶切图谱分析。结果：广东地区汉族人P450 2C19基因中，野生型纯合子（wt/wt）频率是0.4454；CYP2C19杂合子（mt/ml）频率是0.4091；CYP2C19突变型纯合子（ml/ml）频率是0.1455。P450 2C19基因ml频率是0.3500，基因wt频率是0.6500。结论：广东地区汉族人的细胞色素CYP2C19基因频率与其它地区人群相接近。