一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.     

一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.     

激光捕获显微切割细胞的全基因组DNA扩增

组织是多种细胞群体相互作用、相互依存的三维空间结构 ,这使得在相当长的一段时间内难以准确、深入地从分子水平研究某类特定细胞基因结构和功能的动态变化。肿瘤组织包括瘤细胞、其发源的正常细胞、淋巴细胞、血管内皮细胞、成纤维细胞等多种成分。在肿瘤分子病理学和基因组学研究中 ,排除非肿瘤细胞污染对实验结果的影响尤为重要[1] 。激光捕获显微切割 (ｌａｓｅｒｃａｐｔｕｒｅｍｉｃｒｏｄｉｓｓｅｃｔｉｏｎ ,ＬＣＭ)是在显微镜下从组织切片中分离、纯化单一类型细胞群或单个细胞的技术[2 ] 。它能有效地解除组织中细胞异质性造成的…     

一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.     

高分辨熔解曲线技术在Wilson病致病基因突变鉴定中的应用

目的在一个肝豆状核变性(WD)家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断。方法酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;利用PCR-Sanger测序技术对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;针对先证者携带的突变位点,应用聚合酶链反应(PCR)-高分辨熔解曲线(HRM)方法对先证者家系4名成员进行突变鉴定,并在此基础上为患儿母亲提供产前基因诊断。结果先证者ATP7B基因第8外显子存在纯合致病突变c.2333GT(p.R778L);该家系5名成员和4名群体正常样本分属于3种不同熔解曲线。HRM分析结果与测序结果一致,即:患儿本人为R778L的纯合子,其父母、姐姐和母亲产前诊断的胎儿均为突变杂合子,4名群体正常对照为纯合野生型。结论在一个WD家系中检测到ATP7B基因热点突变c.2333GT(p.R778L),并针对该突变建立了一种基于PCR-HRM技术的快速突变鉴定方法,成功为家系提供产前基因诊断。     

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.     

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.     

不同微生物学检验方法对肺部曲霉菌感染的检验价值比较

〔摘 要〕 目的：比较不同微生物检验方法检验肺部曲霉菌感染的价值。方法：以 2018 年 7 月至 2020 年 5 月于宿迁市 第一人民医院进行治疗的肺部曲霉菌感染患者 49 例为研究对象,其中,寄生性肺部曲霉菌感染患者 21 例为寄生组,侵袭 型肺部曲霉菌感染患者 28 例为侵袭组。为所有患者实施痰液培养检验、（1,3）–β–D– 葡萄糖检验（G 试验）以及半乳甘露 聚糖（GM）试验,比较不同检验方式的肺部曲霉菌检验阳性率以及不同感染类型肺部曲霉菌感染患者的临床症状。结果： GM 试验及 G 试验曲霉菌检验阳性率均高于痰液培养检验,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）,GM 试验曲霉菌检验阳性 率高于 G 试验,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：GM 试验在肺部曲霉菌感染检验中的应用价值较高,其更有利 于为肺部曲霉菌感染的临床治疗方案的制定提供参考。     

2007年济南市法定传染病疫情监测分析

1疫情概况 根据国家传染病网络直报信息系统统计,2007年济南市无甲类传染病报告。全市报告乙类传染病16种,计11790例,发病率为193．04／10万,与去年比下降1．22％。发病率与去年相比,上升的病种：伤寒＋副伤寒、梅毒、麻疹、猩红热、狂犬病、布病、乙脯、疟疾、新破、肺结核。下降的病种：肝炎、菌痢、艾滋病、HIV感染者、淋病、流脑、出血热。持平的病种：百日咳。     

中药复方对抗雷公藤多苷毒性的研究△ Ⅱ.对抗雷公藤多苷对雌性大鼠生殖系统的影响

以瓜蒌、石斛、白芍、川芎、生地、元参、牛膝、五味子、菟丝子、枸杞子、车前子、覆盆子、益母草、泽兰、麦冬、当归组成的中药复方,其水提剂11.27,5.64,2.82 g/kg与雷公藤多苷合用给大鼠ig,3 个剂量均能不同程度地纠正雷公藤多苷所致的大鼠动情周期异常、子宫重量减轻及子宫肌层变薄,光镜下各试验组卵巢均无明显改变。