罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10¹²/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A₂5.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb...     

2008-2012年济南市麻疹流行特征分析

目的了解济南市麻疹流行特征,为预防和控制麻疹及采取针对性措施提供依据。方法通过国家麻疹专病报告系统收集麻疹病例资料,应用描述流行病学方法分析。结果自2005年麻疹发病逐年上升,2008年发病显著升高,发病1 041例,发病率为16.72/10万,2009年降至5.1/10万,至2012年为0.05/10万。麻疹发病年龄呈双相移位现象,病例以小于8月龄婴儿和15岁以上成人为主,小于8月龄病例分别占27.86%,33.98%,19.78%,31.73%,66.67%;15岁以上成人病例分别占38.14%,49.51%,51.65%,41.35%,33.33%。结论为有效预防和控制麻疹在济南市流行,需要扎实开展儿童免疫规划基础工作,还需提高易感人群麻疹免疫覆盖率,加强麻疹监测,并适时在重点地区和重点人群开展高质量的麻疹强化免疫。     

人卵巢恶性肿瘤组织染色体微卫星DNA序列的不稳定性及其临床意义

目的：检测人卵巢恶性肿瘤组织染色体微卫星DNA序列的不稳定性并探讨其与临床病理特征的关系。方法：应用PCR－聚丙烯酰胺凝胶电泳－硝酸银染色技术，检测60例原发卵巢恶性肿瘤组织染色体微卫星DNA序列的不稳定性。结果：21例卵巢恶性肿瘤组织存在微卫星的不稳定（35．0％），微卫星的不稳定与肿瘤的病理分级，淋巴结转移及组织学类型有关，与患者的年龄、临床分期无关。结论；微卫星DNA序列的不稳定性可能在卵巢癌恶性肿瘤尤其是特殊类型肿瘤的发生过程中起较为重要的作用，并且与卵巢恶性肿瘤的不良预后有关。     

丰宫并殖吸虫成虫特异性抗原的研究

目的筛选丰宫并殖吸虫病的特异性诊断抗原.方法应用圆盘聚丙烯酰胺凝胶电泳(Disc-PAGE)分析了丰宫并殖吸虫成虫抗原,筛选出特异性诊断抗原成分,以对流免疫电泳(CIEP)证实其特异性.结果经电泳得到11条蛋白区带,其中的1、5成分只与丰宫并殖吸虫阳性血清出现明显反应,与异盘并殖吸虫及日本血吸虫无交叉反应(P＜0.001),而且兔抗5抗原成分血清显示出较高的反应滴度(1128),推测其可能具有较丰富的、稳定的某一类型抗原表位.以CIEP进一步证实,1、5两蛋白抗原成分与丰宫并殖吸虫感染阳性大鼠血清及兔抗1、5血清均呈现清晰沉淀带.结论1、5蛋白成分可作为特异诊断抗原,用于丰宫并殖吸虫病的免疫血清学诊断,尤其5成分有较高的免疫活性.另外,4、6蛋白成分分别与异盘并殖吸虫及日本血吸虫有交叉反应现象.     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征伴随Ⅳ型并指家系中的一例患者为研究对象.收集外周血标本,常规提取基因组DNA.应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片,将基因组DNA纯化,经过酶切、连接、扩增、标记、杂交、染色和扫描等步骤后得到原始数据,应用Affymetrix Genotyping Console 3.0软件进行拷贝数分析.在经芯片分析所确定的重复范围内设计引物,采用qPCR方法进行验证,并进一步缩小断端范围、精确重复区域范围.结果 将患者重复区域两断端范围由原来的113 kb和33 kb分别缩小到5.4 kb和1.8 kb,致病性DNA重复范围由原来的291～437 kb精确至379～387 kb.结论 应用Affymetrix全基因组芯片联合qPCR技术可以实现对DNA拷贝数突变的精确、可靠的检测.     

2012年济南市某职业中专在校学生吸烟现状调查

目的了解职业中专在校学生吸烟现况，为控制吸烟提供科学依据。方法2012年在济南市某职业中专中随机抽取部分班级，对学生进行问卷调查。结果调查605人，吸烟率为20．83％（126／605），其中男性吸烟率为30．22％（97／321），女性吸烟率为10．23％（29／284），差异有统计学意义（P〈0．01）。问卷中对吸烟引起的危害认识较高，第一次吸烟的主要原因为好奇，第一次吸烟的途径主要为朋友或同学送的。结论该职业中专吸烟状况较严重，普及吸烟危害健康知识，提高抵御第一支烟能力，应是中学控烟干预的重点。     

线上线下延续护理对自体动静脉内瘘成熟期患者的影响

目的 探讨线上线下联合的延续护理对自体动静脉内瘘成熟期患者自我管理能力的影响。 方法将243例行自体动静脉内瘘术患者按照住院时间分为对照组121例和观察组122例。对照组实施常规延续护理,观察组实施线上线下联合的延续护理,包括住院期间线下健康教育和出院后线上利用移动宣教平台进行居家护理指导。比较两组自体动静脉内瘘成熟情况、自体动静脉内瘘护理能力及延续护理满意度。结果干预后,观察组自体动静脉内瘘成熟情况、内瘘护理能力各条目评分及患者对延续护理满意度显著高于对照组（均P＜0.05）。结论线上线下联合的延续护理能够促进自体动静脉内瘘的成熟,改善患者内瘘自我管理能力,提高患者对护理工作的满意度。     

淄川区推进数字化预防接种门诊建设工作的可行性报告

目的了解数字化预防接种门诊建设情况以及数字化预防接种门诊使用后群众的满意度,从而推进我区数字化预防接种门诊的进一步建设,更好的为群众服务.方法结合日常预防接种门诊督导和按照《淄川区预防接种门诊考核验收标准》进行考核.结果2012年底,淄川区建成6家数字化预防接种门诊,各单位提高认识,加大投入,门诊面积120~350㎡,各数字化预防接种门诊按照《淄川区数字化预防接种门诊建设标准》,增加硬件设施,增强内涵建设,接种人员工作效率提高,群众满意度、认可度提高,预防接种门诊的人性化建设、服务质量进一步提高.结论数字化预防接种门诊的建设,突出了“以人为本”的理念,既充分体现了信息化带来的便捷,使门诊的软、硬件水平进一步完善,又明显提高了工作效率、管理效率和服务质量,为接种儿童及家长提供了安全、有序的预防接种服务环境.     

2007年济南市法定传染病疫情监测分析

1疫情概况 根据国家传染病网络直报信息系统统计,2007年济南市无甲类传染病报告。全市报告乙类传染病16种,计11790例,发病率为193．04／10万,与去年比下降1．22％。发病率与去年相比,上升的病种：伤寒＋副伤寒、梅毒、麻疹、猩红热、狂犬病、布病、乙脯、疟疾、新破、肺结核。下降的病种：肝炎、菌痢、艾滋病、HIV感染者、淋病、流脑、出血热。持平的病种：百日咳。     

一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.