肝癌和大肠癌中染色体1p35─p36的杂合性丢失

通过聚合酶链反应检查肿瘤基因组ＤＮＡ中染色体１ｐ３５－ｐ３６区域Ｄ１Ｓ８０座位的高度多态顺序，在早期肝癌、进展期肝癌和大肠癌中均发现杂合性丢失，检出率分别为２８％（２／７）、３３％（５／１５）和５２％（１２／２３）。结果表明，染色体１ｐ区域存在与肝癌和大肠癌有关的抑癌基因。为抑癌基因的精确定位、克隆或鉴定提供了有价值的参考资料。     

激光捕获显微切割技术在制备不同组织切片中的应用

随着现代分子生物学技术的飞速发展，从基因水平分析疾病发生和发展机制进而指导治疗具有极为重要的科学意义。其中，准确、深入地研究某类特定细胞基因结构和功能的动态变化是前提条件之一。但是，组织本身的复杂结构和高度异质性以及传统的取材方式都难免会影响实验结果的科学性和可信度，尤其以基因芯片等为代表的高通量、高精密度检测技术更是要求尽可能去除各种混杂细胞成分的混淆。     

一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.     

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析北大核心CSCD

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型,结合Sanger测序发现的点突变,进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示,家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变,且突变在各自家系中均与多指表型共分离,在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指;而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示,家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。     

严重脊柱骨质疏松自发多椎体骨折并不全瘫一例

患者女性,55岁。于1996年8月因坐下时突感腰部剧烈疼痛,活动受限,尚可独立行走,来我院就诊。行胸腰段CT检查,示T_(12)椎体压缩骨折楔形变,椎管腔尚完整,给予保守治疗。自此,时常感腰部隐痛,劳累时加重,可从事日常家务劳动。两年后,无明显诱因突感下肢麻木伴有放射性疼痛,不能行走,再次来我院就诊。查体见T_(11)、T_(12)棘突后凸畸形,双侧腹股沟以下感觉功能减退,肌张力增高,呈痉挛性     

大理市山村有血吸虫感染钉螺螺点疫源性的纵向观察

目的： 探索阳性螺点疫源性的规律,为制定有效的防治血吸虫病措施提供科学依据。方法： 选择大理市沙里木庄村一个有血吸虫感染钉螺存在的螺点（简称阳性螺点）进行连续４ 年的纵向观察。每次均通过随机环境抽样法设框进行螺情调查,并将所捕获钉螺全部解剖,检测钉螺自然感染率。结果： ４ 年中共查螺８ 次,均查到活螺,且螺点的位置、范围相对稳定,其中有６ 次查获感染性钉螺,钉螺的平均感染率为３．９％ （８６／２ １５７）。结论： 云南山区阳性螺点的位置、范围疫源性相对稳定。因此,消灭阳性螺点是防治血吸虫病的最佳措施。     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

Objectives To refine the extent of a 7q36 duplication in a Chinese family with triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type Ⅳ using the Affymetrix SNP Array combined with quantitative real-time PCR (qPCR). Methods Genomic DNA was extracted and genotyped with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Copy number analysis was performed on the raw data using the Affymetrix Genotyping Console 3. 0. The qPCR assay was carried out using the AACT method to validate the duplication. Results With use of the combined approach, we were able to narrow down the breakpoint intervals from 113 kb and 33 kb to 5.4 kb and 1.8 kb, respectively. These allowed us to refine the extent of the 7q36 duplication from 291-437 kb to 379-387kb. Conclusion Screening with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6. 0 followed by the validation using qPCR is a reliable approach for high-resolution detection of copy number mutations.     

时至夏日聊西瓜

<正>最近有不少读者询问,孩子本无咳嗽,吃西瓜后突然咳嗽。天气热了,本来是吃西瓜的适宜季节。但宜与不宜,要视具体情形而定。     

孕妇外周血中的胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展

20世纪70年代以来,研究人员开始探索分离孕妇外周血中胎儿细胞的方法来进行非损伤性产前诊断。本文对用于非损伤性产前诊断的最佳候选细胞-胎儿有核红细胞的特点、分离方法、培养、临床应用等方面的研究进展作一综述。