肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P0.001;50%vs 1%,P0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。     

不同导尿时机对老年手术患者尿道黏膜损伤、膀胱刺激征及血流动力学影响

目的 探讨不同导尿时机对老年手术患者尿道黏膜损伤、膀胱刺激征及血流动力学的影响.方法 选取2013年4月至2014年4月本院收治的老年择期手术患者90例作为研究对象,按照随机数字表法分为Ⅰ组(常规导尿)、Ⅱ组(麻醉用药前15 min后导尿)和Ⅲ组(麻醉后导尿),每组各30例.比较3组患者导尿前(T1)、导尿中(T2)和导尿后(T3)的舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、心率(HR)变化,术后即刻(Ta)、术后1h(Tb)、2h(Tc)、6 h(Td)膀胱刺激征发生情况以及术后镜下血尿阳性率.结果 Ⅰ组T2、T3时刻DBP、SBP和HR均明显高于Ⅱ组、Ⅲ组(P<0.05);Ⅱ组、Ⅲ组T1-3时刻DBP、SBP和HR无明显变化(P>0.05);Ⅰ组、Ⅲ组术后镜下血尿阳性率分别为50.00%(15/30)和80.00%(24/30),均明显高于Ⅱ组的10.00%(3/30)(P<0.05);Ⅲ组术后镜下血尿阳性率明显高于Ⅰ组(P<0.05);Ⅲ组Ta、Tb、Tc时刻膀胱刺激征发生率分别为43.44%(13/30)、50.00%(15/30)和43.33%(13/30),均明显高于Ⅰ组和Ⅱ组(P<0.05).结论 麻醉用药前15 min后进行导尿有利于维持老年手术患者导尿过程中血流动力学的稳定,减少了膀胱刺激征的发生,且减轻了导尿对患者尿道黏膜的损伤,值得临床重视.     

云南山区阳性螺点内感染性钉螺再现性的研究

为探索云南山区血吸虫病流行区阳性螺点内感染性钉螺再现性的规律,对１３个阳性螺点７－１１年内感染性钉螺再现情况进行了观察。通过环境抽样设框进行螺情调查,并将所捕钉螺全部解剖,检测钉螺自然感染率,每次查出感染性钉螺后均对螺点进行药物喷洒灭螺。结果１３个螺点中有１２个螺点内发现了感染性钉螺的再现,再现时间距首次灭螺后最短为１年,最长１１年,平均５年。再现次数最多的４次。结果显示阳性螺点的疫源性可保持相对稳定。在治疗传染源的同时,应主要消灭阳性螺点,灭螺范围以螺点内定点灭螺效果为佳,且对阳性螺点应长期监测。     

2006年济南市13起急性呼吸道传染病暴发疫情分析

[目的]总结经验教训,更好地控制急性呼吸道传染病的暴发、流行,以便为预防控制暴发疫情的发生提供参考依据.[方法]对2006年济南市13所学校发生的急性呼吸道传染病暴发疫情有关情况进行分析.[结果]13起急性呼吸道传染病暴发疫情中,流感疫情6起、风疹疫情5起、水痘疫情2起,发生在中学8起、小学4起、大学1起;城区1起,郊区12起,合计发病861例,所在学校学生总数29 948人,总发病率为2.87%.861例病人均为学生,其中12～15岁占31.01%,16～19岁占27.76%,9～11岁占24.27%,6～8岁占14.87%,20～26岁占2.01%;男性占57.49%,女性占42.51%.[结论]根据呼吸道传染病暴发特点,及时隔离病人,开展宣传教育、免疫预防和通风消毒等措施,是控制疫情发生发展的有效办法.     

胸壁韧带样型纤维瘤病累及肋骨病例报告及文献复习

目的探讨腹壁外软组织韧带样型纤维瘤病（desmoid—type fibromatoses，DTFT）的临床病理特点，免疫表型。方法通过光镜、组织化学及免疫组织化学染色，观察1例腹壁外DTFT，并复习相关文献，讨论其命名、发病机制、诊断及鉴别诊断等。结果DTFT有以下形态学特点：肿瘤由增生的长梭形纤维细胞和胶原纤维组成，常排列成连续的束状结构；梭形细胞核小，深或浅染，核无异型性，淡染者有小核仁；肿瘤界限不清，浸润周围软组织，本例累及肋骨。免疫表型：vimentin（＋），灶状SMA，actin—pan，Survivin，bcl-2（＋）；特染：magson三色呈绿色。结论腹壁外DTFT与腹壁者类似，是一种以长梭形肌纤维母细胞增生为主要特征的局部侵袭中间性肿瘤，主要与分化好的纤维肉瘤、结节性筋膜炎等疾病鉴别。     

妊娠合并混合性结缔组织病

混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCID)是Shaw等于1972年提出的,该病临床上具有系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)、多发性肌炎(poly-myositis,PM)、皮肌炎(dermatomyosi-tis,DM)及类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)等疾病的某些特征,其中包括雷诺现象、关节痛或关节炎、手指肿胀、食道功能障碍、淋巴结病变、肌炎和血管炎等,其肾脏损害较轻,血清中出现高滴度抗U1核糖核蛋白抗体(抗U1-RNP),预后相对较好.     

大隆、溴敌隆蜡块毒饵在宾馆、餐厅灭鼠效果观察

观察 0 .0 0 5 %大隆、溴敌隆蜡块毒饵在宾馆餐厅灭鼠效果。方法 :实验室试验和现场试验。结果 :实验室试验 :摄食系数大隆毒饵为 1.85 ,溴敌隆毒饵为 1.34,鼠死亡高峰期为第 6 - 7天。现场试验 :摄食系数大隆毒饵为0 .85 ,溴敌隆毒饵为 0 .82 ,大隆组灭鼠率为 91.70 % ,溴敌隆组为 88.87%。结论 :0 .0 0 5 %大隆、溴敌隆蜡块毒饵适口性好 ,在宾馆、餐厅灭鼠效果可靠     

腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤的疗效观察

目的：探讨腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤的疗效及可行性。方法：用腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤58例。结果：用腹腔镜行囊肿剥除术53例，附件切除术5例，对合并不孕的5例，同时行盆腔粘连松解术及输卵管成型术，术后1例卵巢子宫内膜异位囊肿复发，复发率为1．7％。结论：应用腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤安全、有效、术后有发热率低、恢复快、住院时间短等优点。     

中国北方人PAH基因外显子6，12的突变研究

目的：检测北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）Ｋ本丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６,１２中的突变。方法：应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及直接测序方法,检测突变。结果Ｌ：中国北方人３４例ＰＫＵ患者外周血ＤＮＡ中鉴定ＰＡＨ基因外显子６,１２中的３种突变,Ｙ２０４Ｃ,Ｑ２３２Ｑ和Ｒ４１３Ｐ,其频率分别为５．９％,４．４％,５．９％。结论：本实验提示Ｑ２３２Ｑ可能为中国北方人中较常见的一种新突变,并可能为协     

2007年济南市流行性腮腺炎疫情分析

为了解济南市流行性腮腺炎(流腮)流行情况,我们对济南市2007年流腮疫情资料进行分析。1资料与方法1.1资料济南市2007年流腮疫情资料由济南市疾病预防控制中心疫情室提供,人口资料来源于《中国疾病预防控制基本信息系统》。1.2方法对有关资料进行描述性分析。2结果2.1发病强度20