五个汗孔角化病家系的临床和遗传特点

目的 调查5个3种类型汗孔角化病家系的临床和遗传资料,进而分析3种类型汗孔角化病的临床表现和遗传特点。方法 当5个家系先证者的临床诊断明确后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),现场调查家系资料,对每个家系的家庭成员进行相关临床检查和遗传调查。这5个家系包括3个播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP,共266人,其中患者100例)家系,1个散发性跖汗孔角化病及播散性汗孔角化病(PPPD,共90人,其中患者26例)家系和1个经典斑块型(PM,共34人,其中患者17例)家系。结果 5个家系都为常染色体显性遗传,都具有以边缘呈堤状隆起、中央萎缩的典型皮损,有角化不全细胞柱的病理变化。可分为3种亚型,每一类型各有自身特色。DSAP型是汗孔角化病的一种常见类型,疾病初发年龄较其他类型早(一般8-20岁),初发皮损在颜面部。PPPD型初发年龄为14-20岁,初发皮损为掌跖部或面部,初发皮损为掌跖部者病情较重,初发皮损为面部者病情较轻。PM型的初发年龄较迟,为20-30岁,初发皮损为前臂、手背、耳际和前额等非特定部位。PPPD型家系和PM型家系都有汗孔角化病不同类型的共存现象。结论 汗孔角化病是一种具有不同表现度的常染色体显性遗传病,具有多种临床类型和不同的遗传基础,不同临床类型间既存在一致性也存在差异性,而且不同临床类     

播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

先证者　男 ,2 1岁。颜面多发性环状深色角化疹近 2 0年。曾于上海某医院求治 ,应用激光、维甲酸类等治疗 ,症状略缓解 ,但数周后再次复发。因颜面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约 2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损 ,随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大 ,数目逐渐增多 ,皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展。查体 :内科系统检查未见异常。皮肤科检查 :颜面有几十个独立的圆形或类圆形皮损 ,直径 2～ 4mm,皮损边缘呈线堤状隆起、中央呈向心性萎缩 ,皮肤变薄 ,毳毛消失 ;外周皮色呈黑褐色或棕褐色、中央皮色减退。严重者环形皮损可相互…     

鼠抗人单克隆抗体LH7∶2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用

目的探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义.方法采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症(DEB),分别来源于3个不同家系各1名患者,包括2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症(dominant DEB,DDEB)和1名隐性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (recessive DEB,RDEB)进行皮肤基底膜带(BMZ)Ⅶ型胶原检测,同时选择单纯型大疱性表皮松解症(EBS)、大疱性类天疱疮及正常人各1名做对照.结果 3名对照BMZ免疫荧光阳性,2名DDEB荧光均减弱,RDEB荧光阴性 .结论鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良性大疱性表皮松解症有重要意义.     

291例药疹临床分析

目的研究住院药疹的常见致病药物及临床特点。方法收集药疹患者的临床资料,进行回顾性分析。结果 291例患者,重型120例,非重型171例。主要药疹类型是多形红斑型,占27%,剥脱性皮炎型23%,发疹型20%。常见致病药物中,抗生素占28%,抗痛风药占15%,镇静催眠药及抗癫痫药占13%,中药占7%,解热镇痛药占6%。重型药疹26%由别嘌呤醇引起,24%由抗生素引起。致病药物比较,青霉素类潜伏期最短,主要致非重型药疹;别嘌呤醇主要致重型药疹,其潜伏期、病程均较长,激素使用量较大,皮疹难控制。重型药疹在平均年龄、潜伏期、病程、伴随症状、实验室检查、激素用量及皮疹控制时间等与非重型都有显著差异。结论药疹最常见的类型是多形红斑型和剥脱性皮炎型。抗生素、别嘌呤醇和镇静催眠抗癫痫药是引起药疹的最常见药物。引起重型药疹的主要为别嘌呤醇和青霉素类。     

HLA-A2限制性CTL表位HPV18E7_(7-15)分子修饰肽的免疫原性鉴定

目的:对HLA-A2限制性细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocyte,CTL)表位HPV18E77-15进行氨基酸置换修饰,探讨修饰肽的免疫原性。方法:采用细胞毒实验(51Cr释放法),以包被了九肽的T2细胞作为靶细胞,以九肽诱导的HLA-A2阳性人外周血单个核细胞为效应细胞,观察目标肽是否具有诱导特异性CTL杀伤效应。结果:修饰肽符合HLA-A2分子限制性细胞毒性T细胞的表位要求,具有特异性细胞毒性T细胞诱导活性。结论:修饰肽具有较强的抗原性,可以作为高危型HPV感染治疗性肽疫苗分子设计的候选表位。