显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究

营养不良型大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病^[1],是由于编码基底膜下带锚原纤维的主要组成成分Ⅶ型胶原的基因COL7A1发生突变所致^[2]。显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)主要是由于COL7A1三螺旋区的甘氨酸替代突变导致。本研究对一个DDEB家系进行了基因突变的研究。     

HPV16型E7抗原B细胞表位的预测与鉴定

目的分析人乳头瘤病毒16型(HPV16)早期蛋白E7的B细胞优势表位,并对其进行免疫原性鉴定。方法采用亲水性方案、柔韧性方案、抗原指数方案及表面可能性方案综合评估其B细胞优势表位,并运用固相合成法合成多肽,经RP-HPLC纯化及纯度分析,用质谱进行定性鉴定。以合成肽免疫Balb/c小鼠,进行免疫效果评价。结果综合分析考虑HPV16 E714-21(P1),HPV16 E726-37(P2),HPV16 E744-51(P3)可能是B细胞优势表位,免疫小鼠后可明显诱导小鼠血清抗体滴度升高,但只有P1和P2产生的抗体与人宫颈癌组织上清液结合呈阳性反应。结论HPV16 E714-21和HPV16 E726-37具有较强的免疫原性,可能成为HPV感染肽疫苗的候选表位。     

一家系10例线性经典斑块型汗孔角化症

先证者女．14岁。于11岁时,患者偶然发现右前臂外侧数个大头针帽大小的黑褐色斑。色斑数目渐增多,缓慢向上下两侧扩展,就诊时已累及整个右上肢伸侧面。皮损处仅有微痒感,以夏季明显。就诊前2d于当地医院应用外用药物     

汗孔角化病的研究进展

汗孔角化病是一种以不断扩展的多发性环状角化皮损,皮损中央萎缩有沟槽样裂隙、边缘呈嵴状隆起为特征的皮肤病^[1]。     

复发性外阴尖锐湿疣HPV的检测及型别分析

采用聚合酶链反应（PCR）方法结合核酸斑点杂交技术,对45例外阴复发性尖锐湿疣（RCA）进行HPV DNA的检测及分型。结果45例RCA中HPV DNA阳性40例,HPV检出率为88.8%。健康对照组各型均阴性,差异有极显著性（P〈0.001）。40例RCA中低危型HPV6、11分别为27.5%、22.5%;高危型HPV16、18未检出;高危型HPV33为5%。其中HPV6、11、16、18、33多重型别感染的病程大于7个月以上较单一型感染的检出率明显升高（85.7%vs14.2%,P〈0.001）。RCA多重型别感染与对照初发CA多重型别感染检出率比较差异有显著性（45%vs11.1%,P〈0.05）。温州地区复发性尖锐湿疣以多重型别混合感染为主,且与临床病程迁延,病情复发存在着一定的相关性。     

播散性浅表性光化性汗管角化症1例

先证者 ,男 ,2 4岁 ,面部及双上肢多发性环状角化性皮疹近10年。患者曾分别于 6年前和 1年前行面部皮疹激光治疗 ,治疗后半年内无明显复发 ,近几月来皮疹复发、加重 ,并逐渐增多 ,家族中多人患有类似疾患。系统检查未见异常。皮肤科情况 :颜面部、上胸及前臂伸侧散在分布环状或不规则角化性皮损 ,直径 2～ 15ｍｍ不等 ,边缘呈堤状隆起 ,浅灰色或褐色 ,中央轻度萎缩 ,色浅。皮损处毳毛消失。取前臂皮损作组织病理示 :中央轻度角质增厚 ,边缘角化明显 ,颗粒层消失 ,棘层轻度增厚 ,见角化不全细胞 ,真皮浅层有少许炎性细胞浸润。诊断 :播散性浅…     

营养不良性大疱性表皮松解症的分子遗传学进展

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的致病基因均定位于编码 型胶原基因 (COL7A1)上。COL7A1每一功能区 (三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等 )内均可能发生突变 ,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止密码突变 (PTC)等 ;DEB的分子病理发生和遗传异质性与 COL 7A1突变密切相关 ,本文就这些方面的最新研究进展作一综述。     

HPV16E7_(11-20)配体抗肿瘤免疫的作用

目的比较HPV16型E7抗原CTL表位E711-20(YMLDLQPETT)与其修饰多肽配体APL(YLLDLQPE-VT)诱发特异CTL免疫应答的能力和抗肿瘤免疫治疗的作用。观察E711-20及其APL的小鼠TC-1细胞肿瘤免除率、存活时间与荷瘤小鼠的肿瘤体积变化,了解其预防和治疗效果。方法以E711-20及其修饰多肽配体(APL)免疫C57BL/6小鼠,测定免疫后小鼠脾淋巴细胞的增殖指数;用LDH释放试验检测免疫后小鼠脾淋巴细胞的CTL杀伤活性。结果脾细胞增殖实验中,3组增殖指数如下:IFA+APL组2.42±0.38,IFA+E711-20组1.68±0.32,IFA组1.07±0.22;CTL杀伤效应实验中,3组靶细胞溶破率(%)如下:IFA+APL组54.21±0.12,IFA+E711-20组62.33±0.46,IFA组0.88±0.07;IFA组肿瘤免除率为0,IFA+E711-20组肿瘤免除率为40%,IFA+APL组肿瘤免除率为80%;荷瘤小鼠中,对照组IFA肿瘤体积迅速增大,E711-20和APL组的肿瘤生长速度较慢。APL免疫诱导的小鼠脾淋巴细胞,其CTL杀伤活性和增殖能力强于E711-20;APL对TC-1肿瘤细胞的预防和治疗效果优于E711-20。结论 APL诱导特异性抗肿瘤免疫应答的能力和抗肿瘤效果优于E711-20,可能为针对HPV16E7抗原的肽疫苗分子设计提供理想的CTL表位。     

热休克蛋白110对人乳头瘤病毒16型E711-20配体的佐剂效应研究

目的 探讨热休克蛋白（HSP）110对人乳头瘤病毒（HPV）16型E711-20配体的免疫佐剂效应。方法 体外构建HSP 110与HPV 16型E711-20配体的复合物。将C57BL/6雌性6周龄小鼠15只随机分为3组：复合物组、配体组和磷酸盐缓冲液（PBS）组,每组5只,腹腔注射免疫复合物100 μg,肽10 μg,PBS 100 μl,2周后重复1次,第2次免疫2周后,分离脾细胞作为效应细胞。免疫小鼠后采用噻唑蓝法（MTT）判断脾淋巴细胞增殖活性,干扰素γ（IFN-γ）胞内染色法检测小鼠脾细胞中特异性细胞毒T淋巴细胞,并以标准51Cr释放实验检测特异性细胞毒T淋巴细胞对靶细胞的杀伤效应。采用SPSS10.0软件进行t检验。结果 HSP110与HPV16型E711-20配体的复合物免疫小鼠后脾淋巴细胞增殖活性（增殖指数为1.87 ± 0.12）和CD8+ IFN-γ+ T细胞的频率（3.9%）显著高于配体组（分别为0.32 ± 0.071和0.4%）,差异均有统计学意义（P < 0.01）。配体的复合物对靶细胞的杀伤效应（效靶比为100 ∶ 1、50 ∶ 1、25 ∶ 1、12.5 ∶ 1时,杀伤率分别为54.7%、72.2%、61.5%、39.8%）显著高于配体组（分别为35.2%、49.3%、28.1%、17.4%）。结论 HSP110能增强HPV16型711-20配体的免疫效应,具有较好的免疫佐剂作用。     

儿童细菌性皮肤病的病原菌分布与耐药性分析

目的 分析细菌感染性皮肤病住院患儿病原菌分布及耐药性,指导临床合理用药.方法 对253例细菌性皮肤病住院患儿进行细菌分离培养,VITEK-AMS60微生物鉴定仪进行病原菌鉴定和药敏试验.结果 从253例患儿标本中分离出病原菌216株,其中葡萄球菌211株,占97.7%,A组β-溶血性链球菌(GABHS)5株,占2.3%.葡萄球菌药敏试验结果显示,对氨苄西林/克拉维酸、苯唑西林、头孢唑林、红霉素、环丙沙星和复方磺胺甲噁唑,前3年组(2004-2006年)的耐药率分别为96.6%、94.3%、94.3%、82.8%、21.5%和25.3%,后3年组(2007-2009年)的耐药率分别为97.6%、95.2%、96.8%、91.1%、25.0%和31.5%,各组间差异无统计学意义(P＞0.05);但前3年组对克林霉素和庆大霉素的耐药率分别为44.8%和26.4%,后3年组的耐药率分别为81.5%和65.3%,后3年组耐药率高于前3年组(P＜0.01和P＜0.01);5株GABHS中,4株对红霉素耐药、4株对阿奇霉素耐药,对青霉素、莫匹罗星全部敏感.尚未发现耐万古霉素的菌株.结论 葡萄球菌是细菌性皮肤病的主要病原菌;葡萄球菌具有多重耐药性,对克林霉素和庆大霉素的耐药性在增高.