两个3型遗传性血管性血友病家系表型和基因型分析

目的 对2例遗传性血管性血友病家系进行临床表型诊断和基因型分析,探讨其分子发病机制.方法 分别采用出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验、血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)瑞斯托霉素辅因子试验、vWF抗原、vWF活性、vWF胶原结合实验和多聚体分析对2例遗传性血管性血友病先证者和家系成员进行表型诊断.抽提先证者外周血基因组DNA,PCR法扩增VWF基因的52个外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因突变.结果 2例先证者出血时间和活化部分凝血活酶时间均延长,血浆瑞斯托霉素诱导的血小板聚集、vWF瑞斯托霉素辅因子活性、vWF抗原、vWF活性、vWF胶原结合功能均显著降低,多聚体分析显示2例先证者多聚体均缺无,先证者A基因分析发现第17外显子的纯合插入突变g.82888_82889insCATG,导致740位蛋氨酸往后编码10个异常氨基酸后终止.先证者B基因分析发现第20外显子g.94865G＞A(Trp856X)和第28外显子g.110698_110699delinsG导致1481位甘氨酸往后编码42个异常氨基酸后终止的复合杂合突变.结论 g.82888_82889insCATG纯合插入突变和g.94865G＞ A(Trp856stop)与g.110698_110699delinsG的复合杂合突变分别导致了2例先证者的3型遗传性血管性血友病.     

翼状胬肉发病机制的研究进展

翼状胬肉是人群中常见的一种眼表疾病,其危险因素主要是紫外线照射,发病机制主要有氧化应激、光毒性、细胞增殖凋亡、细胞外基质重塑、炎症与免疫调控等。已发现了参与上述机制的多种重要蛋白,但它们在翼状胬肉中的调控信号通路尚不清楚,目前认为是多种机制共同作用的结果,其较完整的发病机制还有待进一步探索。就翼状胬肉的不同发病机制进行综述,以期待更好地了解翼状胬肉的发生发展,寻求新的治疗靶点和治疗方法,从而改善手术效果并减少术后复发。