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101.
Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高。重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常。本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考。 相似文献
102.
机体维生素K营养状况评价指标的研究进展 总被引:4,自引:0,他引:4
维生素K的发现者Dam最初认为维生素K只参与凝血 ,于是称之为凝血性维生素。几十年来维生素K也一直被作为抗凝剂使用。维生素K缺乏可导致出血 ,而维生素K能有效改善这种出血。人们似乎不再把维生素K视为营养素。在传统临床医学实践中 ,通过测定依赖维生素K的凝血因子或凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、凝血试验等来了解机体凝血功能状况。当凝血因子浓度或活性下降、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间延长、凝血试验为服用维生素K所纠正 ,认为机体凝血功能异常 ,可能有维生素K缺乏。机体维生素K营养状况的评价是由评价机体凝血功… 相似文献
103.
癫痫是神经系统常见疾病之一,50%以上的患者起病于儿童时期,长期服用抗癫痫药物(AED)是治疗癫痫最常用的方法。儿科常用抗癫痫药主要是卡马西平(CBZ)、丙戊酸(VPA)以及近年来广泛应用于临床的新型抗癫痫药托吡酯(TPM)。长期应用这些AED除了引起一些常见的不良反应如皮疹、肝脏毒性反应、胃肠道反应、骨髓抑制外,AED对儿童骨代谢的影响。越来越引起临床医师的关注,虽然这一影响过程较为缓慢,临床表现轻重不一,但长期作用会对儿童生长发育造成一定的影响,故本文就AED对儿童骨代谢的影响作一简述。1骨代谢的生化指标骨代谢生… 相似文献
104.
维生素K滴剂口服改善新生儿维生素K缺乏状况的临床实验研究 总被引:3,自引:1,他引:2
【目的】观察维生素K滴剂-Orakay(凯欧凯)口服对改善新生儿的维生素K营养状况的结果。【方法】将84例新生儿分为试验组59例(出生后口服Orakay 1mg)和对照组25例(未用Orakay),于6~7d时检测血循环中凝血酶原前体蛋白(PIVKA—Ⅱ)含量。【结果】生后24h内,59例试验组新生儿中,17例可检测到PIVKA-Ⅱ,阳性率为28.81%。服用Orakay(凯欧凯)后,第7d时17例PIVKA—Ⅱ阳性的新生儿全部变为阴性。25例对照组新生儿,6d时10例可检测到凝血酶原前体蛋白(PIVKA—Ⅱ).阳性率为40%。【结论】出生24h内口服1mg Orakay一次,能保证小儿7d时不出现亚临床维生素K缺乏。 相似文献
105.
106.
目的 以血清25-(OH)D为检测指标, 了解不同季节、不同居住环境孕妇及其新生儿的维生素D营养状况及母婴血清维生素D的相关性。方法 选取冬季(2010年12月-2011年2月)和夏季(2011年6月-2011年8月)在河北北方学院附属第二医院妇产科正常分娩的孕妇及其新生儿为研究对象。72对孕妇及其新生儿为冬季组, 40对孕妇及其新生儿为夏季组。孕妇于分娩前采集静脉血, 新生儿于娩出后采集脐血, 分离血清。酶联免疫法测定血清25-(OH)D水平。维生素D营养状况采用三分法:1)维生素D缺乏:25-(OH)D<50 nmol/L;2)维生素D不足:50 nmol/L≤25-(OH)D<75 nmol/L;3)维生素D充足:25-(OH)D≥75 nmol/L。结果 1)冬季和夏季孕妇血清25-(OH)D水平分别为(19.48±7.04)nmol/L和(53.15±17.50)nmol/L, 冬季显著低于夏季;对应的新生儿脐血25-(OH)D水平分别为(19.95±6.79)nmol/L和(47.39±15.31)nmol/L, 冬季显著低于夏季。2)冬季孕妇25-(OH)D水平为9.19~36.99 nmol/L, 新生儿25-(OH)D水平为7.78~37.36 nmol/L, 冬季孕妇及新生儿维生素D缺乏率为100%。夏季孕妇25-(OH)D水平为26.72~103.90 nmol/L, 新生儿25-(OH)D水平为20.76~79.91 nmol/L, 夏季孕妇和新生儿维生素D缺乏率分别为47.5%和62.5%。3)孕妇与新生儿25-(OH)D水平具有显著正相关(r=0.902)。4)冬季组孕妇及其新生儿25-(OH)D水平无城乡之间的差异;夏季组孕妇及其新生儿25-(OH)D水平存在城乡之间的差异, 农村孕妇及其新生儿25-(OH)D水平高于城市。结论 孕妇及其新生儿25-(OH)D水平存在明显的季节差异。冬季孕妇及其新生儿普遍维生素D缺乏, 即使夏季孕妇及其新生儿维生素D缺乏比率也较高。 相似文献
107.
目的:探讨抗癫痫药(AED)托吡酯(TPM)对儿童骨代谢的影响及其发生机制,企为临床制定防治措施提供一个理论基础。方法:收集43例无肝、肾损害及其他特殊疾病,近期未应用糖皮质激素和治疗剂量维生素D的癫痫患儿的血清和尿液,并以其中服药前的癫痫患儿13例(作为对照组)和TPM组30例,测定其血清碱性磷酸酶(ALP)和尿脱氧吡啶啉/尿肌酐(DPD/Cr),同时,对服用TPM的患儿体内血Ca2+、HCO-水平进行常规实验室检查。采用SPSS10.0统计软件进行统计学分析。结果:TPM组血清AI。PF(20.13±4.44)U/L]与对照组[(14.75±2.39)U/L]之间差异有非常显著意义(P〈o.01),TPM组尿DPD/Cr与对照组之间差异有显著意义(P〈0.05),两组中的血清ALP和尿DPD/Cr之间的相关性(相关系数r分别为-0.083、-0.396)均无统计学意义(P〉0.05)。TMP组患儿血Ca2+、HCO-的结果分别为:(1.10±0.08)mmol/L,(16.28±1.09)mmol/L,均低于正常值范围2.12~2.75mmol/L和22~28mmol/L。服用TPM的癫痫患儿血Ca2+水平与其ALP和DPD/Cr水平无显著相关性(r=-0.183,-0.288P〉0.05),该组患儿血HCO。水平与其ALP和DPD/Cr水平无显著相关性(r=0.321,0.285P〉0.05),血Ca2+与HCO一之间无显著相关性(相关系数r=0.064,P〉0.05)。结论:TPM对儿童骨代谢的影响包括骨形成和骨吸收两个方面,服用TPM的癫痫患儿不仅需要补充钙剂和维生素D,还应定期检测血浆HCO3-水平。 相似文献
108.
传统评价机体凝血功能的指标包括维生素K依赖凝血因子含量或活性、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、凝血试验等.这些均为功能性指标,只能反映临床水平的维生素K缺乏.这些指标异常时表明机体维生素K缺乏已达到严重程度.近十几年来,生物化学和检测技术的进步极大地推动了维生素K的研究,揭示了维生素K生化作用机制,建立了维生素K检测技术,发现了凝血酶原前体蛋白、羧化不全骨钙蛋白等新的蛋白质,使从生化水平了解机体维生素K营养状况成为可能. 相似文献
109.
在骨代谢异常疾病的研究中,由于骨活检,放射学,血生化,同位素等检测的局限性,寻找特异性强,重复性好,侵入性小的指标日益受到重视。骨胶原是骨组织构成的重要组成部分,本文对其标志物的研究进展进行综述。 相似文献
110.
20 0 0年 11月— 2 0 0 1年 1月我院收治因肺炎、腹泻等感染性疾病而伴有佝偻病症状或体征的患儿 17例 ,为探讨佝偻病患儿血清骨钙蛋白的变化及其临床意义 ,笔者选择了 2 0例同期住院的无佝偻病症状或体征的患儿作对照 ,现将结果报道如下。1 临床资料1 1 一般资料 17例佝偻病患儿均根据 1986年《第三次佝偻病防治会议》制订的标准确诊 ,男 10例 ,女 7例 ;年龄 6~18个月。对照组 2 0例患儿无肝肾功能异常及骨代谢异常 ,年龄、性别与佝偻病组相似。1 2 方法1 2 1 标本采集 采集静脉血 1~ 2mL ,不抗凝 ,室温放置2~ 4h使其充分凝血… 相似文献