1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一.α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血.全世界已发现300 多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1].在中国常见的缺失型突变为--SEA/αα,--α3.7/αα,—α4.2/αα,常见3 种点突变分别为αCS、αQS、αWS.根据表型特征α-地贫大致可以分为以下 4 种:静止型(α+-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα),轻型(α0-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT),血红蛋白(H b )H 病(α+-和α0-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT),巴氏胎儿水肿综合征(基因型为α0-地贫基因的纯合子--/--)[2].目前,罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少,泉州地区尚无相关研究报道.本文首次报道了在泉州地区发现的 1 例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--SEA/--THAI )的巴氏胎儿水肿综合征.     

17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习

报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失,包含Miller-Dieker综合征疾病区域,经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异,说明联合影像学及SNParray检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义。     

中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--SEA/αα携带为主,其次为-α3.7/αα和ααQS/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α6.9/--SEA)。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核...     

泉州地区妊娠中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异分析

目的 分析泉州地区孕中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异结果,为临床咨询提供数据.方法 分析2015年1月至2018年12月泉州地区114 680例中孕期妇女产前血清学筛查结果.对血清学筛查高风险孕妇进一步行胎儿染色体核型分析、染色体微阵列技术检测或超声检查确诊.结果 114 680例孕妇血清学筛查检出高风险5...     

福建省石狮地区 17 484 例育龄夫妇 地中海贫血基因检测结果分析

〔摘 要〕 目的：调查福建省石狮地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率及基因突变类型，初步明确该地区的地中海贫血 流行情况，为优生优育提供参考和指导。 方法：收集 2017 年 7 月至 2022 年 12 月福建省石狮地区 17 484 例育龄夫妇的血 样进行检测；夫妇双方均进行血细胞分析，只要有一方平均红细胞体积（MCV）＜ 80 fL 或（和）平均红细胞血红蛋白含 量（MCH）＜ 27 pg，即可判断为初筛阳性；夫妇双方均进行血红蛋白（Hb）电泳检测，夫妇双方 Hb 电泳结果均为阳性 时（HbA2 ≤ 2.5 % 或 HbA2 ≥ 3.5 % 或出现其他异常 Hb 带），采用跨越断裂点聚合酶链式反应（Gap–PCR）及反向斑点 杂交（RDB）技术对夫妇双方进行地中海贫血基因检测。 结果：17 484 例育龄夫妇中，初筛阳性的共有 2402 例，初筛阳 性率为 13.74 %；夫妇双方 Hb 电泳均为阳性的共有 436 例，基因检测后有 125 例确诊为地中海贫血，确诊率为 28.67 %； 检出 α– 地中海贫血 86 例，检出率 68.80 %；检出 β– 地中海贫血 37 例，检出率 29.60 %；检出 αβ– 复合地中海贫血 2 例， 检出率为 1.6 0 %；检出 α– 地中海贫血同型携带的高风险夫妇 12 例（6 对），检出率为 2.75 %。 结论：石狮地区育龄夫 妇地中海贫血的分布以 α– 地中海贫血为主，基因突变类型以 --^SEA/αα 为主；β– 地中海贫血基因突变类型以 CD41–42/N 和 IVS–Ⅱ–654/N 为主；夫妇同型携带高风险主要存在于 α– 地中海贫血中；需继续开展做好地中海贫血基因检测工作，进一步 跟踪分析地中海贫血流行情况，有效预防地中海贫血的发生，减少出生缺陷。     

罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析

目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果患儿核型为46, XX, dup(8p?), 其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失, 8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复, 上述拷贝数变异均为新发, 并判断为致病变异。结论患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关, SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。     

联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例

<正>单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)除了能检出CNV外，还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat, STR)