促黑皮素原基因Arg222Trp位点变异的肥胖儿童1例

本文报道一例因自幼肥胖, 加重2年就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖, 食欲旺盛, 无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型, 无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原(POMC)基因c.664A>T(p.Arg222Trp)杂合变异, 变异来源于母亲, 目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主, 但随访1年后患儿仍食欲旺盛, 干预效果欠佳。     

MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展

MAMLD1是近年来发现与46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎,(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂,甚至完全性性腺发育不良的连续谱。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明,其在DSD中...     

儿童1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病12例临床分析

目的 分析儿童1型糖尿病(T1DM)合并自身免疫甲状腺疾病(AITD)对T1DM治疗的影响。方法 1993～2002年在我院诊治的T1DM患儿合并甲状腺疾病者12例。对患儿的病史、家族史、体格检查及内分泌相关检查的结果进行分析。抗体检查：GAD-Ab、IAA、ICA、TG-Ab、TPO-Ab、TRAb和肾上腺皮质细胞浆抗体(ACC)。采用t检验将T1DM合并Graves病(GD)与合并桥本甲状腺炎(HT)者进行糖化血红蛋白(HbA1c)和胰岛素用量的分组比较；采用秩和检验对病程进行比较。结果 该组儿童患GD和HT者，分别为4例和8例。T1DM和AITD发病间隔为0～10年；GD的临床表现可不突出。有内分泌家族史者占25％。GD控制前患儿的HbA1c分别为10％、12％和14％，1例结束GD疗程者的HbA1c为7．8％。合并HT者的糖尿病代谢控制相对较好，HbA1c为7．2％～10％，1例新诊断T1DM合并HT且尚未治疗HT的患儿，HbA1c为6．3％。经t检验显示两组患儿的HbA1c差异有显著意义(P=0．011)，而病程和胰岛素用量差异无显著意义。结论该组患儿女性多于男性；HT患儿较GD患儿为多；有较强的内分泌疾病家族史。AITD影响糖尿病控制。T1DM患儿宜定期进行甲状腺自身抗体和甲状腺功能检查。     

1型患儿如何规范治疗（四）

不少息儿注射胰岛素后会出现一些局部反应,包括过敏反应、脂肪增生、脂肪萎缩等。如果是局部过敏的话,可在医生指导下换用另外一种胰岛素;也可使用“脱敏”法或在胰岛素中添加小剂量皮质醇,或通过厂商获得解决方案。     

AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征二例并文献复习

目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征(NSIAD)的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献,并进行复习。结果2例患儿均为男孩,就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄,均存在慢性重度低钠血症,伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异(c.409C>T,p.R137C)。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠,血钠升高不明显,予口服呋塞米片,血钠上升至正常。随访1年,患儿一直呋塞米片口服治疗,血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐,血钠可升至正常;呼吸道感染后血钠再次下降,经抗感染和呋塞米片口服治疗,血钠维持正常。4个月后自行停药,每天补盐并限水,现1岁,生长发育良好,血电解质正常。文献检索到英文文献50篇,无相关中文文献,共30例先证者病例,其中16例(53%)为婴幼儿及儿童期发病,多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD的AVPR2基因变异为R137C,5例为R137L,提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素,未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外,无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限,口服呋塞米治疗后,血钠可维持正常。     

儿童1型糖尿病的规范治疗

儿童1型糖尿病的治疗目标是达到最佳的血糖控制,以延缓或防止糖尿病并发症。要实现这一治疗目标,规范糖尿病的治疗,灵活运用药物(胰岛素)、血糖监测、运动、良好饮食控制和糖尿病教育的五驾马车综合治疗手段非常重要,而灵活运用必以规范治疗为前提。     

地特胰岛素在儿童和青少年糖尿病患者中的应用

在全世界范围内,学龄前儿童1型糖尿病（T1DM）的发病率每年增加5％,而在儿童和青少年中每年增加3％。据统计每年约有7万名14岁以下的儿童发展成为T1DM。随着生活方式的改变,儿童和青少年2型糖尿病（T2DM）患者的数量也在明显增加。在美国初次诊断糖尿病的患儿中,有8％-43％为2型糖尿病。糖尿病患者若血糖控制不佳,可引起多种急慢性并发症,严重地威胁患者的健康。     

异位胃黏膜和晚发糖尿病的Mitchell-Riley综合征一例

1例6岁确诊糖尿病的男童,同时存在多发先天性消化系统畸形(环状胰腺、十二指肠闭锁,梅克尔憩室,空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位),基因检测结果为2个未报道的RFX6基因位点的复合杂合变异c.2502₂503delCA(p.Tyr834X)和c.816C>G(p.Cys272Trp),确诊为Mitchell-Riley综合征。     

儿童1型糖尿病血糖波动的意义

糖化血红蛋白被公认为是预示糖尿病并发症发生的重要因子,而近年来,血糖波动可能成为影响血管并发症发生的另一血糖控制指标.血糖波动是1型糖尿病胰岛素治疗后的常见现象,因此明确1型糖尿病血糖波动与血管并发症的相关性,将对指导儿科内分泌临床医师选择治疗方案具有重要意义.而氧化应激是血管并发症发生机制的核心环节,因此研究焦点集中在血糖波动与氧化应激相关性方面.