中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究

X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为网状色素沉着及色素减退,黏膜白斑,甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白（dyskerin）的DKC1基因突变所致。DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守。     

环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿1例

正患者男,64岁。因躯干及上肢环状红斑1年,于2016年1月5日来我院皮肤科就诊。患者1年前无明显诱因双肩出现片状红斑,无瘙痒及疼痛,无发热、咳嗽及咳痰,无口腔溃疡。红斑逐渐扩大,边缘隆起,皮损渐累及躯干和上肢,无自觉症状。体格检查:一般情况可,浅表淋巴结未触及增大,心肺腹无异常。皮肤科检查:躯干、上肢多发绿豆至黄豆大红色丘疹,并可见多个大小不等环状红斑,边缘隆起于皮面,最大直径10 cm,边界清楚,轻度脱屑,背部     

高球蛋白血症性紫癜并发干燥综合征一例

<正>临床资料患者,女,63岁。因双下肢瘀点瘀斑2年余就诊。患者2年前无明显诱因双下肢出现散在瘀点,无自觉症状,长期站立或行走后加重,无腹痛、腹泻、发热及关节疼痛,于当地医院诊断为"过敏性紫癜、色素性紫癜性皮病",予中药口服治疗,未见明显好转,皮损逐渐融合为斑片,无渗出破溃。既往高血压病史10年,口服降压药物治疗,血压控制良好。患者10年前出现口干,5个月前于我院诊断为干     

186例Kindler综合征临床和基因突变分析

目的 总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法 汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果 共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ²=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ²=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论 KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。     

生物制剂治疗天疱疮与大疱性类天疱疮

研究显示,生物制剂治疗难治性天疱疮、类天疱疮疗效显著,其中利妥昔是一种源自基因工程的人鼠嵌合型抗B淋巴细胞CD20的单克隆抗体,最早应用于天疱疮和类天疱疮的治疗。除利妥昔外,p38丝裂原活化蛋白激酶抑制剂KC706、PI-0824疫苗、肿瘤坏死因子拮抗剂或单克隆抗体如英夫利西等均取得满意疗效。但应用生物制剂治疗天疱疮和类天疱疮存在严重不良反应的可能性,且价格昂贵、缺乏一定量的可靠临床疗效的数据,影响了生物制剂在临床中的广泛应用。     

浆细胞性龟头炎一例

<正>临床资料患者,男,65岁。主因阴茎,包皮局部溃疡伴增生性红色斑块1年、分泌物增多1个月,于2012年12月就诊。1年前,患者发现阴茎、包皮内侧出现凹陷性溃疡,自觉龟头发红伴分泌物增多,曾按扁平苔藓予以外用消炎软膏治疗,治疗期间分泌物明显减少,但红斑未见好转,且红斑处逐渐出现增生样损害。1个月前,患者自觉分泌物增多。患者自发病以来无发热、头痛、头晕及口腔溃疡,无疲乏感及     

大疱性类天疱疮自身反应性IgG抗体亚型研究进展

大疱性类天疱疮（BP）是一种自身免疫性表皮下大疱性皮肤病,以c3和（或）IgG在基底膜带线状沉积为特征。研究提示,抗BP180IgG抗体通过激活补体,可能是诱发大疱形成的主要原因,而自身抗体结合的抗原表位多数包括BP180NC16A结构域。由于不同IgG抗体亚型含量以及激活补体的能力不同,其致病性也不同。免疫荧光和酶联免疫吸附试验提示,IgG1和IgG4为主要的自身反应抗体亚型。体外实验和动物模型均证实,IgG1为主要的致病抗体,其含量与BP的严重程度平行;IgG4具有较弱的活化炎症细胞的致病作用和封闭抗原表位的保护作用。最近的研究提示,抗BP180IgG抗体可以不依赖激活补体和炎症细胞这两种方式诱导表皮真皮分离。因而关于各IgG亚型的致病能力,特别是IgG4的作用现在仍然不清楚。     

大疱性类天疱疮与瘢痕性类天疱疮

通过大疱性类天疱疮与瘢痕性类天疱疮之间的比较,发现大疱性类天疱疮与瘢痕性类天疱疮之间存在相关性,表现在好发人群均为老年人、存在相同致病抗体、两者可同时合并肿瘤、间接免疫荧光显示致病抗体沉积在表皮侧等方面。近年来生物制剂如抗CD20抗体利妥昔等应用于大疱性类天疱疮与瘢痕性类天疱疮的临床治疗,具有一定疗效。瘢痕性类天疱疮的黏膜受累机制与大疱性类天疱疮180及层粘连蛋白332等自身抗体有关,发病机制尚待进一步研究。     

EVERl基因甲基化在尖锐湿疣发病中的作用

目的：研究EVER1基因在尖锐湿疣发病中的作用。方法：通过对51例尖锐湿疣患者及47例正常对照进行研究,观察EVER1基因甲基化的阳性率。结果：尖锐湿疣组中甲基化阳性率为13．73％（7／51）,部分甲基化率为17．65％（9／51）,非甲基化率为68．62％（35／51）,总甲基化阳性率为31．38％。正常对照组的甲基化阳性率8．51％（4／47）,部分甲基化率为2．13％（1／47）,非甲基化率为89．36％（42／47）,总甲基化阳性率为10．64％。结论：尖锐湿疣患者甲基化发生率高于正常对照组（P〈0．05）,表明尖锐湿疣的发生可能和EVER1基因启动子区的甲基化相关。     

副肿瘤性天疱疮的研究进展

副肿瘤性天疱疮 (ｐａｒａｎｅｏｐｌａｓｔｉｃｐｅｍ ｐｈｉｇｕｓ,ＰＮＰ)是天疱疮的一个亚型 ,最早由Ａｎｈａｌｔ等[1] 1990年首次报道 ,ＰＮＰ是发生于皮肤粘膜的大疱性糜烂性皮肤病伴随潜在的恶性肿瘤 ,一般为淋巴网状内皮系统起源如非何杰金氏淋巴瘤和淋巴细胞白血病[2 ] 。粘膜侵犯通常较重 ,疼痛明显 ,对治疗反应差。皮损为多形性 ,包括红斑、大疱、糜烂、丘疹鳞屑性发疹、多形红斑样皮损。免疫沉淀可检测到 2 5 0、2 30、2 10、190ｋｄ片段。组织病理表皮细胞间棘层松解、角质形成细胞坏死和空泡界面皮炎。ＰＮＰ预后较差 ,但若…