2型糖尿病病人NOS3基因多态性与冠心病发病风险的倾向性评分匹配分析

目的:分析2型糖尿病(T2DM)病人内皮型一氧化氮合酶3(NOS3)基因多态性与冠心病发病风险的分析。方法:纳入2019年12月—2021年12月于我院就诊的302例T2DM病人为研究对象,根据是否合并冠心病分为单纯T2DM组(224例)和合并冠心病组(78例)。收集病人临床资料、实验室指标、影像学资料,采用聚合酶链式反应(PCR)技术检测NOS3 G894T、NOS 3T786C多态性,对年龄、性别、吸烟史、体质指数、冠心病家族史、基础疾病、降糖方案进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析T2DM病人NOS3基因多态性与冠心病发病风险的关系。结果:两组经倾向性评分匹配后有56例配对成功,匹配后一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05);两组载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)、同型半胱氨酸(Hcy)、左室射血分数(LVEF)、NOS3 G894T、NOS3 T786C多态性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,ApoAⅠ(OR=620.821)、Hcy(OR=1.823)、NOS3 G894T中TT型(OR=5.157)、NOS3 T786...     

2006/2009婴幼儿喘息426例调查分析

目的总结婴幼儿喘息病因、临床特点及转归。方法回顾性分析426例住院婴幼儿喘息病例年龄分布、病因、分型、转归及已诊断3岁以上哮喘的危险因素。结果婴幼儿喘息病因复杂;不同表型有不同的转归;早期起病的持续性喘息126例中有20例诊断为3岁以上哮喘,转变率为15.9%,62例迟发性喘息中42例诊断为3岁以上哮喘,转变率为67.9%,迟发性喘息中已患3岁以上哮喘的危险因素、预测指数阳性率69.05%(29/42);2009年对喘息患儿积极干预比2006年症状、体征消失快。结论无危险因素的持续性喘息患儿,有部分可以转变为哮喘;迟发性喘息患儿转变为哮喘比例高,应积极干预治疗。     

全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识

大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前W...     

糖尿病及糖尿病肾病患者血浆尾加压素Ⅱ的变化

目的研究2型糖尿病及糖尿病肾病患者血浆尾加压素Ⅱ（UⅡ）的变化，探讨UⅡ在糖尿病及糖尿病肾病中的作用及其临床意义。方法2型糖尿病患者按尿白蛋白排泄率（UAER）分为三组：Ⅰ组：UAER〈20μg/min，Ⅱ组：UAER：20μg/min～200μg/min，Ⅲ组：UAER〉200μg/min。采用放射免疫分析法检测52例2型糖尿病及20例对照者血浆UⅡ含量。结果2型糖尿病各组患者血浆UⅡ水平均明显高于健康人血浆UⅡ水平（P〈0．01），并且Ⅲ组患者血浆UⅡ水平均高于Ⅰ组及Ⅱ组患者血浆UⅡ水平（P〈0．01），而且Ⅱ组患者血浆UⅡ水平高于Ⅰ组患者血浆UⅡ水平（P〈0．05）。血浆UⅡ水平与空腹血糖（FBS）、糖化血红蛋白（HbA1c）均无相关。结论UⅡ水平与糖尿病肾病的发生和发展可能有关。联合测定糖尿病患者血UⅡ及UAER水平，不仅可作为诊断糖尿病肾病早期损害较灵敏的预警指标，还将有助于监测、判断糖尿病肾病的病程进展。