多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

目的建立检测Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失的多重定量荧光PCR体系。方法以5’FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,建立包含Y染色体AZF4个亚区（AZFa～d）15个序列标签位点（STS）的多重定量荧光PCR体系;并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。结果成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系;200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例,其中72例无精子症组7例,缺失率为9．7％,78例严重少精子症组9例,缺失率为15．4％,50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法,具有重要临床应用价值。     

应用短串联重复序列快速诊断唐氏综合征

目的在实时荧光定量PCR技术的基础上建立一种诊断效果较好、简便、经济的快速诊断唐氏综合征的技术。方法以D21s1411,D21s1259为检测位点,D19s222为参照位点,用SYBR GreenI作为荧光染料,采用荧光定量PCR技术检测37例唐氏综合征及13l例非唐氏综合征胎儿羊水标本的STR片段,分析唐氏综合征组及非唐氏综合征组的4对△Ct值。结果1．非唐氏征组的△Ct1411。及△Ct1259的均数、标准差及95％置信区间均为正值,唐氏征组的△Ct1411及△Ct1259的均数及95％置信区间均为负值;两组间95％置信区间互不重叠。2．非唐氏征组与唐氏征组位点D21s141l及D21s1259△Ct值差异均有统计学意义,分别为t=12．088,P=0．000及t=13．884,P=0．000.3．用D21s1411进行诊断时,ROC曲线下的面积为0．9291,将△Ct1411 0．1327为截止值时的灵敏度与特异度之和最大;用D21s1259进行诊断时,ROC曲线下的面积为0．985,将△Ct1259=-0．2016作为截止值时的灵敏度与特异度之和最大。结论1．以D21s141l和D21s1259为检测位点,应用荧光定量PCR方法检测羊水标本的STR片段,可有效判断胎儿是否为唐氏综合征,检出率达91％以上。2．用SYBR GreenI作为染料进行荧光定量PCR检测,操作步骤简单,成本较低,效果良好。     

肝性脑病大鼠海马神经元的变化与学习记忆力关系的探讨

目的探讨肝性脑病大鼠海马神经元的形态学改变与学习记忆力关系。方法选择雄性大鼠50只,实验开始前所有动物进行Morris水迷宫测试,之后将动物分为正常组和实验组。9周后建立CCl4肝性脑病模型,分别取2组大鼠肝、海马组织进行HE染色、尼氏染色。结果肉眼下可见实验组大鼠肝脏普遍呈坏死性肝硬化,大鼠Morris水迷宫测试逃避潜伏期显著延长;尼氏染色结果显示实验组大鼠海马神经元数目减少、染色较浅,胞浆内尼氏体减少或消失。结论肝性脑病时学习、记忆力下降可能与海马功能受损密切相关。     

羊水细胞原位培养与产前诊断镶嵌体分析

目的 了解载片培养瓶对羊水细胞原位培养的效果,并探讨产前诊断羊水染色体中镶嵌体不同分级水平与临床意义.方法 使用载片培养瓶(研究组)与载片培养皿(对照组)对1 274例有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞原位培养并G显带分析.结果 研究组与对照组培养时间平均为6.7和8.9 d,细胞克隆数平均为11.5和6.0个,两组培养天数和细胞克隆数比较差异有统计学意义(x2=1814.4,P＜0.01;x2＝2049.04,P＜0.01).羊水镶嵌体检出34例,Ⅰ级水平25例,Ⅱ级水平7例,Ⅲ级水平2例,其中真性镶嵌体3例.结论 载片培养瓶对羊水细胞原位培养优于载片培养皿,羊水原位培养镶嵌体分级水平的研究对产前诊断有非常重要的临床意义,Ⅱ级水平不能认为全是假性镶嵌体.     

食品卫生强制执行案件分析

本文通过对一起食品卫生强制执行案件中违法主体认定的分析,认为本案中幼儿园与大丰市第六小学分园上是一种挂靠和被挂靠的关系。按通俗的说法,该幼儿园是一个“假集体单位”,即仅仅是打着大丰市第六小学下属单位的招牌,实为个体经营者,确认经营者厉某、王某等是违法主体,法院对这种挂靠和被挂靠关系的“假集体单位”认识不够,应当维持本处罚决定。     

大丰市结核病流行病学抽样调查报告

结核病是一种严重危害人民健康的重大传染病,不仅影响患者及周围人群的身体健康,而且给社会劳动生产力和患者家庭经济上带来直接损失。为了解大丰市目前肺结核病流     

广东省地贫基线调查中影响地贫高风险夫妇进一步干预的因素分析

目的了解广东省地贫基线调查中地贫高风险夫妇进一步干预的因素分析。方法以广东省2012年地贫基线调查中81对地贫基因同型携带夫妇为调查对象,采用问卷方式调查地贫产前检查情况及未完成的原因等。结果 81对夫妇中,17对完成了产前地贫规范化检查及产前诊断,64对未完成,其主要原因有医生建议不足和患者对地贫了解不足。结论加强医务人员的地贫预防控制知识和技能培训,做好地贫健康教育宣传,是地贫防控工作中重要环节之一。     

临床技能操作拓展在人体解剖学教学中应用

三年来,结合高职高专的专业特点,在系统解剖教学的基础上,融入相关临床技能操作应用,使学生把握相关技能操作的局部解剖结构特点、操作要领和注意事项。理论教学延伸拓展临床技能操作,激发学生学习兴趣,密切联系临床实际,引导启发学生投入到主动学习的过程中,旨在提高学生的自主学习能力及认知水平,提高教学质量和效率。     

Potocki-Lupski综合征一例并文献复习

孕妇,25岁,自然受孕,孕30＋w,因“外院超声发现胎儿偏小3＋w,腹腔积液”2013-12-6来我院就诊。现病史：患者平索月经规则,LMP2013-5-6,孕期无特殊不适,孕期未规律产检。2013-7-30超声提示胎儿如孕12^＋W,单胎。外院超声提示：胎儿如孕27’W,胎儿腹腔积液。