孕中期甲胎蛋白中位数的建立及临床应用研究

目的:建立孕14～20周甲胎蛋白(AFP)中位数.并使用唐氏综合征阳性病例进行验证分析.方法:使用AFP时间分辨免疫荧光法试剂检测21 278份正常单胎孕妇血清和21例唐氏综合征(DS)阳性孕妇血清.根据末次月经日期确定样本孕周,采用直接法计算AFP各孕周的中位数.以此为基础,计算阳性病例中倍数(MoM),并进行统计学分析.结果:AFP中位数水平与美国PE公司提供的白种人孕妇数据相比差异有显著性(P=0.000);分析DS病例,其母血AFP MoM值均值与正常孕妇相比差异有显著性(P=0.000).结论:本研究建立的中位数可以区分阳性和阴性病例,能有效应用于风险评估.     

一起小学生流行性腮腺炎爆发疫情的调查

2007年5—6月,大丰市大中镇某小学发生一起流行性腮腺炎爆发疫情,共发病38例,现将调查处理情况报道如下。1病例发现经过2007年5月21日大丰市第三人民医院防保科接该镇某小学电话,称该小学发生多例学生发热、腮腺肿大等症状,并有部分学生缺课,原因未知。第三人民医院随即电话报告大丰市疾控中心。接到报告后,第三人民医院和疾控中心立即组织相关人员前往该中心小学核实疫情,开展流行病学等调查。并采取针对性措施,有效地控制了疫情。初步认定这是一起流行性腮腺炎爆发疫情。2流行病学调查2.1一般情况大中镇位于大丰市中部,全镇总人口15.7万人…     

采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断

目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值.方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险...     

丙戊酸钠诱导K562细胞周期阻滞和凋亡并上调p21WAF1基因mRNA的表达

目的：探讨丙戊酸钠（VPA）对慢性粒细胞白血病急变期细胞株(K562细胞)细胞周期和凋亡的影响及其可能机制。方法：利用流式细胞仪检测药物处理后的细胞周期和细胞凋亡情况；利用RT-PCR方法检测p21WAF1基因的mRNA的表达。结果：VPA引起K562细胞凋亡增加［（11.47±0.25）% vs （4.77±0.40）%, (P<0.05)］和细胞周期阻滞在G0/G1期［(82.30±9.41)% vs (40.13±2.12)%, (P<0.05)］。同时处理后的细胞中p21WAF1基因mRNA的表达增加［(1.65±0.91) vs (0.25±0.04), P<0.05］。结论：VPA可能通过上调p21WAF1基因，导致K562细胞周期阻滞并引起细胞凋亡。     

用荧光定量RT-PCR检测鼻咽癌病人外周血CK-19mRNA的表达

【目的】探讨鼻咽癌病人外周血中CK-19 mRNA表达与鼻咽癌临床的关系。【方法】用荧光定量RT-PCR方法检测97例鼻咽癌病人及26例正常人外周血中CK-19 mRNA的表达量。【结果】鼻咽癌病人外周血中CK-19 mRNA阳性表达94％(91/97),健康对照组阳性表达8％(2/26);T4期病人及远处转移病人外周血中CK-19 mRNA拷贝数显著升高,CK-19 mRNA拷贝数与鼻咽癌临床分期呈正相关。【结论】荧光定量RT-PCR方法检测鼻咽癌病人外周血CK-19 mRNA表达,方法简单、准确,在预测鼻咽癌远处转移及准确临床分期方面有一定可行性。     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

低出生体重儿危险因素的病例对照研究

目的 分析低出生体重（LBW）的相关危险因素,探索降低LBW发生率的干预措施,降低围产儿的病死率.方法 应用病例对照研究方法,对2010年6月至2010年12月在广州市某助产机构分娩的111名LBW产妇及随机选择的271例正常体重儿产妇进行问卷调查和病例摘录,通过单因素分析和Logistic回归分析,探讨LBW的危险因素.结果 产妇有早产史、高血压病史、妊娠合并高血压、阴道炎、双胎妊娠、胎膜早破、胎盘异常、吸烟、精神紧张焦虑、性生活、噪音、使用电脑、文化程度低、孕期体重增长过少为LBW的危险因素.多因素Logistic回归分析各危险因素,结果显示发生LBW的OR值分别为：双胎妊娠15.629（95％CI：1.447-16.877）,胎膜早破8.088（95％CI：2.974-21.995）,噪音3.031（95％CI：1.056-8.702）,胎盘异常9.245（95％CI：2.153-39.701）,孕期使用电脑2.894（95％CI：1.387-6.040）.结论 LBW的发生与孕妇的妊娠情况、生活行为方式及生活环境有关,应采取针对性的措施以降低LBW的发生率.     

一起小学生流行性腮腺炎暴发疫情的调查

目的：通过调查分析某镇中心小学一起流行性腮腺炎（以下简称流腮）的暴发疫情,探讨流腮的流行特征和预防控制措施。方法：描述流腮病人的时间、地区、人群分布情况,分析实施预防控制措施的效果。结果：发病起始于2008年4月5日,2008年4月7日和20日出现2个发病高峰,4月28日以后未发生新病例;575名学生中共发生54例,罹患率为9．4％;发病数最多的班级罹患率为22．6％,占发病总数的22．2％;发病学生中男30例,占55．6％;女24例,占44．4％;年龄分布均为6～12岁;采取以晨检、隔离治疗传染源为主的综合防治措施后疫情迅速得到了控制。结论：根据流腮的流行规律,及时采取综合防治措施可以有效控制腮腺炎在学校的暴发流行。     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR（QF-PCR）在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

妊娠早期孕妇血清中ADAM12-S水平与异位妊娠的相关性研究

目的:探讨妊娠早期孕妇血清中ADAM12-S水平变化与异位妊娠的关系。方法:选取2010年7月至2011年5月就诊于我院的60例异位妊娠孕妇(研究组),120例正常单胎妊娠孕妇(对照组),于5～9孕周应用时间分辨荧光免疫分析法检测其血清中ADAM12-S水平,并分析ADAM12-S水平与异位妊娠的关系。结果:①120例正常对照组孕妇5、6、7、8、9孕周血清中AD-AM12-S水平分别为6.80±0.56、17.45±1.22、40.24±2.72、88.64±5.31、162.42±15.78μg/L,总体趋势是随孕周的增加而增加,且明显的线性关系,相关系数(r)为0.898(P<0.05)。②60例研究组孕妇血清ADAM12-S水平一直处于低值状态,且随着孕周的增加变化不明显,甚至有所降低,未呈现线性关系,r为0.064(P>0.05)。③研究组各孕周的中位数倍数明显低于正常对照组,差异有高度统计学意义(P<0.01)。结论:异位妊娠孕妇血清ADAM12-S水平明显低于正常单胎妊娠者,可以作为异位妊娠早期诊断的指标之一,检测血清ADAM12-S水平可提高异位妊娠的早期诊断率。