中学生逃学及违法犯罪心理调查

中学逃学有许多客观原因,但逃学者心理健康问题是不容忽视的,我们对大丰县城8所中学（含职业中学）,从1994年9～10月份,对中学生的逃学行为进行了调查。1对象与方法县城随机抽样8所中学的中学生有逃学史的96名学生;采用问卷谈话形式,由调查者时逃学学生及家长、教师进行逐个项目询问逃学原因、心理因素、情绪详细记录。2结果分析2．1基本情况21．2不同性别逃学情况：8所中学的中学生共有学生13588人,其中男生6980人,女生6608人,年龄最／J＼14岁,最大18岁,有逃学行为学生96名,逃学率O7％,其中男生59名,逃学率085％;女生37人…     

基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析

目的 探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况.以PKHD1基因编码区为目标区域,在基因上下游2 M区域内选择120个高密度紧密连锁的单...     

停经27+2周，超声检查提示双胎发育异常1天

<正>1 病历摘要患者,32岁,G1P0。因停经27+2周,超声检查提示双胎发育异常1天,于2022年8月30日入广东省妇幼保健院。患者平时月经周期规则,末次月经：2022年2月20日。本次妊娠为自然受孕,停经30+天自测尿妊娠试纸阳性证实妊娠,孕8+周超声检查提示：宫内早孕,单绒毛膜双胎。孕12+1周超声提示：宫内双活胎,单绒毛膜双羊膜囊双胎,头臀径55/55 mm, 颈项透明层(NT):1.2/1.6 mm,     

1例暴露7年的牙齿标本的短串联重复序列分析

目的 提取暴露7年的人乳牙标本基因组DNA,进行多重短串联重复序列片段扩增.方法 磨碎牙齿,脱钙后用氯仿提取DNA,纯化后进行荧光多重聚合酶链式反应(PCR)扩增.结果 17个短串联重复序列(STR)位点全部扩增成功,大片段峰值较低.结论 成功提取长期暴露的人乳牙标本基因组DNA,并且成功进行STR位点分析.     

高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析

目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29%),异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%),占异常构成比86.79%,其中21三体比例最高498例(4.20%),占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%),占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%),倒位23例(0.19%),比例较高。从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2=43.598,P=0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

关于对全国医学高等专科学校临床医学专业第5版《人体解剖学和组织胚胎学》教材的几点意见和建议

由窦肇华教授主编的全国医学高等专科学校临床医学专业第5版《人体解剖学和组织胚胎学》教材已于2004年5月由人民卫生出版社出版。半年来我们使用该教材对我校04级临床医学专业8个专科层次近1千名学生实施了教学。通过一个学期的教学实践我们感到该教材的编委们传承并发扬了1版以来《人体解剖学》和《组织胚胎学》历届编委的光荣传统,通过辛勤的劳动在最短的时间内编写出版了这本依据“三基”“五性”“三特定”原则的新版教材,     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的:探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法:选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果:在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25...     

三种提取丙型肝炎病毒RNA方法的定量比较

目前用ＲＴ—ＰＣＲ检测ＨＣＶ尚缺乏稳定理想的ＲＮＡ提取方祛,不同方法效果相差极大。我们利用荧光定量ＲＴ－ＰＣＲ技术准确定量、易于判断ＲＮＡ提取效率的优点,建立了一种快速高效的血清ＲＮＡ提取方祛。 １．资料与方法：（１）血清：高病毒滴度的阳性血清由广州市血站购回,ＨＣＶ抗体阳性,并经荧光定量ＲＴ－ＰＣＲ检测证实。阴性血清为健康人血清,ＨＣＶ抗体和ＨＣＶ荧光定量ＲＴ－ＰＣＲ均为阴性。（２）检测ＨＣＶ的荧光定量ＲＴ－ＰＣＲ方法：检测ＨＣＶ的荧光定量ＲＴ—ＰＣＲ试剂盒为我们中心生产的同一批号试剂,荧光定…     

Array—CGH技术用于产前诊断可疑胎儿染色体异常

目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array—based comparative genomic hybridization,array—CGH）在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法产前诊断发现4例常规G显带染色体核型分析不能明确的胎儿染色体异常,按照标准的array—CGH操作分析对这些病例进行全基因组检测。结果通过array—CGH技术分析,明确了4例胎儿可疑染色体异常的诊断并且进行精确定位,1例染色体部分缺失,1例正常,1例染色体部分重复,1例不平衡易位。结论array—CGH技术对产前诊断胎儿染色体异常具有高分辨率,能够精确定位异常片段,明确胎儿预后,对产前诊断具有重要应用价值。     

第二代测序技术与无创产前诊断

孕妇外周血中胎儿游离DNA（cellfreefetalDNA,cffDNA）的发现开辟了无创产前诊断的新篇章,借助各种分子诊断技术针对cffDNA进行胎儿染色体疾病、遗传性疾病以妊娠相关疾病的研究迅速成为热点。以高通量、自动化为显著特征的第二代测序（next—generationsequencing,NGS）技术诞生．极大加速了cffDNA的实验室研究进展。目前基于NGS平台,建立的胎儿21／18／13三体综合征的产前基因诊断技术已应用于临床。其他如性染色体非整倍体、双胎妊娠染色体非整倍体、胎儿染色体结构异常疾病以及孟德尔单基因遗传病的研究也因NGS的出现获得了显著的进步。本文就NGS的基本原理、cffDNA的生理特性及NGS在无创产前诊断研究中的进展进行综述。