Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

[目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。     

牛磺酸锌对低剂量染汞小鼠体质量、学习记忆及皮层NADPH-d阳性神经元的影响

汞(mercury,Hg)是有很强的神经毒性的金属,即使是低水平暴露也会损害神经系统,大脑皮层也是Hg神经毒性作用的敏感部位.     

染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识CSCD

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。     

举办解剖学课外小组的尝试

为适应实用人材的培养和实施素质教育的需求 ,从 1989年至今 ,我们连续举办解剖学课外学习小组。并对 2 0 0多名小组学员考绩和社会表现追踪调查 ,显示出优秀率在百分之八十以上 ,起到了提高学生素质的积极作用。为了加强课外学习小组教学组织管理等各方面工作的交流 ,现把我们举办解剖学课外小组的几点情况介绍如下。1　小组的宗旨、组织、计划1 1　小组定的基本宗旨是 :深化人体形态结构学习 ,培养动手动脑联系思维的实际运用能力 ,促进整体素质提高。1 2　小组学员是从一年级学生中吸收 8～ 14人 ,安排中专生3年大专 2年的在校学习过程 ,…     

基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

宫颈LEEP标本病理学观察及HPV检查结果分析

目的研究宫颈环形电切术(LEEP)标本与术前宫颈活检的病理结果的符合率,以及LEEP锥切术对人乳头状瘤病毒(HPV)感染的影响。方法通过对397例宫颈上皮病变的LEEP标本进行病理学观察,并与术前宫颈活检的病理结果进行比较,研究两次病理结果的符合率;比较LEEP术前与术后高危型HPV检查结果,探讨LEEP锥切术对HPV感染的影响。结果宫颈LEEP标本与术前多点活检的诊断符合率为49.87%(198/397),降级39.29%(156/397),升级10.83%(43/397)。术后高危型HPV检查的阳性率为23.67%(58/245),较术前86.00%(315/368)显著降低(χ2=302.94,P=0.0000)。术后高危型HPV持续阳性的患者CIN的复发率为70.69%(41/58),显著高于HPV阴性者的21.57%(11/51),差异有统计学意义(χ2=26.45,Ρ=0.0001)。结论 LEEP锥切标本与术前宫颈活检的病理诊断有较高符合率;LEEP术后高危型HPV阳性率较术前显著降低;术后HPV持续感染有较高复发的危险性。     

胎儿血清β2-微球蛋白测定的临床意义

目的 通过比较检测正常胎儿和发育异常胎儿脐血β2-微球蛋白水平,并探讨其临床意义.方法 通过脐带穿刺取得胎儿血,应用免疫比浊法对107例产前诊断结果正常的胎儿以及77例宫内感染、胎儿发育迟缓(SGR)并羊水少和泌尿系畸形等发育异常的胎儿血清β2-MG含量进行测定.结果 妊娠18-34周正常胎儿血清β2-MG含量为(4.57±0.56)mg/L,与孕周变化无相关;妊娠34周后132-MG含量下降.妊娠35-38周胎儿血清β2-MG含量为(3.58±0.69)mg/L,与妊娠18～34周相比差异有统计学意义(P<0.05);宫内感染、SGR并羊水少和泌尿系畸形等胎儿β2-MG含量与正常胎儿相比明显升高,差异有统计学意义(P<.结论 .05).结论 检测胎儿血清β2-微球蛋白水平,可为宫内感染、SGR并羊水少和泌尿系畸形等发育异常胎儿诊断与评估提供参考指标.     

芯片电泳快速检测高危型人类乳头状瘤病毒

目的建立人类乳头状瘤病毒（humanpa pillomavims,HPV）52和58基因型高危型的芯片电泳检测方法。方法选取114例宫颈细胞检测患者,提取宫颈脱落细胞DNA。PCR扩增HPV高危型52和58基因型特异性DNA序列,应用优化的芯片电泳分析方法对扩增产物进行分离检测。根据细胞学诊断结果将研究对象分为4组：正常组、不典型鳞状细胞组、低度鳞状上皮内病变组和高度鳞状上皮内病变组,比较各组的HPV52、58基因型感染情况。结果114份标本中,HPV52基因型检出率为8.8%（10/114）,HPV58基因型检出率为33.3%（38/114）。与正常对照组相比较,各病变组HPV52基因型检出率差异有统计学意义（P〈0.05）;而HPV58基因型检出率在病变组和正常对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论芯片电泳法检测快速、成本低,可用于HPV52、58基因型感染的筛查。     

抗狂犬病血清皮试阳性引起心脏骤停1例报告

抗狂犬病血清皮试阳性引起心脏骤停１例报告尹爱华（湖南省宁乡县卫生防疫站４１０６００）患者，女，４８岁，农民。因右脚拇指及脚背部被狗咬伤并皮肌撕裂，于１９９３年１１月３日入我站门诊治疗。在患者前臂掌侧皮内注射０．０５ｍｌ抗狂犬病血清皮试液，１５ｍｉｎ后...     

复发性口腔溃疡的中医中药治疗

目的观察中医中药治疗复发性口腔溃疡的疗效。方法选取2010年1月至2012年1月在我院门诊就诊的60例患复发性口腔溃疡的患者,在中医辨证论治的基础上使用相应中药,同时配合外敷药物治疗,观察本组所选患者的治疗效果。结果经相应对症治疗后,60例患者中有34例治愈,12例显效,8例有效,6例无效,其中治愈率为56.67%,总有效率为90%。在服药过程中均未见患者有明显的副作用。结论中医中药经辨证治疗复发性口腔溃疡有良好的疗效,其副作用少,值得在临床上对于复发性口腔溃疡推广使用。