微卫星不稳定性判断结直肠癌预后和预测化疗疗效相关研究进展

结直肠癌是一种常见恶性肿瘤, 近年来, 微卫星不稳定性与结直肠癌的关系成为判断结直肠癌预后和预测化疗疗效方面研究的一个热点。微卫星不稳定性在判断结直肠癌的预后及指导结直肠癌的化疗方面有着重要作用。本文从微卫星不稳定性的概念, 与结直肠癌预后相关性, 与各期结直肠癌氟尿嘧啶类药物疗效间相关性等方面对微卫星不稳定性在结直肠癌中的相关进展进行综述, 旨在为临床上应用微卫星不稳定性指导结直肠癌治疗方面提供相关依据。 < /span >      

Interleukin-6基因多态性与膝骨关节炎缺乏关联:meta分析

摘要 目的 骨关节炎（OA）是人类多发性关节炎最常见的形式。许多遗传因素与OA有关。据报道,白细胞介素-6（IL-6）基因多态性与膝骨关节炎（KOA）相关。本研究的目的是,确定不同种群中功能性白细胞介素-6（IL-6）启动子-174C/G（rs1800795）的多态性是否易患膝骨关节炎。 方法 对IL-6基因多态性和KOA之间的相关性进行Meta分析。通过PubMed和中国生物医学数据库电子检索选择分析研究对象。选择含有IL-6-174G/C基因型频率的病例-对照研究,并运用OR的95%置信区间进行相关性评估。 结果 总体结果表明,在所有遗传模型（加性模型: OR=1.146, 95%CI：0.933~1.407, P = 0.194;隐性模型: OR =1.113, 95%CI: 0.799~1.55, P = 0.526;显性模型: OR=1.189, 95%CI =0.918~1.54, P = 0.19）中,基因型（CC/CG/GG）与膝骨关节炎患病风险都不相关。同样,在种族亚组（高加索人、亚洲人）分析,结果均为阴性。对称漏斗图Begg-test(P=0.317)显示缺乏发表偏倚。 结论 在亚洲人和高加索人种群中,本meta分析不支持rs1800795基因型与膝骨关节炎风险性增加的相关性。为了进一步验证rs1800795多态性与KOA的相关性,需要大量世界各地的参与者进行前瞻性研究,才能得出全面的、真实的结论。     

类风湿关节炎患者中断慢作用药物治疗原因分析

目的 调查类风湿关节炎(RA)患者中断慢作用药物治疗的原因，以提高RA患者的治疗质量。方法 4年中前瞻性随访了门诊及住院RA患者224例，记录人口统计学资料、临床资料、停用慢作用药物的主观原因；比较停药与未停药患者存在的差异，探讨影响治疗的因素。结果①4年中48％的患者停用了慢作用药物；②停药原因依次为药物副作用、自觉无效、不了解药物、无药物、患其他疾病及妊娠。③停药患者中低经济收入、低教育程度、关节压痛数及类风湿因子(RF)水平与未停药者差异有显著性。结论RA患者中断慢作用药物治疗发生率较高，应引起重视，产生的原因是医疗和患者双方面的。     

类风湿关节炎外周血Bcl—2检测的意义

目的 了解类风湿关节炎外周血中Ｂｃｌ－２检测的意义。方法 用流式细胞仪检测２２例类风湿关节炎患者（ＲＡ）外周血和培养后单个核细胞Ｂｃｌ－２蛋白的表达,并与２０例正常对照比较。结果 ＲＡ组外周血和培养后单个核细胞的Ｂｃｌ－２蛋白表达明显高于对照组（Ｐ〈０．０５）,但未观察到与Ｓｔｏｋｅ指数的相关性。结论 ＲＡ患者存在细胞凋亡调控异常,这可能在ＲＡ发病机制中起一定作用。     

云南苗族Bardet-Biedl综合征家系及其基因保存

目的 观察一个罕见苗族Bardet-Biedl综合征家系的临床和生化特征,并保存其基因.方法 将家系中3例患者与家系成员的临床和生化特征进行比较分析;采用环孢菌素A法将核心成员淋巴细胞进行转化,对原代和转化后的细胞进行染色体核型分析,建立永生化淋巴细胞系.结果 此家系患者具备典型Bardet-Biedl综合征临床特征,体重、血压、空腹血糖和脂蛋白(a)水平显著高于家系成年成员(P＜0.05).转化前后细胞染色体核型一致,表明建立细胞株的方法稳定.结论 此苗族Bardet-Biedl综合征家系患者主要特征方面并无不同,存在多项代谢异常;已成功建立此家系永生化B淋巴细胞系以保存此家系基因信息.

Abstract：

Objective To observe the features of a rare Miao pedigree of Bardet-Biedl syndrome in Yunnan province and to reserve its gene. Methods Three patients of this pedigree were reported. Their clinical and biochemical features were compared with those of the other pedigree members. Lymphocytes from main members of this pedigree were collected and transformed with cyclosporine A methods. Immortalized B lymphocyte strains were checked by means of chromosome karyotype analysis. Results Patients of this pedigree demonstrated typical clinical characteristics of this syndrome with increased body weight, blood pressure, fasting glucose, and lipoprotein(a)as compared with the other pedigree members(P＜0. 05). The chromosome karyotype of the lymphocytes before and after transformation was kept consistent. Conclusions Patients of this Miao pedigree showed typical clinical characteristics of this syndrome as well as abnormal metabolic features. Immortalized B lymphocyte strains with their genetic information were set successfully.     

阿托伐他汀钙对类风湿关节炎患者血管内皮功能的影响

目的:探讨阿托伐他汀钙对类风湿关节炎(RA)患者血管内皮功能的影响.方法:控制影响血管内皮功能因素纳入观察组的33例RA初治患者,以及年龄、性别匹配的对照组30例,予观察组口服阿托伐他汀钙片20 mg,1次/d,疗程12周,采用超声检测给药前后血管内皮功能.结果:治疗前血管内皮功能观察组较对照组明显下降(P＜0.05),观察组服药后较服药前血管内皮功能明显改善(P＜0.05).结论:RA患者存在血管内皮功能障碍,阿托伐他汀钙可调整RA患者的血管内皮功能状况,改善血管内皮功能.     

系统性红斑狼疮高血压的临床分析

１７６例系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）病人,其中６１例合并高血压,占３４．７％,其中４０例为一过性高血压,占６５．６％,２１例为持续性高血压,占３４．４％,一过性高血压可由肾病综合征,急性肾功能洽,狼疮活动、甲基强的松龙冲击及孢胞素Ａ治疗引起,持续性高血压则主要由慢性肾功能不全引起。伴有抗心磷脂（ＡＣＬ）抗体者易发生高血压。随病程延长及年龄增大,高血压患病率增加,合并高血压者死亡率增加。     

类风湿关节炎患者血管内皮功能研究

目的研究类风湿关节炎（RA）患者血管内皮功能状况以及影响其功能的相关因素。方法控制影响血管内皮功能的因素后纳入观察组66例RA初治患者，以及年龄、性别匹配的对照组54名。采用超声检测血管内皮功能；比较两组临床及实验室炎性指标，分析与血管内皮功能之间的相关性。结果观察组存在血管内皮功能障碍；两组在年龄、性别、体重、血压、血脂、血白细胞介素（IL）-8、可溶性细胞间黏附分子（sICAM）-1、血管性假性血友病因子（vWF）水平差异无统计学意义，观察组的IL-6、肿瘤坏死因子（TNF）-α和CD141高于对照组（P〈0．05）；仅舒张压、TNF-α和CD141水平与该组的血管内皮功能障碍相关。结论RA患者存在血管内皮功能障碍，TNF-α可能在其发生机制中起重要作用。     

结节性脂膜炎14例临床分析

结节性脂膜炎又称Weber－Christian综合征或回归性发热性非化脓性脂膜炎。于１８９２年由Pfeifer首次报道，是一种皮下脂膜组织的炎症，临床较少见。现将我院自１９８７年以来经病理检查确诊的结节性脂膜炎１４例分析报道如下。临床资料男６例，女８例。年龄１６～６４岁，病程１月～１０年，平均３．７１年±５．４６年。主要临床症状及体征：１．皮诊及皮下结节７例出现四肢或躯干红斑或淡红色充血疹，１２例有皮下结节，多出现于双下肢、臀部、双上肢、躯干、颈部，少数出现在面部，结节常成批出现，直径约０．５～１０cm大小，表面皮…     

原发性干燥综合征伴恶性肿瘤三例分析

原发性干燥综合征 (ｐＳＳ)是一种以侵犯外分泌腺体 ,尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。ｐＳＳ与肿瘤的关系较为密切 ,尤其恶性淋巴瘤多见。与性别、年龄相匹配的正常人群比较 ,其并发恶性淋巴瘤的相对危险率为正常人群的 4 4倍[1] 。特别是反复腮腺肿胀、淋巴结和脾脏肿大者 ,并发淋巴瘤的危险性更大[2 ] 。现将我科收治的 3例 ｐＳＳ合并恶性肿瘤的患者报告如下。1　病历摘要例 1:男性 ,7岁。因反复双侧腮腺肿大 3年 ,间歇性发热伴双侧颈部淋巴结肿大半年 ,于 2 0 0 0年 3月就诊我科。病程中患者有口、眼干及难治性龋齿 ,但无关…