80例正常羊水粘多糖电泳分析－附2例粘多糖贮积症高危孕妇羊水分析

应用醋酸纤维素膜单向电泳技术分析了８０例正常妊娠１２～２４周羊水粘多糖组分。结果表明正常羊水含有透明质酸（ＨＡ），硫酸软骨素（ＣＳ）两种组分。其中２０例同时含有ＨＡ和ＣＳ组分的图谱经光密度扫描，得出ＨＡ和ＣＳ的相对含量。２例粘多糖贮积症高危孕妇的羊水分析亦显示ＨＡ、ＣＳ组分，提示为正常胎儿。本文对正常羊水的的粘多糖组分做了分析，可为粘多糖贮积症的产前诊断提供依据。     

3067例遗传咨询患者的遗传代谢病筛查

本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对3067例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症199例，粘多糖沉积症2l例，同型胱氨酸尿症3例，巨幼细胞贫血伴同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症3例，胱氨酸尿症1例，亚氨基甘氨酸尿症1例，Hartnup病1例，一过性酪氨酸血症1例。     

小儿急性白血病血清总SOD锰-SOD铜-锌-SOD活力变化及临床意义

目的：为了探讨超氧化物歧化酶在小儿急性白血病(AL)发生、发展中的作用,该文探讨急性白血病(AL)患儿化疗前后血清总超氧化物歧化酶(T-SOD)、锰-超氧化物歧化酶(Mn-SOD)、铜-锌超氧化物酶(Cu-Zn-SOD)活力变化及临床意义。方法：应用放免法对21例AL患儿化疗前后血清T-SOD,Mn-SOD,Cu-Zn-SOD活力进行检测,并与21例健康儿童作对照。结果：AL患儿化疗前血清T-SOD,Mn-SOD活力低于正常对照组,差异有显著性( P < 0.05 ),而Cu-Zn-SOD活力与正常对照组比较差异无显著性意义(P > 0.05 )。经化疗达完全缓解后T-SOD,Mn-SOD活力较化疗前升高,差异有显著性( P < 0.05 ),接近正常水平。结论：总SOD,Mn-SOD活力变化可能与小儿急性白血病的发生发展密切相关,二者的动态检测有利于观察病情变化。     

α-L-艾杜糖苷酶活性测定诊断粘多糖贮积症I型

目的:用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症I型(MPS I)患者及杂合子.方法:用4MU-α-L-iduronide及phenyl-α-L-iduronide二种底物测定临床疑似MPS I型的患者及杂合子的白细胞α-L-艾杜糖苷酶活性,与正常人对照做出诊断.结果:用4MU-α-L-iduronide做为底物,α-L-艾杜糖苷酶活性正常人均值为1 h 14.98nmol/mg蛋白,杂合子7.01,患者范围0～0.09.用phenyl-α-L-iduronide做为底物,正常人均值为18 h 225 nmol/mg蛋白,杂合子均值为125,患者范围0～7.7.结论:二种方法均可以应用于MPS I型诊断,以荧光法为优.phenyl-α-L-iduronide法诊断杂合子宜慎重.     

苯丙酮尿症样综合征

我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类     

软骨发育不全和FGFR3基因突变的临床研究

目的 探讨软骨发育不全的临床特点和ＦＧＦＲ３基因突变特点。方法 对２２例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）及限制性内切酶酶解技术对其中７例软骨发育不全家系进行ＦＧＦＲ３基因第１０外显子突变分析。结果 ８６％为散发病例,全部患儿均在出生时即表现为头大,７例软骨发育不全患儿均显示出ＦＧＦＲ３基因第１０外显子Ｇ３８０Ｒ突变（ＦＧＦＲ３基因第１０外显     

儿童中神经母细胞瘤的早期筛查及实用价值

本文介绍１９８９年－１９９３年在国内首次采用Ｓｐｏｔ点片法对辽宁地区正常儿童进行神经母细胞瘤的早期筛查。在５０３５０例正常儿童中，筛查出无临床症状的可疑病人４例，其ｓｐｏｔ点片法均为阳性，层析结果分别出现香草扁挑酸，高香草酸，香草乳酸；ＶＭＡ定量超过正常值。     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系

先证者 ( 2 )　男 ,11岁。主诉 :走路困难 2～ 3年。8岁开始走路无力 ,逐渐加重至上楼费力。智力发育正常。查体 :体形瘦小 ,摇摆步态 ,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,Gower's征阳性。心肺正常 ,肝脾不大。实验室检查 :血清肌酸激酶 (CK) 4 73 U/L ,乳酸脱氢酶 (L DH) 384U/L ,肌红蛋白 (Mb)12 .10 nmol/L。肌电图显示 :肌源性损害。诊断 :肢带型肌营养不良症 (limb- girdle muscular dystrophy,L GMD)。家系调查 3代13人中有患者 5人 (图 1)。 1 6 2岁 ,2 0岁左右发病 ,现已瘫痪 ,2年 ,查 CK 87U/L ,L DH30 7U/L…     

同种异体骨髓间充质干细胞移植治疗糖尿病大鼠的实验研究

目的：观察同种异体骨髓间充质干细胞（BMSC）移植对糖尿病大鼠的作用。方法：通过贴壁法分离培养同种异体SD大鼠的BMSC,应用重组腺病毒-绿色荧光蛋白（Ad-GFP）病毒感染传2代的BMSC,并经筛选获得稳定表达GFP的BMSC用于移植。将链脲佐菌素（STZ）诱导的糖尿病大鼠（血糖≥16．7mmol/L）随机分为实验对照组[（22．27±2．23）mmol／L,n=6）和移植组[（2218±194）mmol／L,n=9）]。移植组大鼠尾静脉注射BMSC悬液04ml,细胞数lxlO^6xlO^7／ml;在实验对照组及造模前随机抽取的5只正常对照组大鼠尾静脉注射生理盐水。移植2周后采血测各组血糖、糖化血红蛋白（HbAc）、胰岛素,并处死大鼠剖取胰腺,制作石蜡切片进行胰岛素免疫组化及冰冻切片荧光倒置显微镜直接观察GFP表达。结果：实验2周,实验对照组糖尿病大鼠血糖[（27．96±1．87）mmol／L,n=6）]、HbAlc（22．51±2．99,n=6）明显高于正常对照组[（7．97±1.00）mmol／L;（9．15±0．82,n=5）],胰岛素[（11．57±3．25）mU／L,n=6）]明显低于正常对照组[（33．68±6．21）mUL,n=5）]（P〈0．001）。移植组血糖[（23．63±6．42）mmol／L,n=9）]、HbA1c（18．26±3．96,n=9）低于实验对照组（尸〈O．05）,胰岛素[（13．89±7．89）mU／L,n=9）1高于实验对照组（尸〉0．05）。免疫组化结果显示,实验对照组胰岛及胰岛中心细胞数明显减少。胰岛素反应基本阴性。仅见个别胰岛细胞内出现少量微弱淡黄色的细颗粒。移植组大鼠胰岛中心部细胞增多,大部分胰岛素反应阳性或强阳性呈黄色或褐色颗粒。胰腺外分泌组织可见表达EGFP的细胞,胰岛中未发现其表达。结论：糖尿病大鼠经同种异体BMSC移植后,血糖、HbA,c均下降,胰岛素水平升高,可能通过内源性胰岛细胞增生发挥治疗作用。