结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨

目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征和治疗特点。方法对天津市儿童医院神经内科1995—2004年41例TSC患儿的临床表现、辅助检查及治疗进行了回顾性分析。结果41例患儿中,39例(95.1%)伴有癫发作,智力低下14例(34.1%),均有头CT/MRI特异性改变,脑电图异常31/39例(79.5%);抗癫药物治疗12/39例(30.8%)完全控制无发作,1例行室管膜下巨细胞星形细胞瘤切除术,1例行肾血管平滑肌脂瘤切除术。结论结节性硬化症临床表现多样,有较明显的年龄特征,抗癫治疗并不悲观。     

经尿道前列腺汽化电切与电切术联合治疗高危前列腺增生症

前列腺增生症是困扰老年男性的一种常见病。高龄（70岁以上）同时伴有尿路或全身多系统病变及功能损害的良性前列腺增生（BPH）临床称为高危BPH，患者由于耐受性较差，手术风险大，以往多采用保守治疗。经尿道前列腺电切术治疗高危BPH仍有较大危险性。我院自1999年9月-2006年10月采用经尿道部分前列腺汽化电切术（TUVP）结合经尿道前列腺电切术（TURP）治疗高危BPH患者151例，取得了较满意效果，现报告如下。     

静脉动脉化在手指再植与再造中的应用

目的探讨静脉动脉化再植与再造修复手指创伤的方法。方法对手指斜行离断伤、复合组织块离断伤、套脱伤，离断的部分不含动脉或动脉血管纤细无法吻合，或技术因素经多次动脉吻合失败，无法再吻合时，采用静脉动脉化再植，共7例8指。在切取拇甲瓣或第二足趾再造拇、手指时，由于血管变异无法携带可吻合的动脉进行移植、移植术中多次吻合动脉失败或术后发生动脉广泛栓塞，无动脉可再吻合时，改用静脉动脉化修复血管，共2例。结果9例全部成活。术后随访6个月．3年，功能恢复：优5例，良3例，可1例，优良率达89％。结论静脉动脉化手指再植与再造，对无法行动脉吻合的手指及复合组织离断伤，是一种可行的治疗方法。对游离足趾或足趾复合组织移植再造手指术，若动脉系统出现问题，该方法是挽救指体的一种补救措施。     

甲醛快速测定初筛试剂盒的评价

目的 通过对甲醛快速测定初筛试剂盒的评价，达到现场应用的目的。方法 对检出限、精密度、准确度和干扰等进行试验，并与卫生部推荐的乙酰丙酮法进行了对比试验。结果 甲醛快速测定初筛试剂盒检出限10mg/kg，阳性检出率100％，重复率100％；与乙酰丙酮法对比，符合率100％。过氧化氢负干扰，乙醛、戊二醛均星阳性反应。结论 该试剂盒操作简便、灵敏、快速，携带方便，费用低。适用于实验室的初筛及现场大样本测定，特别适合现场监督。     

LPS对人脐静脉内皮细胞的F—actin和VE—cadherin细胞定位和结构的影响

目的应用免疫荧光技术,通过观察人脐静脉内皮细胞株ECV304的F-actin和VE-cadherin的细胞定位和结构变化,从形态学的角度阐述LPS对内皮细胞的直接作用.方法将EVC304细胞以1×108/L接种在微孔小皿上,培养至单层铺满皿底开始实验.对VE-cadherin的观察分为正常组、VE-cadherin一抗阴性对照组和LPSl00、200、300、400、500μg/L刺激组.LPS各组先用不同浓度的LPS直接刺激细胞30min,PBS洗3次,2%多聚甲醛固定20min,加一抗(Goatpolyclonall∶100)4℃2h,而后加VE-cadherin荧光二抗(Rabbit-Anti-Goat-FITCl∶200)4℃1h,PBS洗3次共10min(避光);对F-actin观察组,先用2%的多聚甲醛、0.5%TritonX-100混合PBS液固定和膜打孔20min、洗涤,罗丹明-鬼笔环肽(2×103U/L)染色40min,PBS洗3次,最后用NikonTE300荧光倒置显微镜镜检,Kodak200胶卷照相.结果[HTSS〗1.VE-cadherin的变化正常组可见内皮细胞间紧密连接处染色轮廓清晰,可见膜内侧有较弱的染色,胞浆无染色;低浓度的LPS(100、200μg/L)对VE-cadherln的细胞分布没有明显影响;300、400、500μg/LLPS组可看到细胞间紧密连接处染色明显减少,部分视野细胞回缩,有明显的细胞间隙形成,膜内侧有较强的染色;一抗阴性对照组没有染色.2.F-actin的变化正常组F-actin主要分布在细胞的周边,分布均匀、排列整齐,细胞间连接紧密,没有间隙形成;低浓度的LPS(100、200μg/L)对F-actin的分布及重组没有明显影响;高浓度的LPS(300、400、500μg/L)刺激后,内皮细胞周边的F-actin基本消失,出现明显的应力纤维(变粗、变短、紊乱,排列呈明显的极向分布),可见伪足,并伴随细胞间缝隙形成.讨论LPS(脂多糖)是内毒素的活性成分,作用于细胞的机制很复杂,此前众多学者对LPS作用于细胞的信号转导通路做了大量的研究,但是对于LPS直接对内皮细胞刺激的情况下,真正从形态学的角度着手的很少.本实验从形态学入手,结果表明,LPS在体外高浓度的(大于300μg/L)直接刺激下,引起骨架蛋白的重组和细胞内的重新分布,具体表现为F-actin排列紊乱,可见伪足,进而细胞间隙形成VE-cadherin染色部分缺失是细胞间隙形成的直接证据.结论高浓度的LPS(大于300μg/L)通过某种途径直接作用于内皮细胞,可影响F-actin和VE-cadherin的重组和细胞内分布.     

阿托伐他汀钙对肾血管性高血压大鼠模型左室重构的影响

目的观察阿托伐他汀钙对肾血管性高血压大鼠左室重构的保护作用。方法应用经典的两肾一夹方法,制备肾血管性高血压大鼠模型。实验动物随机分对照组(假手术)、高血压组及治疗组,每组各7只。治疗组给予阿托伐他汀钙(立普妥2 mg/kg)治疗6周。采用鼠尾测压法测定大鼠血压的变化;放射免疫分析法测定大鼠血浆血管紧张素(Ang)Ⅱ含量和肾素活性;称量法计算各组大鼠心脏重量及左室重量与体重比值。结果高血压大鼠血浆AngⅡ含量和肾素活性分别为(106.4±7.8)ng/L和(20.6±2.4)ng/L,比对照组〔(72.3±5.4)ng/L和(12.5±3.7)ng/L〕明显增高(P<0.01);心脏重量为(1.46±0.09)g,左室重量与体重比值为(3.54±0.19)×10-3,比对照组〔(0.98±0.07)g和(2.28±0.06)×10-3〕显著增大(P<0.01)。给予小剂量阿托伐他汀钙治疗6周后,AngⅡ含量〔(68.3±6.9)ng/L〕和肾素活性〔(8.7±2.3)ng/L〕明显下降(P<0.01),心脏重量减至(1.05±0.04)g,左室重量与体重比值降至(2.36±0.07)×10-3,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿托伐他汀钙能明显降低高血压大鼠心脏重量及左室重量与体重比值,对高血压大鼠病理性左室重构具有保护作用。     

游离腓浅动脉单一穿支皮瓣移植修复前足中小皮肤软组织缺损

目的 探讨游离腓浅动脉穿支皮瓣修复前足皮肤软组织缺损的临床疗效.方法 13例前足严重创伤患者,急诊给予骨折内固定、血管神经肌腱修复、皮肤回植及封闭式负压引流（VSD）等处理,7～10d后,待组织坏死界限清晰后,进行腓浅动脉单一穿支皮瓣游离移植术,皮瓣切取面积为3.0cm×5.0cm～6.0cm×10.0cm,供区全厚皮打包加压包扎.结果 12例皮瓣全部成活,1例术后出现动脉血管危象,探查后部分成活,植皮后痊愈.10例获得了1个月～2年随访,无色素沉着及溃疡,外观满意.8例感觉达S 3,4例达S 2.结论 游离腓浅动脉单一穿支皮瓣为穿支皮瓣的延伸,符合现代皮瓣移植的最新观点,具有可一期修薄,不牺牲主干血管,解剖相对简单,供区损伤小,手术在同一区域等优点,是修复前足皮肤软组织缺损较为理想的方法 之一.     

血管变异型前臂背侧皮瓣修复手部皮肤软组织缺损

目的 探讨骨间后动脉血管变异时前臂背侧皮瓣的切取方法.方法 以骨间后动脉为蒂逆行岛状皮瓣转移修复手部皮肤软组织缺损时,遇到血管变异共9例,采取以骨间后动脉桡侧支为蒂切取逆行岛状前臂背侧皮瓣、以骨间后动脉近端为蒂切取游离骨间后动脉皮瓣、以骨间后动脉穿支为蒂切取游离前臂背侧穿支皮瓣等方法,进行皮瓣转移或移植修复手部创面.结果 9例皮瓣中有8例顺利存活;1例术后2 d皮瓣远端出现肿胀、青紫、小水泡,及时对症处理,5 d后部分皮缘形成干痂,皮瓣颜色恢复正常,脱痂后存活.9例随访3个月至2年,皮瓣质地柔软,弹性好,外形满意.结论 以桡骨间后动脉侧支为蒂的前臂背侧皮瓣逆行转移,以骨间后动脉近端或骨间后动脉穿支为蒂的前臂背侧皮瓣游离移植修复手部创面,是解决骨间后动脉血管变异较理想的方法.     

枫糖尿病的研究新进展

枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。     

N-[5-氨基水杨酰基]甘氨酸的合成

[目的]改进N-[5-氨基水杨酰基]甘氨酸的合成方法，使之更适合工业化生产，[方法]以5-硝基水杨酸为起始原料合成N-[5-氨基水杨酰基]甘氨酸，经缩合，还原和水解等三步反应合成了N-[5-氨基水杨酰基]甘氨酸。[结果]较文献报道工艺简单，反应条件温和。产物结构经红外光谱，核磁共振氢谱及质谱确证。[结论]此合成路线是完全可行的。