脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson''s患者的基因突变

目的：探讨STR位点变异基因型诊断Wilson’s疾病(wD)的价值。方法：采用Amp—FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型。结果：4例先证者均为纯合子，14例家系成员中1例为WD患者，10例为WD基因携带者，2例为正常人，另有1例推断为WD基因携带者。结论：用连锁分析方法检测STR位点，确定相关个体的基因型，方法简便、灵敏、可靠。     

硝酸甘油控制性降压对鼻内窥镜手术出血的影响

目的　探讨硝酸甘油控制性降压对内窥镜鼻窦手术术中出血的影响。方法　选择首次鼻中隔偏曲、慢性鼻窦炎、鼻息肉手术的病人 2 0例,年龄在 2 0～ 5 0岁之间,无重要合并症,随机分为对照组和硝酸甘油控制性降压组,每组 10例。术中监测平均动脉压、心率及出血量,记录手术时间并询问手术医生对手术视野满意的程度。结果　两组病人的术中出血量和手术时间比较无显著性差异(P >0 0 5 ),实验组术中心率明显高于术前(P <0 0 1),手术医生对实验组满意或较为满意率为 10 0 %,对照组满意或较为满意为 90 %。结论　硝酸甘油控制性降压运用于内窥镜鼻窦手术对于无合并症的年轻病人效果不显著。     

电视胸腔镜辅助肺叶切除手术的麻醉体会

2000年6月以来,我院在电视胸腔镜(VATS)辅助下行小切口肺叶切除手术65例,麻醉效果满意。现总结如下。临床资料：65例患者中,男48例,女17例;年龄50～76岁。肺功能检查均示轻至中度损害,弥散性通气或换气功能障碍。合并心血管系统和慢性呼吸系统疾病46例,糖尿病7例;长期吸烟41例。     

应用Dot-ELISA进行日本血吸虫循环抗原检测时其滴度与感染度关系的动态观察

以２０条／只和１００条／只剂量的尾蚴感染家兔，并于第９ｗｋ用吡喹酮对约半数家兔进行一次性灌胃治疗，依此建立日本血吸虫感染模型。用分别定位于日本血吸虫表皮膜、肠道上皮和虫卵的单克隆抗体建立直接斑点酶联免疫吸附试验（Ｄｏｔ－ＥＬＩＳＡ）并应用该法分别检测感染家兔血中３类循环抗原、膜相关抗原（ＭＡＡ），肠相关抗原（ＧＡＡ）和可溶性虫卵抗原（ＳＥＡ），观察循环抗原滴度水平和日本血吸虫感染度之间的关系。结果发现，当用Ｄｏｔ－ＥＬＩＳＡ法检测３类循环抗原时，２０条尾蚴感染组与１００条尾蚴感染组家兔不论治疗与否，血中３类循环坑原滴度水平无显著性差异。因此Ｄｏｔ－ＥＬＩＳＡ法检测循环抗原不适宜于作为日本血吸虫感染度的判断方法     

血管变异型前臂背侧皮瓣修复手部皮肤软组织缺损

目的 探讨骨间后动脉血管变异时前臂背侧皮瓣的切取方法.方法 以骨间后动脉为蒂逆行岛状皮瓣转移修复手部皮肤软组织缺损时,遇到血管变异共9例,采取以骨间后动脉桡侧支为蒂切取逆行岛状前臂背侧皮瓣、以骨间后动脉近端为蒂切取游离骨间后动脉皮瓣、以骨间后动脉穿支为蒂切取游离前臂背侧穿支皮瓣等方法,进行皮瓣转移或移植修复手部创面.结果 9例皮瓣中有8例顺利存活;1例术后2 d皮瓣远端出现肿胀、青紫、小水泡,及时对症处理,5 d后部分皮缘形成干痂,皮瓣颜色恢复正常,脱痂后存活.9例随访3个月至2年,皮瓣质地柔软,弹性好,外形满意.结论 以桡骨间后动脉侧支为蒂的前臂背侧皮瓣逆行转移,以骨间后动脉近端或骨间后动脉穿支为蒂的前臂背侧皮瓣游离移植修复手部创面,是解决骨间后动脉血管变异较理想的方法.     

热休克蛋白在膀胱肿瘤中的作用

热休克蛋白（HSP）是细胞受各种应激原刺激后诱导产生的一组应激蛋白，具有维持细胞蛋白稳定、促进细胞生存等功能。热休克蛋白在多种肿瘤组织中高表达，与肿瘤细胞的增生、分化、侵袭、转移、凋亡以及免疫系统的识别关系密切。本文就热休克蛋白的结构、生物学功能、致癌机制以及与膀胱癌的关系作一概述。     

精子处理方法对免疫荧光检测抗精子单克隆抗体的影响

本文比较了用活精子、精子涂片不加固定及不同固定方法对间接免疫荧光检测效果的影响和精子抗原性保存问题。应用免疫荧光法筛选分泌抗精子单克隆抗体杂交瘤细胞系,各种精子处理方法均可采用。但用活精子常因操作中精子丢失而失败;检测与精子尾部结合的单克隆抗体,最好不加固定;检测与精子头部结合的单克隆抗体,用丙酮或4℃乙醇固定为佳;涂片不加固定抗原性易改变,而固定后其抗原性可保持6个月以上。