16S rRNA基因检测在新生儿败血症早期诊断中的研究进展

新生儿败血症是新生儿期的常见病及危重症,是导致新生儿期死亡的重要原因之一。由于该症早期缺乏特异性的临床症状,所以选择敏感、快速的检测细菌方法具有重要意义。近年来,国内外学者应用分子生物学技术进行细菌分类、鉴定,为新生儿败血症的早期诊断提供了极有前途的检测方法。细菌16S rRNA基因所具有的结构特征,使其成为细菌鉴定的最常用的部位。本文就该基因的特征、检测方法及临床应用与研究的新进展简要综述。     

小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断

目的：了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类。评估其发病率，为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法：利用气相色谱-质谱（GC／MS）技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC／MS筛查。结果：发现阳性患儿19例，涉及遗传代谢病12种，总诊断阳性率为10．4％。其中甲基丙二酸血症6例（1例伴同型半胱氨酸血症），高甘油血症和高乳酸血症各2例，丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1，6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论：仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难，而GC／MS是诊断遗传代谢病的有效工具。     

智力低下儿童与苯丙酮尿症杂合子

用血浆phe赦度和Phe／Tyr，Phe^2／Tyr，Phe／LNAA比值．以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童)x 2S为诊断杂合子依据．分析了75例智低原因不明儿童．6例新生儿筛查疑高苯丙是酸血症小儿及部分父母。结果显示有26例儿童(23／75，3/6)符合杂合子诊断，其中10例的父母18人中12人符合杂合子标准。     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究

目的：探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法：用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果：70例PKU患者共140条染色体，共发现26种突变，含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外，阳性突变率为64．28％。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38．5％(10／26)。结论：天津河北等地的PAH基因突变类型复杂，有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。     

应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson''s患者的基因突变

目的：探讨STR位点变异基因型诊断Wilson’s疾病(wD)的价值。方法：采用Amp—FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型。结果：4例先证者均为纯合子，14例家系成员中1例为WD患者，10例为WD基因携带者，2例为正常人，另有1例推断为WD基因携带者。结论：用连锁分析方法检测STR位点，确定相关个体的基因型，方法简便、灵敏、可靠。     

硝酸甘油控制性降压对鼻内窥镜手术出血的影响

目的　探讨硝酸甘油控制性降压对内窥镜鼻窦手术术中出血的影响。方法　选择首次鼻中隔偏曲、慢性鼻窦炎、鼻息肉手术的病人 2 0例,年龄在 2 0～ 5 0岁之间,无重要合并症,随机分为对照组和硝酸甘油控制性降压组,每组 10例。术中监测平均动脉压、心率及出血量,记录手术时间并询问手术医生对手术视野满意的程度。结果　两组病人的术中出血量和手术时间比较无显著性差异(P >0 0 5 ),实验组术中心率明显高于术前(P <0 0 1),手术医生对实验组满意或较为满意率为 10 0 %,对照组满意或较为满意为 90 %。结论　硝酸甘油控制性降压运用于内窥镜鼻窦手术对于无合并症的年轻病人效果不显著。     

血管变异型前臂背侧皮瓣修复手部皮肤软组织缺损

目的 探讨骨间后动脉血管变异时前臂背侧皮瓣的切取方法.方法 以骨间后动脉为蒂逆行岛状皮瓣转移修复手部皮肤软组织缺损时,遇到血管变异共9例,采取以骨间后动脉桡侧支为蒂切取逆行岛状前臂背侧皮瓣、以骨间后动脉近端为蒂切取游离骨间后动脉皮瓣、以骨间后动脉穿支为蒂切取游离前臂背侧穿支皮瓣等方法,进行皮瓣转移或移植修复手部创面.结果 9例皮瓣中有8例顺利存活;1例术后2 d皮瓣远端出现肿胀、青紫、小水泡,及时对症处理,5 d后部分皮缘形成干痂,皮瓣颜色恢复正常,脱痂后存活.9例随访3个月至2年,皮瓣质地柔软,弹性好,外形满意.结论 以桡骨间后动脉侧支为蒂的前臂背侧皮瓣逆行转移,以骨间后动脉近端或骨间后动脉穿支为蒂的前臂背侧皮瓣游离移植修复手部创面,是解决骨间后动脉血管变异较理想的方法.     

热休克蛋白在膀胱肿瘤中的作用

热休克蛋白（HSP）是细胞受各种应激原刺激后诱导产生的一组应激蛋白，具有维持细胞蛋白稳定、促进细胞生存等功能。热休克蛋白在多种肿瘤组织中高表达，与肿瘤细胞的增生、分化、侵袭、转移、凋亡以及免疫系统的识别关系密切。本文就热休克蛋白的结构、生物学功能、致癌机制以及与膀胱癌的关系作一概述。