天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

目的：探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点。方法：聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测试及限制性酶切法分析扩增产物。结果：对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异。结论：天津地区人群中普遍存在V245V同义突变。     

ΑΜΙ患者急症行PTCA术前后QTd变化的意义

QT离散度(QT d)主要反映各导联间QT间期的变化性,QT d增加,心室肌复极离散程度增大,是发生致命性心律失常及心源性猝死的危险信号。研究表明,急症行经皮冠状动脉成形术(PTCA)术和直接支架术作为急性心肌梗死(AM I)的首选治疗措施,可达到早期开通梗死支,有效限制梗死面积,保存和改善左室功能;减少残留狭窄,降低再闭塞率的双重治疗目的。2001年12月~2004年3月,我们对AM I患者急诊行PTCA术前后QT d的变化进行了观察。现报告如下。临床资料:本文AM I患者103例,男78例,女25例;年龄40~78(64±17)岁。其中46例急症行PTCA术(A组),57例…     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变

苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍，使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性（single—strand conformation polymorphism，SSCP）是检测DNA突变的一种常用技术，该方法既可检测已知突变，又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。     

急危格林--巴利综合征患者的治疗

格林-巴利综合征(Guillain-Barre syndrome，GBS)是常见的急性软瘫疾病，可累及颅神经和脊神经，严重时累及支配呼吸肌的神经。大约30％的患者在急性期出现严重的四肢瘫和呼吸困难，需要急诊处理。我国的GBS还有青少年多见、与空肠弯曲菌感染密切相关且病情较严重等特点，使GBS的治疗成为神经科急症处理的一个重要课题。急危     

第九届亚洲儿科学大会纪要

第九届亚洲儿科学大会于1997年3月23日～27日在香港会议展览中心举行。会议是由国际儿科协会(IPA),世界卫生组织(WHO),联合国儿童基金会(UNICEF)和南亚地区儿科协会(APSSEAR)联合主办,香港儿科协会与香港大学儿科学院联合承办。与会代表一千余人,分别来自世界50多个国家和地区,其中我国代表百余人,是出席人数最多的一次。会议共收到论文700余篇,涉及心血管、呼吸、消化、泌尿、免疫、遗传代谢、心理、新生儿及小儿外科等十几个专业。会议期间以大会,专业组会演讲及板报形式等进行广泛交流,就大家关心的一些热点问题得到共识。     

宋氏针治疗膝关节下蹲困难33例效果分析

自1991年9月笔者制作宋氏针以来，已治疗了大量软组织疼痛病人。2004年8月。2005年12月，采用宋氏针法对膝关节下蹲困难33例进行治疗，效果良好，现报告如下。     

健康教育与老年卫生保健

<正> 随着社会文明和社会经济的发展以及医疗卫生水平的提高,人群中老年人口所占比例不断增长,日趋老化。目前,全世界人口中老年人口已达4亿多。中国60岁以上的人口已接近一亿。据人口老龄化问题预测分析:到2000年我国老年人在人口比重中将上升到11％,到2025年将高达20％。由此可见,人口老龄化问题已呈现出一种不可逆转的趋势,它将不可避免地给国家和社会带来诸如卫生保健、赡养、社会福利、社会负担等一系列问题。因此,如何安排为数众多的老年人的幸福晚年,指导老年人有规律地生活,增进他们的身心健康,使之益寿延年,日益成为一个重大的社会问题。一、老年人的精神生活     

赣南师范学院学生用药情况

为了解赣南师范学院学生用药情况，掌握用药信息，促进临床合理用药，减少药品浪费，降低医疗费用，增进学生身心健康，笔者对该学院2003年度部分学生处方的用药情况进行了统计分析。     

肾移植术后并发肿瘤三例

肾移植术后并发肿瘤三例郝平和宋力唐迎九张斌例１，女性，２８岁。１９９２年４月接受同种尸体肾移植，术后应用环孢素Ａ（ＣｓＡ）、硫唑嘌呤（Ａｚａ）１００ｍｇｄ－１、泼尼松（Ｐｒｅｄ）１０ｍｇｄ－１免疫抑制治疗。２年后发现左颈部有一肿物随吞咽活动，诊断为甲...