常见非整倍体疾病的分子生物学诊断

非整倍体疾病属于畸变所致染色体数目异常,在常染色体和性染色体均可出现.此类疾病传统的诊断方法是细胞遗传学分析,但其操作方法复杂,实验周期长,常受分裂相数量、质量、分带技术及个人技能的影响,不利于非整倍体疾病的快速诊断.近年来随着分子生物学技术的发展,出现了如结合短串联重复序列的PCR、荧光原位杂交、微阵列.比较基因组杂交、依赖探针联接的多重扩增技术等新的诊断方法.这些新技术敏感性高,特异性强,操作简便,实验周期短,有助于非整倍体疾病的快速诊断.     

顺式阿曲库铵用于癫痫手术患者的肌松作用

目的观察顺式阿曲库铵用于癫痫患者的肌松残留作用。方法 50例择期行癫痫手术患者随机均分为两组。患者既往无神经肌肉传导功能方面的疾病。麻醉诱导后5 s内经上肢静脉注入4×ED95剂量的顺式阿曲库铵(A组)或维库溴铵(B组)。监测拇内收肌肌颤搐变化,每当肌颤搐恢复至25%时追加1/3诱导剂量的肌松药。观察气管插管条件及末次追加后肌松恢复时间。结果两组均显示良好的气管插管条件。A组末次追加肌松药后的恢复时间明显短于B组。结论 4×ED95的维库溴铵与顺式阿曲库铵均可提供良好的气管插管条件;但反复追加后维库溴铵蓄积作用较顺式阿曲库铵明显。     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病, 因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视。自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因---运动神经元生存基因（SMN1）以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容做一综述。     

微型皮瓣修复复杂性手指皮肤软组织缺损

目的探讨微型皮瓣修复复杂性手外伤手指皮肤软组织缺损的方式和临床效果。方法采用多种吻合血管及带蒂微型皮瓣(游离尺动脉腕上皮支皮瓣、前臂静脉皮瓣、掌背动脉岛状皮瓣、拇指背侧皮神经伴行血管皮瓣、指动脉岛状皮瓣、踇趾系列皮瓣)修复343例复杂性手外伤手指皮肤软组织缺损。皮瓣面积1.0cm×1.5cm～2.5cm×6.0cm,手术方法为游离移植或带蒂转移。结果343例完全成活,皮瓣质地、外观、功能、感觉恢复良好。结论微型皮瓣修复复杂性手外伤手指皮肤缺损具有创伤小、利于指体功能及外形恢复等优点,具有临床应用价值。     

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

目的　寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法　用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法,对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果　已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe     

重视护士的自我防护

为了进一步提高护士的自我防护意识，确保护士身心健康，有效地杜绝医疗纠纷和事故的发生，现将笔者在临床工作22年的护理体会报告如下。     

Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson’s患者基因突变的检测

Wiison‘s病(Wilson‘sdisease，WD)即肝豆状核变性是由Wilson于1912年首次描述并命名的一种常染色体隐性遗传病，发病年龄多在10岁左右。该病伴随原发性铜代谢障碍，由于金属铜在机体各器官，特别是肝脏、大脑基底节、肾及角膜等沉积，引起急慢性损害、神经精神障碍、肾功能损害及出现角膜K-F环。该病的世界发病率大约为1／2万～1／20万，基因频率为0．56％，由于种族差异，各国发病率不一。据统计该病在我国神经系统遗传病中并不罕见，仅次于进行性肌营养不良(DMD)居第2位，在我国对该病开展深入的研究具有十分重要的意义。     

不同方式控制性降压对鼻内窥镜手术出血的影响

①目的探讨硝酸甘油复合艾司洛尔控制性降压技术在鼻窦内窥镜手术中应用的效果。②方法鼻中隔偏曲、慢性鼻窦炎、鼻息肉手术病人30例，年龄20-50岁，ASA Ⅰ～Ⅱ级。随机分为对照组、单纯硝酸甘油控制性降压组、硝酸甘油复合艾司洛尔控制性降压组，每组10例。术中监测有创平均动脉压、心率、出血量、手术时间及手术医生对手术视野满意度。③结果对照组和硝酸甘油组出血量比较差异无显著性，硝酸甘油复合艾司洛尔组明显少于对照组（F=6．19，q=4．97，P〈0．01）；手术时间三组比较差异无显著性；硝酸甘油组心率明显高于术前（t=5．499，P〈0．01），另外两组术中心率较术前无明显变化；硝酸甘油复合艾司洛尔组手术满意度明显高于其他两组（Hc=7．45，q=3．41、3．10，P％0．05）。④结论硝酸甘油复合艾司洛尔控制性降压技术是鼻内窥镜手术的理想麻醉技术。     

健侧骨膜皮瓣桥式转移修复患侧胫骨骨不连及软组织缺损

目的探讨应用健侧骨膜皮瓣桥式转移修复患侧胫骨骨不连、骨缺损的临床疗效。方法对73例骨不连、骨外露、骨缺损者,切除瘢痕病灶或进行创面扩创,祛除死骨及硬化骨折端,打通骨髓腔。合并感染者,取出骨折内固定物行外固定。采用以健侧胫后血管下端为蒂逆行胫骨骨膜皮瓣,桥式转移修复患侧胫骨骨不连、骨缺损并皮肤软组织缺损。结果术后骨膜皮瓣全部成活。骨不连患者骨折线均在3～6个月消失,骨缺损患者骨折线均在4～8个月消失,骨折全部愈合。结论对种种原因不能行游离组织移植修复的胫骨骨不连、骨缺损并皮肤软组织缺损,采用健侧胫骨骨膜皮瓣桥式转移修复,不需吻合血管,安全,手术成功率高,是一种较理想的治疗方法。     

胫后动脉穿支骨(膜)皮瓣移植修复手部复合组织缺损

Objective To study the methods and effects of repairing composite tissue defects of the hand by transfering posterior tibial artery perforator bone(periosteum) flap.Methods Nine cases of traumatic bone and soft tissue defects in the hand underwent digital subtraction angiography (DSA) of the lower leg preoperatively.According to angiography results and the anatomical characteristics, the tibial nutrient artery or osteoseptocutaneous perforator vessel of the posterior tibial artery was selected as vascular pedicle to harvest tibial artery perforator bone (periosteum) flap.The osteocutaneous flap was transferrede to repair the bone and soft tissue defect in the hand.The volume of the harvested bone ranged from 1.5 cm× 0.6 cm× 0.4 cm to 3.5 cm×0.7 cm×0.5 cm.The area of the skin flap ranged from 4.0cm×3.5cm to 7.0cm×4.0cm.Results All the composite tissue flaps survived completely.Postoperative follow-up for 3 to 18 months revealed that the fracture line disappeared in 3 to 4 months and all fractures healed.According to the TAM system of joint function assessment/provisional upper limb function evaluation standard isled by the Chinese Hand Surgery Society,88.9% of the cases achieved satisfactory results.Conclusion Transfer of posterior tibial artery perforator bone (periosteum) flap is an ideal procedure to repair composite tissue defects of the hand.No major vessel of the donor site is sacrificed.The good size match between the vessels of the donor site and recipient site makes vascular anastomosis easy.Donor site morbidity is minor.Bone healing time is short.