枫糖尿病二例

枫糖尿病二例宋力徐凤铎包美珍刘芬孙桂香李欣例１男，５个月。因尿有异味、间断抽搐２个月入院。患儿系第３胎，第１产，３８周顺产。生后７天因患“肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗２０余天。生后１个月皮肤毛发色素逐渐变浅，尿有异味。生后３个月起烦燥、易哭、偶有抽搐...     

枫糖尿病的研究新进展

枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。枫糖尿病，支链氨基酸，支链α－酮酸，支链α－酮酸脱氢酶复合物     

蛋白激酶C与内皮细胞骨架蛋白和血管通透性研究进展

蛋白激酶C作为一种重要的蛋白激酶和细胞内信号分子,可作用于多种底物蛋白;内皮细胞骨架蛋白作为PKC的一种重要作用底物,在维持细胞形态、黏附及细胞连接中起重要的作用。炎症介质等作用于内皮细胞膜受体或通过其他途径,可引起细胞骨架蛋白含量、分布和功能的变化,导致内皮回缩,细胞连接间隙形成,是血管通透性增加的主要机制。而激活的PKC作用于骨架蛋白是引起血管通透性增加的重要途径之     

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

目的　寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法　用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法,对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果　已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe     

天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究

目的 探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法 聚酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果 共发现4种点突变;R243Q和G257V错义突变,R261X失义突变,V245V同义突变,4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%,其中R261X失义突变国内未见报道。结论 天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变有其特点。     

常见非整倍体疾病的分子生物学诊断

非整倍体疾病属于畸变所致染色体数目异常,在常染色体和性染色体均可出现.此类疾病传统的诊断方法是细胞遗传学分析,但其操作方法复杂,实验周期长,常受分裂相数量、质量、分带技术及个人技能的影响,不利于非整倍体疾病的快速诊断.近年来随着分子生物学技术的发展,出现了如结合短串联重复序列的PCR、荧光原位杂交、微阵列.比较基因组杂交、依赖探针联接的多重扩增技术等新的诊断方法.这些新技术敏感性高,特异性强,操作简便,实验周期短,有助于非整倍体疾病的快速诊断.     

阿奇霉素缓释微丸体外释药影响因素考察

考察影响阿奇霉素缓释微丸体外释药的各种因素,为阿奇霉素缓释制剂的研制提供实验依据。方法选用微晶纤维素为空白丸芯,将阿奇霉素制成缓释微丸,通过测定体外释放度,考察EC粘度及增重、致孔剂用量、释放介质pH值对阿奇霉素缓释微丸体外释药速率的影响。结果 EC粘度、包衣增重、致孔剂用量、释放介质pH值对释药速率有显著影响。结论选用适宜包衣材料及致孔剂,调节包衣增重,可制备具有理想释药行为的阿奇霉素缓释微丸。     

基因检测在新生儿脓毒症早期诊断中的价值

目的 分析16S rRNA基因检测在新生儿脓毒症早期诊断中的临床价值,探讨快速、可靠地诊断该症的试验方法.方法在16S rRNA基因保守区选择一对通用引物,收集临床常见的致病菌株37株,提取细菌DNA并进行PCR检测,采用琼脂糖凝胶电泳法观察扩增结果,同时对该引物的灵敏性及特异性进行检验.对106例临床疑诊为脓毒症的新生儿于入院24 h内,在严格无菌条件下采集血标本,提取DNA进行PCR扩增,同时行血培养、血常规检查及CRP及ESR水平检测,并与同期住院的20例非感染性疾病患儿进行比较.结果 PCR检测细菌DNA均得到预期的约371 bp大小的扩增产物,该引物仅扩增细菌DNA,与病毒及人基因组DNA无交叉反应,其扩增下限为104CFU·L-1的大肠埃希菌.106例疑诊为脓毒症的患儿,血培养阳性15例,PCR检测阳性36例,PCR的阳性检出率显著高于血培养(P<0.005),20例非感染组患儿PCR结果均为阴性.依据新生儿脓毒症诊断标准,PCR的敏感性、特异性及诊断指数分别为82.93%、96.92%和179.85,优于血培养及5项非特异指标至少2项异常的诊断方法.PCR方法6～8 h即能检测出结果,改良核酸提取技术可以将检测时间缩短至4～6 h.结论 PCR方法检测细菌16S rDNA能迅速判断临床标本中是否存在细菌,对于早期诊断新生儿脓毒症具有较高的敏感性及特异性.     

血脂康对压力负荷导致心肌重构的保护作用

目的 观察血脂康对压力负荷导致心肌重构的影响,并探讨其可能的机制.方法 12周龄雄性Wistar大鼠40只,体重200-250 g,随机分为4组,即正常对照组、假手术组、心肌肥厚组、血脂康组.血脂康组术后予以血脂康0.09 g·kg-1·d-1,将药物按1 mL·100 g-1溶于生理盐水灌胃.1 d1次;其余各组每天...