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目的探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate,NSCL/P)发病的主要危险因素;评估这些主要危险因素在NSCL/P发病中的相对重要性,最终确立NSCL/P发病概率的预测模型,为优生网络的构建奠定基础。方法采用1∶1配对病例对照研究,病例组来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科住院,年龄在12岁以下患有NSCL/P的儿童76例;对照组为来源于同一机构门诊或病房或同一居住区符合配对条件的非唇腭裂儿童76名。根据拟定的42项危险因素编制调查表,对病例组患儿与对照组儿童的父母进行调查,数据经审核后录入Excel 2003建立数据库。首先使用条件Logistic回归对资料进行单因素分析,再对单因素筛选的变量结合专业知识进行多因素分析,筛选主要危险因素并建立回归模型,根据危险因素分别建立分类树与LogitBoost算法的发病概率预测模型,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)对两模型进行评价,从而确立本研究中NSCL/P发病概率的预测模型。结果病例组与对照组作对比分析,进入条件Logistic回归模型的变量有:母亲孕期感染史(P=0.010)、家族遗传史(P=0.009)、母孕期饮食是否规律(P=0.007)、胎次(P=0.004)、母亲孕期异常情绪史(P<0.001)、父亲学历(P<0.001)。经ROC曲线评价,确立分类树模型可用来预测NSCL/P的发病概率。结论母亲孕期感染、家族遗传、母亲孕期饮食不规律、胎次、母亲孕期异常情绪是NSCL/P发病的促进因素,且其对NSCL/P发病的影响作用依次增强;父亲学历是该病的保护因素。经ROC曲线评价,最终确立分类树模型为NSCL/P发病概率的预测模型。     

强直性脊柱炎的分子遗传学研究进展

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种主要累及脊柱及骶髋关节的慢性风湿性疾病.目前认为该病是血清反应阴性脊椎关节炎的原型疾病,AS除侵犯脊柱外还可侵犯外周关节,且可累及眼、肠、主动脉根等组织器官.AS的发病机制尚不明确,普遍认为AS是一种遗传性疾病,受遗传因素与环境的共同作用而发病.研究认为HLA-B27是引发AS最关键基因,并产生了与HLA-B27相关的三种假说.该文就AS分子遗传学及发病的相关因素作一综述.     

共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例

患儿　女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊。患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次。5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退。6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠清,目光呆滞,双手徐动,衣食不能自理。查体:发育营养正常,面容无异常,耳位不低,颈部淋巴结较少,扁桃体不大,咽后壁可见淋巴滤疱。眼球可有短暂的水平震颤,眼结膜可见毛细血管扩张(图1),心前区可…     

IL-10基因启动子区-592C/A多态性与童支气管孝喘易感性研究

目的 探讨白介素10基因（IL-10）启动子区-592C/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系.方法应用PCR-RFLP方法,对70例支气管哮喘患儿（哮喘组）和70例健康儿童（对照组）IL10基因-592C/A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较.结果 两组人群IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,CC,CA,AA基因型频率哮喘组分别为5.7％,41.4％,52.9％,对照组分别为15.7％,54.3％,30.0％（X2=8.85,P＜0.05）;C和A等位基因频率哮喘组为26.4％和73.6％,对照组为42.9％和57.1％（X2=8.34,P＜0.01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组.与CC基因型和C等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为4.85（95％CI：1.25～18.86）（P＜0.05）和2.09（95％CI：1.27 ～3.45） （P ＜0.01）.结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童支气管哮喘病的发生有关联,A等位基因可能是易感基因.     

肥胖儿童Apo E基因多态性与其血脂PCR-RFLP分析

目的　探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白 (Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法　选择 6～ 14岁单纯性肥胖儿童 4 0例和健康儿童 4 2例。受试者禁食 12h ,抽取外周静脉血 ,测定血清中甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,载脂蛋白A1(ApoA1) ,载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )浓度。应用改良的聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对单纯性肥胖及健康儿童ApoE基因型进行分析。结果　本实验检出 4种ApoE基因型 ,健康及肥胖儿童ApoE等位基因频率分布不均 ,以ε3 为最常见。与健康儿童比较 ,肥胖儿童ε4等位基因频率增高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ApoE基因多态性影响健康及肥胖儿童的血脂水平。结论　单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化 ,且明显影响小儿血浆脂类代谢。     

强直性脊柱炎的遗传流行病学研究

目的 探讨强直性脊柱炎流行病学情况及遗传方式,为优生优育和该病的防治和提供理论依据.方法 分别选取山东省沿海,山东中部及西部地区三个地点,对强直性脊柱炎患病情况进行调查,患病组80例患者的家庭成员一、二、三级亲属患病人数分别是17、5、3例,通过Falconer回归法和Li-Mantel-Cart法分别估计强直性脊柱炎遗传度和分离比.结果 强直性脊柱炎一级亲属患病率为7.23％,遗传度为85.94％,二级亲属患病率为0.94％,遗传度为57.4％,三级亲属患病率为0.39％,遗传度为36.2％,一、二、三级亲属平均加权遗传度为68.47％±1.64％.分离比为0.0889,说明强直性脊柱炎遗传方式为多基因遗传.结论 强直性脊柱炎为多基因遗传病,遗传度是68.47％ ±1.64％,分离比是0.088 9.通过该研究可以估计AS家系子代的发病风险,从而加强保护因素,降低该病的发病率,为优生学提供依据.     

脐血单个核细胞移植对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠促红细胞生成素蛋白及少突胶质祖细胞的影响

目的 探讨脐血单个核细胞(UCBMC)移植对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑促红细胞生成素(EPO)蛋白及少突胶质祖细胞的影响。方法 7 日龄健康 Sprague-Dawley 新生大鼠40只随机分为正常对照组、HI组、UCBMC对照组和HI+UCBMC组,每组10只。采用经典Rice法制成HIBD模型,造模24 h后,正常对照组和HI组经侧脑室注入2 μL PBS,UCBMC对照组和HI+UCBMC组经侧脑室注入3×106 UCBMC。移植后7 d,采用EPO/DAPI与NG2/DAPI免疫荧光双标法观察损伤侧室管膜下区(SVZ)EPO蛋白及少突胶质祖细胞的变化,并进行相关性分析。结果 移植后7 d,HI+UCBMC组NG2+DAPI+及EPO+DAPI+细胞数均显著高于UCBMC对照组(均P<0.05)、HI组及正常对照组(均P<0.01),UCBMC对照组NG2+DAPI+及EPO+DAPI+细胞数均显著高于正常对照组和HI组(均P<0.01),正常对照组NG2+DAPI+细胞数显著高于HI组(P<0.01)。HI+UCBMC组NG2+DAPI+细胞数与EPO+DAPI+细胞数呈正相关(r=0.898)及直线回归(β=1.4604,P<0.01)。结论 UCBMC可促进HIBD新生大鼠少突胶质祖细胞的表达,其机制与EPO蛋白的表达增加相关,从而修复脑白质损伤。     

外源性雌激素诱导肥胖大鼠青春期前瘦素及相关指标的通径分析

目的 研究外源性雌激素诱导雄性肥胖大鼠青春期前瘦素水平及相关指标对肥胖的影响及作用方式.方法 6周龄雄性SD大鼠每日肌肉注射苯甲酸雌二醇(E2B),持续作用2周,建立肥胖动物模型.于末次注射5d后测量血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)浓度及血清瘦素、雌二醇、睾酮水平,观察各指标对肥胖的影响大小及作用方式.结果 实验组肥胖大鼠血清TC,LDL-C以及TG浓度、血清瘦素、雌二醇水平均较对照组大鼠明显增高,差异有统计学意义(P<0.01),血清HDL-C浓度及睾酮水平较对照组大鼠有所减低,差异有统计学意义(P<0.01);通径分析结果显示瘦素抵抗导致大鼠肥胖的通径系数为0.1926(P<0.01);脂肪代谢紊乱是研究因素中导致大鼠肥胖的最主要的因素,其中,总胆固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白导致大鼠肥胖的通径系数分别为0.2025(P<0.01),0.4477(P<0.01),0.7038(P<0.01);性激素代谢失衡导致肥胖的通径系数为0.1463(P<0.01).结论 瘦素抵抗、脂肪代谢紊乱及性激素代谢失衡是导致外源性雌激素诱导青春期前雄性大鼠肥胖的主要因素,确定系数R2=0.6323,并且主要通过直接作用,其中脂肪代谢紊乱对肥胖的影响更为显著.     

影响Tourette综合征药物治疗依从性因素分析

目的探讨影响Tourette综合征药物治疗依从性因素，避免或尽量消除这些因素，提高药物治疗效果。方遘对62例由于药物（氟哌啶醇、泰必利等）治疗依从性差而影响治疗效果的病例进行调查，分析其依从性差的原因。结果影响药物治疗依从性的常见原因包括：短时间内多处就医；害怕药物对智力有影响；认为西药毒副作用大，转用中药治疗；未坚持正规跟踪随访；疗程不足；自行减量或停药；家长的文化程度等。结论药物治疗依从性受多方面因素影响，而药物依从性的大小对治疗Tourette综合征效果有直接影响。     

先天性心脏病危险因素的1∶2病例对照研究

目的　探索先天性心脏病发生的可能危险因素及其交互作用 ,评估各危险因素在先天性心脏病发生中的相对重要性 ,为先天性心脏病的预防和诊治提供科学依据。方法　采用 1∶2配比的病例对照研究设计 ,对病例和对照的亲生父亲和 (或 )母亲 ,用统一的调查表进行现场询问。对所有研究因素用单因素和多因素条件Logistic回归进行筛选 ,引入交互作用项 ,建立并评价最优回归模型。结果　研究共调查了 72名病例和 14 4名对照 ,进入分析的资料共 66组。按α =0 10水准 ,用单因素条件Logistic回归分析对 5 1个研究因素进行初筛后确定 16个可疑危险因素进行多因素条件Logistic逐步回归分析 ,最终筛选出本次研究与先天性心脏病发生有关的危险因素 7个 ,各变量间不存在交互作用。这些因素按对先天性心脏病发生作用由强到弱依次为 :孕生活事件精神刺激 (Z =3 2 0 ,P =0 0 0 14 )、本胎孕前妊娠次数 (Z =2 62 ,P =0 0 0 87)、孕早期感染史 (Z =2 60 ,P =0 0 0 94)、母亲最高学历 (Z =-2 5 3 ,P=0 0 114 )、孕 12周内感冒 (Z =2 40 ,P =0 0 163 )、孕 3个月内B超检查 (Z =2 2 9,P =0 0 2 2 3 )和出生时是否缺氧或窒息 (Z =1 98,P =0 0 477)。结论　先天性心脏病发生的独立危险因素 ,按对先天性心脏病发生的作