46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例

先证者　男 ,5个月 ,因哭声异常来我科就诊 ,先证者为第2胎 ,出生时父亲 2 9岁 ,母亲 2 7岁 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史。体检 :头颅无畸形 ,头围 38.5 cm,眼距宽 ,下颌小 ,外耳道无异常。彩超示心脏室间隔缺损 ,腹股沟疝。 5个月仍不能翻身 ,不能抬头 ,哭声似猫叫。染色体检查　取外周血淋巴细胞培养染色体分析 ,常规 G显带分析 ,计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个 ,核型为 4 6 ,XY,- 5 ,+del(5 ) (qter→p14 :)。讨论　 5 p部分单体综合征又名“猫叫”综合征 ,群体发病率为 1/ 5 0 0 0 0 ,男女患者比例为 5∶ 6 ,5 p14或 5 p15带的缺…     

哌拉西林／他唑巴坦治疗社区获得性肺炎合并心力衰竭的临床效果观察

目的评价哌拉西林／他唑巴坦治疗社区获得性肺炎（CAP）合并心力衰竭的效果及安全性。方法选择2009年6月～2012年7月于河北省唐山工人医院分院收治的CAP并心力衰竭患者162例作为研究对象,随机分为哌拉西林／他唑巴坦组（82例）和头孢西丁组（80例）,进行2周的治疗,观察并比较两组患者的临床疗效。结果哌拉西林,他唑巴坦组的总有效率（96．34％）高于头孢西丁组（78．75％）,两组比较差异具高度统计学意义（P〈0．01）。结论临床的治疗工作中．哌拉西林,他唑巴坦治疗CAP合并心力衰竭临床疗效好,值得临床应用推广。     

患者手术前后心理状况分析

手术对于患者及其家庭来说是重大事件 ,患者将会出现各种心理的变化。为了解手术患者的心理异常 ,以便在工作中有针对性地心理护理 ,为此 ,我们采用 90项度量表对骨科患者手术前后的心理状态进行测试 ,现将结果报告如下。对象与方法一、对象　 1998年 3月～ 1999年 3月间随机选取 30例骨科手术患者 ,其中外伤后手术 13例 ,择期手术 17例。男18例 ,女 12例 ,年龄 19～ 5 8岁 ,平均 41 4± 7 6岁。对照组30例选自健康体检者 ,男女各 15例 ,年龄 2 0～ 6 0岁 ,平均38± 6 8岁。二、方法　采用 90项度量表进行测试。随机选取能配合测试的患者在…     

呼吸系统感染病原菌分布与耐药性分析

目的了解呼吸系统感染的病原菌分布及耐药情况,做好临床呼吸系统感染主要病原菌耐药预警工作,为临床合理使用抗菌药物提供参考。方法对福建省龙岩市第二医院2009年1～12月采集的2341例痰液标本中分离出的1071株病原菌作回顾性分析。结果检出致病菌中革兰阴性杆菌74种占53.03%、真菌15种占41.46%、革兰阳性球菌10种占5.51%;主要病原菌分布:白色念珠菌34.36%、铜绿假单胞菌10.18%、肺炎克雷伯菌肺炎亚种9.24%、副流感嗜血杆菌8.12%、流感嗜血杆菌4.30%、大肠埃希菌3.92%、;主要病原菌药敏结果:白色念珠菌耐药率小于2%、铜绿假单胞菌在0～17%之间、大肠埃希菌除头孢他啶及第4代头孢耐药率小于20.0%以下外,其他在42.86%～88.10%之间。β-内酰胺酶抑制剂能明显降低肠杆菌的耐药率,降低幅度为40%～80%以上。结论呼吸系统双重感染严重,呼吸系统感染大肠埃希菌耐药严重,应加强呼吸系统感染病原菌的耐药性监测及预警,指导临床合理使用抗菌药物。     

牙周骨质丢失与颈动脉钙化相关性的无创性MSCT评价

目的：通过多层螺旋 CT(MSCT)容积成像技术探讨牙周骨质丢失(PBL)与颈动脉钙化的相关性及临床意义。方法回顾性分析270例可疑动脉粥样硬化患者颈部的 MSCT 检查，将原始数据进行薄层重建后进行颅外颈部动脉全程钙化积分的测量，根据平均积分情况将患者分为3组：颈动脉钙化积分<100分者为轻度钙化组；颈动脉钙化积分≥100分者为重度钙化组；颈部动脉无钙化者为对照组。应用 EBW4.5工作站对原始图像进行容积重现(VR)、多平面重建(MPR)、曲面重建(CPR)、最大密度投影(MIP)等多种后处理方法，观察记录各组口内存牙数及牙周骨质丢失情况。结果MSCT 容积成像技术可以在定量测量颈部动脉钙化程度的同时准确显示牙齿数目及牙周骨质丢失情况；颈动脉钙化者牙周骨质丢失牙位数高于对照组，存在统计学差异(P <0.01)，且牙周骨质丢失牙位数与颈动脉钙化程度呈正相关。结论牙周骨质丢失与颈动脉钙化密切相关。MSCT 容积成像是定量评估颈动脉硬化与牙周炎严重程度的无创检查方法。     

早期羊膜破裂致畸1例

胎儿男,胎龄22周。其母26岁,第一胎,孕期健康,无不良因素接触史。查体:母亲血压、宫高,胎儿胎位和胎心率均正常。彩超检查:颅骨光环完整,双顶径6.2cm,侧脑室分离2.0cm,脑室率大于0.5,肝脏、肠道裸露在羊水中,脊柱弧度失常态,向左侧弯曲,椎体排列规则,股骨长2.7cm,羊水深度5.3cm。超声诊断:(1)单胎妊娠(符合21周);(2)胎儿畸形:脑积水、胸腹裂、脊柱侧弯。住院引产,死胎为男性,尸重1050g。头大,矢状缝裂开,范围6cm×4cm,矢状缝前面、面部见一索片状羊膜覆盖。剥离羊膜,可见羊膜后面的右眼球外凸,外鼻发育不良,上唇裂开约0.6cm。腹裂,腹部脏器…     

两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例

先证者女，29岁，因自然流产来我科就诊。婚后5年，妊娠两次。第1次为葡萄胎，行人工流产术；第2次在妊娠50天左右出现阴道流血，B超示胚胎停育，后行人工流产术。夫妻双方表型及智力均正常，非近亲婚配，无有毒、有害物质接触史。     

Laurence-Moon-Biedl氏综合征3例

Laurence-Moon-Biedl氏综合征又称视网膜色素变性伴多指(趾)综合征。1865年由Laurence和Moon首先报告。20世纪20年代Biedl又做了进一步描述。目前相继报告有300多例。现将我科遇到的3例报告如下。