108例21-三体综合征患儿危险因素分析

目的探讨21-三体综合征的危险因素. 方法应用Logistic回归模型,对108例21-三体综合征患儿和627例后天致残儿童做对照进行危险因素分析. 结果患儿娩出异常(17.59 %),患儿母亲具有不良生育史(7.59 %)、妊娠合并症(41.67 %)、服药(14.81 %)和患儿父母孕前感染( 11.11 %和30.56 %)与对照组(5.18 %、3.67 %、19.94 %、4.31 %、2.07 %和10.05)比较,差异有显著性 (P＜0.01);Logistic回归模型分析,母亲患有先天遗传性疾病、孕前1个月内服药、孕前3个月内感染、本次妊娠合并症与父亲在妻子孕前1个月患病进入模型. 结论导致21-三体综合征发生的危险因素,母亲远远大于父亲;在母亲患有先天遗传性疾病、孕前服药、感染及父亲近期患病情况下,建议不要受孕,一旦受孕应当进行产前诊断.     

rob(13;14)平衡易位一家系三例

患者 女，32岁，表型及智力正常，孕2产1，曾怀孕双胞胎早产，分娩两个女婴，生后半年发现两个小孩均瘫痪。现10岁，不能走路，智力正常。现怀孕19周，要求产前诊断。我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查：患者外周血淋巴细胞染色体核型为45，XX，rob（13；14），胎儿羊不细胞染色体核型为45，XY，rob（13；14）。     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

脊髓小脑共济失调研究新进展

遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病，是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起，呈常染色体显性遗传，具有多神经病理症状，脊髓小脑萎缩，神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展，大约有18种基因位点被发现，下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

木贼-青葙子药对治疗糖尿病视网膜病变作用机制网络药理学研究

目的 运用网络药理学方法 探讨木贼-青葙子药对治疗糖尿病视网膜病变的作用机制.方法 应用TCMSP、ETCM、Uniprot数据库检索木贼和青葙子药物成分及靶点,应用GeneCards、OMIM数据库检索糖尿病视网膜病变基因,通过Venny软件获得交集靶点,利用Cytoscape3.6.1软件构建靶点关系网络,录入St...     

辽宁省155例唇、腭裂患儿再发风险及危险因素分析

本文对辽宁省城乡１５５例唇腭裂病残儿进行流行病学调查,结果表明,唇腭裂疾病的再发风险率为３．５７％;病残儿母亲有１２．３８％既往不良娠史、本次先兆流产９．０３％、３１．６１％妊娠并发症、１９．３５％孕期接触理化环境、３４．１９％孕期感染、２６．４５％孕期服药;病残儿父亲１９．３５％接触理化环境、８．３８％感染、１．９４％长期服药。经与后天伤残对照组进行单因素和多因素回归分析,遗传因素、患儿母亲孕期     

中药白毛夏枯草水提液体外抗肿瘤研究

目的：探讨中药白毛夏枯草的体外抗肿瘤活性。方法：应用四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测药物细胞毒效应,应用流式细胞术分析药物对肺癌A549、肝癌SMMC-7721细胞周期和凋亡率的影响。结果：白毛夏枯草在体外对A549、SMMC-7721具有明显的抑制作用,抑制率达到60％、16．99％。流式细胞仪测定结果显示白毛夏枯草可以诱导肿瘤细胞凋亡。结论：中药白毛夏枯草对肿瘤细胞增生有明显的抑制作用,可引起肿瘤细胞凋亡。     

丹参与三七配伍协同分子机制的系统分析

目的：应用系统生物学方法计算机模拟分析丹参与三七配伍协同的分子机制。方法：采用TCMGeneDIT数据库系统,文本挖掘丹参、三七各自所能影响的基因或蛋白质数据;从多个分子相互作用数据库以及文献中查询与这些基因或蛋白质相互作用蛋白质的信息,构建丹参、三七及其配伍后的蛋白质相互作用网络,以Cytoscape软件进行可视化;应用Merge程序比较3个网络的异同;采用IPCA软件分析网络中的高连接区,BiNGO计算机工具进行基因本位论的聚类分析。结果：21个蛋白质与三七和41个与丹参相关,其中9个相同,去除冗余有53个基因应与两药配伍后药理机制相关;构建的3个网络均由数百上千个蛋白质参与组成;丹参、三七相关网络相同蛋白质构成的子网络明显多于直接用重叠基因相互作用信息建立的网络（651:572）,模拟配伍后网络与三七、丹参相关网络比较,出现了一个由480新蛋白质相互作用构成的子网络;在丹参、三七相关网络相同蛋白质构成的子网络中,存在4高连接区,基因本位论注释均主要与凋亡、增殖的细胞进程有关,模拟配伍后出现的新子网络功能主要与小G蛋白信号转导通路有关。结论：本研究方法可以更全面模拟药物作用机制,且能模拟分析系统的涌现性;丹参和三七配伍可能主要在凋亡、增殖等以及小G蛋白信号转导通路上发挥协同作用而有效治疗冠心病。     

中药治疗类风湿性关节炎、痛风及骨性关节炎用药规律研究

本研究以中国生物医学文献数据库为载体,类风湿性关节炎、痛风及骨性关节炎为研究对象,采用数学和统计的方法,获取高频率、协同出现的关键药对,探寻中医治疗这3 种疾病的用药规律。结果显示,当归、黄芪、桂枝、芍药等为中药治疗类风湿性关节炎核心药物。牛膝、茯苓、黄柏、大黄等为治疗痛风核心药物。当归、独活、牛膝、白芍等为治疗骨性关节炎核心药。分析结果可知中医在治疗类风湿性关节炎、痛风及骨性关节炎时,大都采用活血化瘀的治疗方法。此外,在治疗类风湿性关节炎和骨性关节炎时多采用祛风湿法,在治疗痛风时多采用利水湿法。