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91.
目的应用基因芯片对先天性耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法选取来自芜湖市第二人民医院的37例非综合征型耳聋儿童及其家属(共109例),行耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查,应用基因芯片对109例受检者行GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA 4个常见基因9个热点突变点位的检测。结果 37例受检儿童,23例检测出基因突变,阳性率为62.16%,其中15例GJB2基因突变(40.54%)(235del C纯合突变6例、杂合突变4例;299del AT杂合突变1例;235del C和299del AT复合杂合突变3例;176del16和235del C复合杂合突变1例);7例SLC26A4基因突变(18.92%)(IVS7-2纯和合突变2例、杂合突变5例);1例mt DNA基因突变(2.70%)(1555A>G均质突变)。检出GJB2或/和SLC26A4突变的聋儿,其父母均检测出相应的基因突变。结论芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mt DNA,最常见的是GJB2基因235del C点位突变,GJB2及SLC26A4基因与遗传高度相关。 相似文献
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颅内静脉血栓形成(CVT)是一种隐性致死性疾病,包括静脉窦血栓形成和脑静脉血栓形成,由Ribe于1825年首次报道. 相似文献
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目的 对丽江产紫乌头Aconitum episcopale中的二萜生物碱进行研究.方法 运用多种色谱技术进行分离纯化,根据理化性质和波谱数据鉴定化合物的结构.结果 从丽江紫乌头中分离得到了10个二萜生物碱,分别鉴定为塔拉萨敏(1)、查斯曼宁(2)、草乌甲素(3)、丽江乌头碱(4)、acoforestinine (5)、滇乌碱(6)、3-去氧-8-去乙酰基滇乌碱(7)、leucanthumsine D(8)、pengshenine B(9)、macrorhynine B(10).结论 其中化合物2~5、7~10均为首次从该种植物中分离得到. 相似文献
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目的:探讨“四防标识牌”在实际护理工作中的使用意义。方法:在标识牌的设计上采用了双面粘贴扣式设计,确定“四防标识牌”的基色调两个步骤进行制作“四防标识牌”并运用于临床护理工作,通过自制问卷调查表进行了使用效果调查。结果:运用后大部分(76%)护理人员认为对四防病人的辨认变得简单。结论:使用“四防标识牌”后护理人员对重点病人做到易于辨认,重点关注,便于管控,及时发现意外情况,对护理安全工作的落实具有一定的意义。 相似文献
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98.
超声引导经皮肝穿刺射频治疗肝癌 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨经皮肝穿刺射频治疗肝癌的有效性、安全性和肿瘤局部的控制情况。 方法 采用RF2 0 0 0射频治疗仪在超声引导下将射频电极放置于肝肿瘤内进行治疗。 结果 (1) 30例肝癌患者 (肿瘤病灶直径 <5 cm及 >5 cm各 2 3个 )经过治疗 ,肿瘤完全缓解和部分缓解率占 5 4 .3% (2 5 /46 )。半年生存率为 93.3% ,1年生存率为 75 %。 (2 ) 2例出现肿瘤细胞针道种植转移 ,其他未见严重并发症。 结论 射频治疗肝癌是一种安全、有效的方法。对于肿瘤直径 <5 cm的肝癌治疗效果较佳 ;对于肿瘤直径 >5 cm者 ,应配合其他局部介入的综合治疗 相似文献
99.
100.
目的 了解淮安市医用X射线工作者恶性肿瘤发病情况,分析职业性照射因素与恶性肿瘤发病风险之间的关系。方法 采用医用X射线工作者肿瘤队列研究中淮安市队列的6次随访资料,分析医用X射线工作者的恶性肿瘤发病情况。结果 队列共随访321人,其中放射组199人,对照组122人。截至2020年12月31日,总体观察人年数为13 674人年,其中64人患恶性肿瘤,放射组与对照组恶性肿瘤患病率分别为21.1%、18.0%,差异无统计学意义(χ2=0.447,P=0.504),放射组和对照组恶性肿瘤发病密度分别为0.005/人年、0.004/人年,与对照组相比,放射组罹患恶性肿瘤的相对危险度显著提高(RR=1.402,95%CI:1.293~1.519)。结论 医用X射线工作者罹患恶性肿瘤风险更高。 相似文献