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71.
目的 研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术 ,并结合DNA序列分析方法 ,对 5例SEDL患者及 3 0名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果 在 1例SEDL患者中发现了致病突变 ,并经DNA序列分析证实 ,SEDL基因第 5内含子剪接受体处IVS5 2— 1delAG紧接第 6外显子 3 2 2— 3 3 2delTTTTCAATGAA共 13个碱基缺失。结论该突变系国内外尚未见报道的新突变 ,这一突变可引起SEDL。 相似文献
72.
Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因一溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncation test,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。 相似文献
73.
目的探讨中国人婴儿型亚历山大病(infantileAlexanderdisease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析。结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变。结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断。 相似文献
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“军字一号”工程的实施 ,已建成了覆盖医院各个方面、比较系统完整的信息网络。为提高医护人员的整体医疗技术水平 ,强化医护人员防治医院感染的行为意识 ,切实有效地落实医护人员的在职教育培训 ,我们着手网络环境下医院感染控制临床与教学软件的开发。1 设计原则1.1 实用性 系统综合考虑第一线各临床科、辅助临床科、各专业医护人员的业务需要 ,用户界面友好 ,操作简便。1.2 系统性 以提高医院的整体管理水平为目的。本多媒体软件从宏观管理控制角度出发 ,着眼于每一微观效果的指导。1.3 灵活性 可制成光盘单独保存 ,可装载于医院… 相似文献
75.
医学成人教育专升本课程设置的设想 总被引:2,自引:1,他引:1
对医学成人教育专本升课程的设置展开设想,认为:专升本成人教育作为医学教育的一个组成部分,不同于普通高等医学教育的本科,应根据其特点进行课程设置。 相似文献
76.
目的 探讨聚乙二醇3350电解质散治疗精神分裂症患者使用氯氮平诱发便秘的有效性和安全性.方法 使用氯氮平治疗后出现便秘的精神分裂症患者150例,随机进入聚乙二醇组、乳果糖组和按需导泻组,每组各50例,分别予以聚乙二醇3350电解质散13.7 g,2次/d;乳果糖口服液10 ml,3次/d;按需导泻组不予定期缓泻剂,只是按需予以导泻治疗;观察6周,包括2周的基线观察期、4周治疗期.评估标准:对便秘患者的全部症状进行总体评估,对患者的每个便秘参数及安全性进行评估.结果 治疗4周后聚乙二醇组、乳果糖组、按需导泻组总有效率分别为90.0%、68.0%、38.0%,差异均有统计学意义(均P<0.05);各组大便形态正常率分别为84.0%、60.0%、28.0%.聚乙二醇组在首次排便时间、每周平均排便次数等方面优于其它两组及基线期,同时在治疗前后大便伴随症状积分改善方面明显优于其它组.在安全性比较中,各组治疗前后的肝肾功能、电解质、血糖、心电图、精神分裂症症状潘氏评分等均无发生明显改变(P>0.05);各组无明显的不良反应发生.结论 聚乙二醇3350电解质散治疗精神分裂症患者氯氮平诱发的慢性便秘安全、有效. 相似文献
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78.
79.
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目的本文综述了可见异物检查方法、限度要求,总结了在日常检验工作存在的问题,提出可行的解决方法,为方法的进一步完善提供参考。 相似文献