Bristol粪便性状评估表在儿童结肠镜检查前肠道准备中的应用研究

目的 评价Bristol粪便性状评估表（BSFS）用于儿童结肠镜检查前肠道准备的临床价值,并探讨其影响因素。 方法 采用方便抽样方法,以2016年5月至2016年12月收治于复旦大学附属儿科医院消化科拟行结肠镜检查的患儿为研究对象,经排除标准排除后共202例患儿纳入研究,统一使用聚乙二醇-4000分剂量服用联合饮食限制行肠道准备的方案。术前使用BSFS评估每次解便的性状,检查当日6∶00查看最近1次解便的性状,BSFS≤5分者加服聚乙二醇-4000（20 mL／kg）,11∶00查看末次解便的性状,BSFS≤5分者取消当日结肠镜检查并延长肠道准备时间,BSFS 6分者予温生理盐水灌肠（灌肠组）,BSFS 7分者不予温生理盐水灌肠（不灌肠组）。13∶00行结肠镜检查,术中使用Boston肠道准备评分表（BBPS）记录镜下视野清晰度,分为优、良、一般、差,其中优、良定义为肠道准备合格。灌肠组和不灌肠组肠道准备合格率比较使用卡方检验。按肠道准备是否合格分成2组（合格组和不合格组）,根据数据类型,使用t（或t′）检验或卡方检验分析肠道准备质量的影响因素,单因素分析筛选出的因素再纳入多因素logistic回归分析,以寻求影响肠道准备质量的独立危险因素。检验水准为α=0.05。 结果 202例患儿在肠道准备期间平均排便次数为（14.4±6.8）次,不灌肠组165例（81.7％）,灌肠组37例（18.3％）,肠道准备合格患儿154例（76.2％）,其中不灌肠组肠道准备合格率为75.2％（124／165）,灌肠组肠道准备合格率为81.1％（30／37）,2组肠道准备合格率比较差异无统计学意义（χ2=0.587,P=0.526）。单因素分析发现,合格组与不合格组在便秘史（χ2=32.588,P=0.000）、解便总次数（t=3.432,P=0.001）、BSFS 7分的次数（t′=2.877,P=0.005）方面差异有统计学意义。进一步多因素logistic回归分析显示,便秘史是肠道准备不合格的独立危险因素（P=0.000,OR=12.620,95％CI：4.850～32.800）。 结论 对于儿童结肠镜检查前的肠道准备,术前肉眼观察粪便性状并采用BSFS进行把控具有较好的临床应用价值,肠道准备合格率较高。但对于有便秘史的患儿,建议适当延长肠道准备时间以确保镜下视野清晰度。     

诊断性抗结核治疗在鉴别儿童克罗恩病与肠结核时评估工具和时点的诊断准确性研究

目的 探讨诊断性抗结核治疗在鉴别儿童克罗恩病(CD)与肠结核(ITB)中评估工具及其合适的鉴别时点。 方法 回顾性收集临床和病理难以判断CD或ITB且明确结核或抗酸染色阳性的病例,剔除入院前曾经抗结核治疗或应用免疫抑制剂和先天免疫缺陷合并结核感染。活检干酪样坏死,或病理抗酸染色阳性,或肠外活动性结核,或 PPD皮试强阳性,或细菌涂片阳性者,接受诊断性抗结核治疗,于诊断性抗结核治疗前（基线）,治疗后3、6和12个月时,行儿童CD活动指数（PCDAI)评分、肠镜评估。诊断性抗结核治疗ITB确诊依据Logan修订的per Paustian标准。抗结核均采用2~3HRZE/7~10HR方案。 结果 26例难以判断CD或ITB的患儿完成了基线、3、6和12个月时的PCDAI评分和肠镜评估进入本文分析,ITB 组17例,CD 组9例,2组一般情况、临床表现、实验室检测指标、肠镜表现、小肠MRE表现、病理组织学表现、抗结核治疗时间和抗结核治疗方案差异无统计学意义。ITB组治疗3、6和12个月较基线PCDAI评分下降≥12.5分或不同时点PCDAI评分≤10分分别为6、14和16例;其中3个月较基线、6个月较3个月 、12个月较6个月PCDAI评分下降≥12.5分分别为6、4、4例。CD组治疗3、6和12个月较基线PCDAI评分下降≥12.5分或不同时点PCDAI评分≤10分分别为1、2、1例。ITB组和CD组,6个月时肠镜评估痊愈＋明显好转分别为76.5%（13/17）和22.2%（2/9）,12个月时痊愈＋明显好转分别为94.1%（16/17）和11.1%（1/9）,差异有统计学意义（Fisher精确检验,P=0.000）。以诊断性抗结核治疗ITB确诊标准作为金标准,3和6个月时PCDAI评分阳性预测值分别为85.7%和86.7%,6个月时肠镜评估阳性预测值86.7%;6个月时PCDAI评分+肠镜评估特异度88.9%,阳性预测值92.9%;12个月时PCDAI评分+肠镜评估阳性预测值（94.1%）比6个月时提高了1.2%。 结论 诊断性抗结核治疗过程中,难以判断有ITB或CD患儿临床症状好转较肠镜好转快,PCDAI评分+肠镜评估可作为难以判断ITB或CD患儿评估工具,诊断性抗结核治疗6个月时为最佳时点。     

系统化认知干预辅以情境模拟演练对脑卒中患者的临床成效

【摘要】 目的 探究系统化认知干预辅以情境模拟演练对脑卒中患者日常活动能力及躯体功能的影响。方法 选取我院神经内科2015年8月～2016年10月收治的88例脑卒中患者,以随机数字表作为分组依据,将纳入对象划分为研究组和对照组,每组各44例。其中对照组实施传统的护理照护,而研究组则在对照组基础上引入系统化认知干预辅以情境模拟演练。干预后两组患者均接受脑卒中残损评价表（SIAS）的评估和日常活动能力（ADL）测评,并进行对比。结果 两组患者干预前的Barthel指数比较差异无统计学意义（P＞005）;干预后,研究组患者的Barthel指数高于对照组,差异有统计学意义（P＜005）。两组患者干预前的SIAS各维度评分比较差异无统计学意义（P＞005）;干预后,研究组患者的运动功能、肌张力、躯干平衡、关节活动范围、感觉功能、视空间神经、语言、疼痛、健侧肢体功能评分高于对照组,差异有统计学意义（P＜005）。结论 系统化认知干预辅以情境模拟演练应用于脑卒中患者,有助于提高其日常生活活动能力,且能促进患者躯体功能的改善,具有一定的临床推广价值。     

第三代测序技术在遗传性耳聋基因拷贝数变异检测的临床应用

目的 应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性.方法 应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证.结果 TGS检测提示患儿...     

基因拷贝数变异在遗传性耳聋研究中的进展

耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的.引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)被确认为是广泛存在于人类基因组DNA的重要变异形式,并且可以通过干扰基因表达来调控表型,是影响人类某些疾病的重要因素,其...     

血浆BNP和D-二聚体与老年脑梗死患者神经功能缺损评分及预后的关系

探讨血浆B型钠尿肽（BNP）和D-二聚体（D-D）与老年脑梗死（CI）患者神经功能缺损评分及预后的关系。方法 选取2018年12月—2021年12月西部战区总医院收治的118例老年CI患者为CI组,另选择同期健康体检者118例为对照组。测定两组血浆BNP、D-D、血脂等生化指标水平。行美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分,将CI组分为轻度组（n=34）、中度组（n=49）和重度组（n=35）;并根据随访30 d改良Rankin量表（mRS）评分将其分为预后不良组（n=83）和预后良好组（n=35）,比较不同神经损伤程度和预后时血浆BNP、D-D及血脂水平的变化,绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析BNP、D-D对老年CI患者预后不良的预测价值。结果 CI组吸烟比例、血浆BNP、D-D及LDL-C水平高于对照组（P＜0.05）;多因素Logistic回归分析显示吸烟、BNP、D-D与CI密切相关（P＜0.05）;血浆BNP、D-D水平中度组高于轻度组,重度组高于中度组,预后不良组高于预后良好组（均P＜0.05）;血浆BNP预测老年CI患者预后不良的曲线下面积（AUC）值为0.868,敏感度、特异度分别为70.24%、85.29%,血浆D-D预测老年CI患者预后不良的AUC值为0.809,敏感度、特异度分别为86.90%、70.59%（均P＜0.001）。结论 BNP、D-D在老年CI患者血浆中呈异常表达,并且与神经功能缺损相关,可用于预测患者预后     

慢性HBV感染者血清持续低水平HBsAg表达免疫耐受机制的研究进展

乙型肝炎是一种常见的感染性疾病，乙型肝炎表面抗原（hepatitis B surface antigen, HBsAg）是乙型肝炎病毒（hepatitis B virus, HBV）感染的重要血清标志物之一。慢性HBV 感染者血清持续低水平HBsAg 表达是在多种因素的综合作用下，HBV 自身复制与宿主免疫清除达到一种相对稳定而复杂的动态平衡状态，其HBV DNA 呈现低复制，因此，HBV感染者血清持续低水平HBsAg状态下仍具有潜在传染风险性，已受到了传染病学、流行病学等领域专家的广泛关注。目前，有关血清持续低水平HBsAg 表达的形成机制尚不完全明确，但持续低水平HBsAg 表达形成机制中存在着宿主免疫耐受现象被广大学者所认可，然而如何打破宿主对持续低水平HBsAg 表达的免疫耐受，实现宿主对病毒的清除是现阶段面临的严峻挑战，为此该文对慢性HBV感染者血清持续低水平HBsAg 表达免疫耐受机制的相关研究进展进行综述，为打破免疫耐受、有效清除低水平HBV 提供新思路。     

血栓性血小板减少性紫癜的发病机制及治疗进展

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种以广泛血小板微血栓形成为特征的血栓性微血管病,其病死率极高。近年来对TTP的发病机制方面取得突破性的认识:血管性血友病因子裂解酶(vWFCP)在该病发病中起着重要作用,藉此对发病机理深入研究的同时也为该病的治疗提供了更广阔的前景。     

冠状动脉支架置入术对急性冠状动脉综合征患者血浆非对称二甲基精氨酸水平的影响

目的:观察冠状动脉支架置入术(CSI)对急性冠状动脉综合征(ACS)患者血浆非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平的影响.方法:入选ACS患者(ACS组)81例(包括急性心肌梗死30例,不稳定型心绞痛51例),其中仅行药物治疗30例(非CSI亚组);行急诊CSI治疗51例(CSI亚组);另选取经冠状动脉造影排除ACS的人群54例作为对照组.采用高效液相色谱法测定冠状动脉治疗(造影)前,后1 h、1周、1个月时血浆ADMA水平,比较各组患者不同时期血浆ADMA水平的变化.结果:①ACS组血浆ADMA水平显著高于对照组(P<0.05);②CSI亚组患者血浆ADMA水平迅速且持续的降低(F=11.8,P<0.0001);非CSI亚组血浆ADMA水平缓慢下降(F=16.3,P=0.000);③对照组在冠状动脉造影后血浆ADMA水平升高,但总体水平低于ACS患者(F=7.4,P=0.000).结论:CSI不仅不会使血浆ADMA水平增加,还能进一步降低其水平,其影响血浆ADMA水平的机制与单纯冠状动脉造影对血浆ADMA水平的影响机制可能不同.     

北方汉族人群TH01、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究

目的:对THO1,TPOX和D6S1043.D12S391基因座在北方汉族群体中的法医学应用价值进行比较.方法:用chelex100法提取445名北方汉族无关个体血痕的DNA,分别采用Idemifiler和Sinofiler系统复合扩增,用AB13130XL基因分析仪进行毛细管泳,GeneMapper IDv3.2软件进行分型,计逄四个基因座的多态信息.结果:四个基因座基因型分布符台Hardy-Weinbarg乎衡.统计结果计算显示D6S1043、D12S391、TH01和TPOX基因座的杂合度(H)分别为0.87、0.845、0.67和0.662;个人识别能力(DP)分别为0.968 6、0.951 0.0.856 2、0.805 6;多态信息含量(PIC)分别为0.861、0.816、0.633、0.576,非父摊除率(PE)分别为0.682 4、0.635 0、0.382 4、0.373 3.结论:D6S1043和D12S391在北方汉族人群中具有良好的多态性,更适合应用于北方汉族人群的个体识别与亲权鉴定.