Guillain- Barré syndrome in northwestern China

The most common cause of acute flaccid paralysis in much of world is Guillain－ Barré syndrome (GBS), which is characterized clinically by acute flaccid paralysis, areflexia,and albumino－ cytologic dissociation in cerebrospinal fluid. Based on electrophysiology and pathology, GBS can be divided into either predominantly demyelinating or predominantly axonal pattern. In the United States and Europe, the predominant form of GBS is primary demyelination. Rare patients have pathological e…     

脊髓型多发性硬化症的诊断——附20例分析

报告了20例脊髓型多发性硬化症(脊髓MS)的临床和有关辅助检查资料,对诊断问题进行了探讨。文中阐述了本病表现中的若干特征;对脑脊液细胞学和免疫球蛋白检测在反应中枢神经系统免疫功能方面的意义进行了评价;认为脑诱发电位在检测隐匿性病发灶上有一定价值;磁共振象虽对本病诊断有独特价值,但也应结合分析;2例患者进行了腓肠皮神经活检,发现有病理改变,其机理尚待进一步探讨。     

两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养不良的基因诊断

应用分子生物学技术，用９组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的９段脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）序列。对３６例ＤＭＤ和４例ＢＭＤ进行基因诊断。首先用缺失率较高的５对引物扩增，检出缺失者１７例，再用４对引物扩增，检出缺失者２例。这样，９对引物多重ＰＣＲ总缺失率占受检患者的４７．５％，表明此法可检测出７９．１％左右有基因缺失的患者。实验结果提示，两步多重ＰＣＲ可用于ＤＭＤ／ＢＭＤ的基因诊断。文中从ＤＭＤ／ＢＭＤ的临床表型与基因缺失的关系上进行了比较、探讨。     

风湿性心瓣膜病并发脑病226例临床分析

本文报告风湿性心瓣膜病1527例中226例并发脑病的神经精神症状和意识障碍,并对风湿性心瓣病动态、病期、心力活动与脑病的关系及其发病机理和防治等问题提出讨论。     

卒中型颈内动脉闭塞8例报告

颈内动脉闭塞已被公认为脑缺血的常见病因之一。其临床表现复杂而多样,但一般可分为:卒中型或急性脑缺血型、间歇性或反复发作性脑缺血型、慢性进行性脑缺血型和精神失常型等四型。其中以卒中型更较急重,常无脑缺血的先兆发作,而突然发生完全性偏瘫、失语或昏迷等症状。主要是由于颈内动脉闭塞过急、较完全和侧枝循环建立     

由眼肌肌炎所致的眼外肌麻痹6例报告

<正> 眼外肌麻痹可由眼部的动眼、滑车和外展神经麻痹,以及重症肌无力、肌炎和肌营养不良等多种神经原性和肌原性病变所引起。根据文献记载,眼肌肌炎是以眼外肌受损为主的一种非特异性的炎性疾病(Am.J.Ophthal.62∶293,1967),临床上不太多见,病因尚未完全清楚。病变肌肉可有水肿肿胀、淋巴细胞浸润和动脉周围炎等病理改变,而导致眼外肌的麻痹和疼痛。如病情进一步加重和持续时间较长,则可有动脉管壁增厚、管腔阻塞、肌肉变性和纤维组织增生,一旦纤维组织增生严重,尚可有病侧的眼球突出。发病一般较急,且多     

家族性巨脑性脑白质营养不良症2例报告

1984年我们诊治巨脑性脑白质营养不良症兄弟2例,报告如下。 临床资料 例1,男,12岁,因自幼行走时易跌跤,学习成绩不良来诊。患者足月顺产,1岁3月会走路,2岁会说话。父母发现其自幼行走欠稳,易跌交,在4～9岁间曾抽风4次。初入小学时成绩中等,小学3年级后成绩下降。查体:头围61cm,呈方形,面容无特殊,腭弓高,躯体发育一般,皮肤、肝、脾等未发现异常。智力偏低,双眼底正常,颅神经及双上肢正常,     

Refsum's病(附一家系分析)

<正> 遗传性共济失调性多发性神经炎(Heredopathia Atactica Polyneuritiformis)于1945年首先由Refsum报道,1947年Viets命名为Refsum's病。到1975年为止国外共报道73例,国内有1例报告。现将我院诊治的一个家系(3例)报告如下。临床资料例1 先证者,男(Ⅲ_1)34岁,已婚,进行性(?)耳听力下隆18年,视力差、夜盲16年余,四肢麻木,走路不稳1年余,于1982年6月来诊。1981年11月曾住外院,电测听提示双侧神经性耳聋,限底可见视网膜色素沉着,气脑造影未见明显异常,脑脊液化验正常。出院后症状改善不明显,并曾两次出现精神症状。     

Dystrophin基因缺失检测微阵列构建及应用中技术优化的研究

目的建立Dystrophin基因缺失检测的DNA微阵列技术,并优化其构建及应用中的关键技术条件。方法提取样品基因组DNA,Klenow法随机引物扩增同时FITC荧光标记,并比较生物素标记法。将FITC荧光标记的核酸点样于不同方法活化处理的玻片上并用不同浓度的盐溶液洗脱,测试对DNA固定效率的影响。以分子克隆法获得的Dystrophin基因18个易缺失外显子cDNA片段为探针、APES和poly-Lys联合处理的玻片为基片,制备简易微阵列。分别与DMD/BMD患者及健康人荧光标记的基因组DNA杂交,检测微阵列的质量和评估结果的可靠性。结果APES和poly-Lys联合处理的玻片对核酸固定效率最高,核酸在洗涤过程中的脱落程度随洗液盐浓度的增加而增大;FITC标记步骤简便,生物素标记相对烦琐,但生物素标记杂交后的荧光强度明显高于FITC标记;微阵列杂交信号信噪比较好,各种对照结果满意,检测结果与PCR一致。结论优化了DNA微阵列构建及应用过程中基片表面活化、探针固定、靶基因DNA扩增标记、杂交条件、杂交信号检测分析等方法,为更好地应用微阵列进行Dystrophin基因诊断奠定基础。