先天性营养不良型大疱性表皮松解症1家系4例报告

先证者 ,男 ,18天 ,发现指甲异常 18天 ,皮肤疱疹 6天 ,口腔溃疡 3天。患儿系第 6胎 ,第 5产。出生时一般情况好 ,生后即发现双手食指、中指、无名指 3指指甲异常 ,生后 12天臀部出现 2～ 3个疱疹 ,大小为 1ｃｍ× 2ｃｍ ,疱疹液体清亮。生后第 15天发现其口腔有多个溃疡。生后     

重组人白介素—11对人骨髓细胞生长的影响

目的观察人重组白介素-11(rhuIL-11)对人骨髓细胞生长的影响.方法将血小板生长因子、人重组白介素-3、干细胞生长因子和rhuIL-1110,50,100ng*mL-1分别加入已制备的人骨髓有核细胞,定向培养后,分别统计集落数.结果rhuIL-11对人骨髓细胞集落数有刺激生长的活性,且呈剂量依赖关系,其作用与美国GI公司生产的Neumega(rhuIL-11)作用相似,无明显差异(P>0.05).结论rhuIL-11有明显促进骨髓生长的活性.     

基于openFDA对2种一线抗抑郁药物的不良反应分析

目的：探究胰腺抗抑郁症药物草酸艾司西酞普兰（Serotonin reuptake inhibitor-SSRI,五羟色胺再摄取抑制剂）及盐酸度洛西汀（Serotonin-norepinephrine reuptake inhibitor-SNRI,五羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂）不良反应,经美国食品药品管理局公共数据开放项目openFDA （U.S.Food and Drug Administration Public Data Open Project,openFDA）数据库检索2种药物不良反应,对比分析两药不良反应的相关情况,为临床合理用药提供参考依据。方法：在openFDA数据库中,存在药物不良反应端点的交互式图表板块,对2004年1月-2019年12月期间2种药物不良反应报告进行检索,使用应用程序编程接口（Application Programming Interface,API）,提取相关数据及图表进行分析。结果：草酸艾司西酞普兰及盐酸度洛西汀的不良反应（ADR）报告数分别为6 826份和5 701份,ADR上报者职业分布比例相似,不良反应集中发生于美国,女性患者显著多于男性患者,用药适应证分别主要为抑郁、焦虑及抑郁、疼痛,2种药物的ADR类型均为严重程度。结论：基于openFDA大数据库能对两药的ADR相关信息进行全面、多维度的挖掘分析,在临床治疗用药时应当开展药学监护,密切关注2种药物使用适应证,及时处理不良反应,促进临床合理用药。     

精神发育迟滞高发村病因学研究

目的　探讨智力低下患者精神发育迟滞 (Mental Retardation MR)的原因。　方法　对大庸市汪家山村原因不明的智力低下 (包括智残 )患者 71例 ,34例正常人作为对照研究 ,进行细胞遗传学及淋巴细胞微核率检测。　结果　细胞遗传学检查未发现异常。而对该村 71例智力低下的患者自发性淋巴细胞微核检出率明显高于同村的正常人 (P<0 .0 0 5 ) ,有显著性差异。且该村的正常人与长沙地区正常人的比较亦有显著性差异 (P<0 .0 0 5 )。　结论　该村 MR患者不是由于染色体异常所致 ,MR与环境中某些因素有关 ,因此有必要对汪家山村进行环境改造     

点燃癫痫模型中脑组织兴奋性氨基酸的变化

目的 :了解兴奋性氨基酸在点燃癫痫模型中的改变及其作用。方法 :采用印防己毒腹腔注射制作SD鼠慢性点燃模型 ,并将其分为对照组、癫痫发作组、癫痫发作间期组和苯巴比妥钠干预组。用高效液相色谱仪测定颞区脑组织天门冬氨酸和谷氨酸浓度。结果 :癫痫发作组、癫痫发作间期组和苯巴比妥钠干预组SD鼠颞区脑组织天门冬氨酸浓度 [分别是 (0 97± 0 2 9) μmol·g- 1 ,(1 10± 0 5 4 ) μmol·g- 1 ,(1 0 7± 0 4 1) μmol·g- 1 ]较对照组SD鼠颞区脑组织天门冬氨酸浓度 [(0 6 5± 0 17) μmol·g- 1 ]明显增高 ;三组SD鼠颞区脑组织谷氨酸浓度 [分别是 (9 5 4± 2 6 3) μmol·g- 1 ,(9 5 5± 2 35 ) μmol·g- 1 ,(8 93± 1 89) μmol·g- 1 ]较对照组SD鼠颞区脑组织谷氨酸浓度 [(6 2 1± 2 0 9) μmol·g- 1 ]明显增高。结论 :在该模型中 ,兴奋性氨基酸明显增高 ,可能参与癫痫的发生 ;用苯巴比妥钠可以阻止癫痫的发生 ,但不能阻断兴奋性氨基酸增高。     

腓肠神经活检诊断晚婴儿型异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(Metachromatic Leukodystrophy,MLD)是一种少见的中枢及周围神经系统脂质沉积病。原因系溶酶体芳香硫酸酯酶A缺乏造成硫脂大量沉积于神经系统及其他组织器官内。晚婴儿型MLD为该病最常见的临床类型。作者对2例可疑患者作腓肠神经活检并进行显微及超微病理学检查,诊断为晚婴儿型MLD。 1 病历摘要及病理结果 例1:男,4.5岁,孕1产1,足月平产。1.5岁开始走路,但极易摔倒,肢体活动不灵活伴抽搐,近一年头脑反应迟钝。父母系姑表亲婚配。无类似家族     

四例GM2神经苷脂沉积症的临床及病理研究

４例患者脑活检组织经组织化学和电镜检查，证实为ＧＭ２神经节苷脂沉积症。临床表明为发育停滞，精神动动衰退（３例），视力减退，视神经萎缩（３例），眼底樱桃色红点（１例），对声音有异常惊吓反应（１例），顽固性抽搐（２例），听觉减退、眼震、共济失调（各１例），锥体系征（４例）。电镜下见沉积物主要为膜性胞浆体、斑马体和类脂褐素体，有别于蜡样质脂褐质沉积症。脑组织的电镜检查对诊断ＧＭ２神经节甙脂沉积症有十分重     

多聚酶链式反应检测FMR—1基因突变

采用多聚酶链式反应结合银染或非同位素杂交的方法，对１５例脆性Ｘ染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出ＦＭＲ－１正常扩增带、前突变与完全突变，与细胞遗传学检查相比，ＰＣＲ检测更为快速与准确。