软枣猕猴桃的化学成分和药理活性研究进展

软枣猕猴桃为猕猴桃科猕猴桃属多年生落叶藤本植物,在我国东北三省的分布最为广泛.其果实、根、茎叶均可入药,具有抗肿瘤、抗辐射、提高免疫功能等药理活性.研究表明,软枣猕猴桃全株含有挥发油、三萜、黄酮、多糖等化学成分.综述了近年来从软枣猕猴桃果实、根、茎叶中分离到的挥发油类、三萜类、黄酮类等化学成分,及其肿瘤抑制、抗辐射、提...     

厦门地区2520例遗传咨询者细胞遗传学分析

染色体病是遗传病的重要组成部分，其数目异常或结构异常会导致遗传效应，已引起了临床医学工作者的高度重视。随着国家计划生育政策的落实和优生优育观念的普及，人们对遗传病的认识普遍提高，到医院进行遗传咨询的人逐年增加。为了解本地区染色体病的流行病学情况，现将我院2520例遗传咨询者的外周血染色体检查结果分析报告如下。     

AXSYM免疫发光仪常见"EXCEPTION"提示的处理

AXSYM全自动免疫化学发光分析仪是美国雅培公司最近才投入中国市场的,其通过微粒子酶免分析法(MEIA)、荧光偏振免疫分析法(FPIA)、离子捕捉免疫分析法(ICIA)及辐射能衰减分析法(REA)等四种方法对多种人体指标进行检测,如肿瘤标记物、性激素、甲状腺激素、病毒及药物浓度等等。其检测快速.准确、简便、重复性好。仪器检测过程中出现的问题会以“EXCEPTION”的方式提示,经过摸索,我们找到了对几种常见的“EXCEPTION”的     

2号染色体臂间倒位伴无精子症一例

患者 男,34岁,因婚后5年不育就诊.患者身高172cm,体重70 kg,智力正常,表型无异常.查体:双侧睾丸质软,约12 mL,双侧精索输精管未见异常.精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查末见异常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史及有害物质接触史.     

闽南地区遗传咨询者染色体多态性与临床效应关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与临床效应的关系。方法对5052例患者外周血进行培养获得淋巴细胞中期分裂相,常规制片G、C显带进行核型分析。结果从遗传咨询者5052例中检出染色体多态性438例,其中Y染色体长度变异246例,占多态性的56.17%;D、G组短臂增长57例,占多态性的13.01x%;9号染色体臂间倒位58例,占染色体多态性的13.24%;副缢痕增长71例,占染色体多态性的16.21%。结论染色体多态性与临床效应有一定的关系,临床医生应高度重视。     

无精症患者伴22号环状染色体一例

患者男,24岁,身高168 cm,体重68 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约13 cm3,双侧精索输精管未见异常.患者3次精液常规检查均无精子,Y染色体微缺失检测未发现缺失,激素水平基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,且染色体核型均无异常,有一同胞姐姐已婚,生育正常.患者核型:46,XY,r(22),见图1.     

X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

少、弱精子症与生殖激素水平关系的研究

目的探讨少、弱精子症与生殖激素血清泌乳素（PRL）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）的关系。方法采用化学发光免疫分析仪检测健康对照组和少、弱精子症患者血清PRL、LH、FSH、E2和T。结果少精子症组与对照组相比,FSH、LH值均明显升高（P〈0．01,P〈0．05）,但T值却明显降低（P〈0．01）,PRL和E2水平没有明显变化（P〉0．05）;弱精子症组与对照组比较,弱精子症组PRL、FSH、E2、T／LH水平统计学差异均有意义（P〈0．01,P〈0．05）,其中PRL、FSH和E2均显著增高,而T／LH则显著降低（P〈0．05）,T和LH水平没有明显变化（P〉0．05）。结论少、弱精子症与生殖激素水平有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

美国莱姆德公司HLA-B27单克隆抗体干板法检测的改进

目的 通过对HLA—B27单克隆抗体检测方法的改进，找到适合该实验室现有条件的检测方法。方法 结合该实验室的现有条件，将原操作方法改进，通过检测结果观察改进方法的可行性。结果 检测结果显示，阴阳性对照结果符合要求，临床标本检测结果与临床诊断吻合。结论 改进方法能应用于实际检测。     

t(7;8;21)染色体复杂易位一例

患者 男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女. 细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter),der(21)(8pter→8p11::21p12→21q21::7p11→7pter),见图1;其妻子染色体核型正常,其父母拒绝做染色体检查.