染色体易位t（1；21）伴生育二胎脑瘫患儿一例

病例：男，32岁，结婚6年，妻孕4产2，前两胎均于孕2月左右自然流产，第三胎足月顺产一体重3．5kg女婴，Apgars评分10分，吮吸、抓握动作正常。于出生第38天时无明显诱因忽然发热、抽搐、不哭、口吐白沫，在医院抢救3天才苏醒。诊断：脑积水、脑瘫。现已4岁，不能坐立。第四胎于妻子孕前期阴道少量出血经保胎后足月分娩，顺产一3．4kg女婴，Apgars评分9分，出生后2周无明显诱因忽然出现青紫，不会哭，数小时后自然缓解。     

性反转综合征2例浅析

病例1：社会性别男，34岁，结婚二年，因不育症就诊，否认毒药及放射性物质接触史。体格检查：有喉节，乳房未发育，阴毛呈女性分布，阴茎短小，长约4cm，左侧睾丸未触及，右侧睾丸偏小。自述8岁时因外生殖器畸形在漳州陆军医院做矫形手术，术后给予激素替代疗法。精液量少不易采集。生殖激素检查：FSH：38．6(1—8)mIU／ml，LH-18．36(2～12)mIU／mL，PRL：336．8(38—443)uIU／mL，T：5．06(2．07—10．7)ng／ml。染色体检查：46，XX。超声检查：盆腔内未见女性器官，前列腺正常大小。     

恶性肿瘤患者T细胞亚群和免疫球蛋白检测分析

目的 分析恶性肿瘤患者细胞和体液免疫指标的变化及意义。方法利用APAAP法和终点免疫比浊法测定86例恶性肿瘤患者外周血中T淋巴细胞亚群水平及血清中免疫球蛋白IgG、IgA、IgM的含量，并与30例健康人进行比较。结果恶性肿瘤患者CD3和CD4阳性细胞明显低于正常对照，CD8阳性细胞显著增高，致使CD4／CD8比值显著降低。恶性肿瘤患者大多数组别血清中IgG、IgA、IgM的含量与正常对照组比较无明显差别，其余部分组别的含量高于正常对照。结论恶性肿瘤患者存在明显的细胞免疫功能低下，机体处于免疫抑制状态。大部分恶性肿瘤患者体液免疫功能无明显变化，部分表现为体液免疫功能亢进。     

三种自身抗体与复发性流产的关系研究

目的探讨封闭抗体、抗心磷脂抗体、甲状腺自身抗体与复发性流产之间的关系。方法检测50例复发性流产患者和60例正常分娩者的封闭抗体、抗心磷脂抗体、甲状腺自身抗体并对两组的封闭抗体阴性率、抗心磷脂抗体阳性率和甲状腺自身抗体阳性率进行比较。结果复发性流产组中封闭抗体阴性率为92.00%,抗心磷脂抗体阳性率为30.00%,甲状腺自身抗体阳性率TPO-AB为16%,TG-AB为14%,对照组分别为11.67%,5.00%,5.00%,3.33%,两者比较差异有统计学意义。结论患者封闭抗体、抗心磷脂抗体、甲状腺自身抗体对复发性流产的诊断具有重要的意义。     

厦门地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的分析不孕不育患者染色体多态性的分布,探讨染色体多态性与不孕不育的关系。方法外周血染色体按常规技术制备,G显带后进行核型分析。结果从不孕不育患者2653例中检出染色体多态性305例,其中Y染色体长度的变异221例、随体的变异43例、副缢痕的增长30例和9号染色体臂间倒位inv（9）11例。结论在临床效应表现为不孕不育的染色体多态性类型中,Y染色体长度的检出率最高,其次为D/G组染色体随体的变异,再次为副缢痕的变异。9号染色体臂间倒位inv（9）的主要临床效应是不良孕产史,与不孕不育的关系可能不大。男性多态性变异大大多于女性,这是因为Y染色体长度变异的检出较高所致。     

同源染色体15号罗氏易位伴自然流产一例

患者 女,24岁,已婚,因婚后3年自然流产3次,胚胎停育1次,均在孕50天左右.来我院就诊.患者身高160 cm,体重52 kg,发育良好,表型无异常.孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常.B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.     

山东省济宁地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析

目的：了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法：采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果：从608?818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14?496。以原发性肉碱缺乏症（16例,38.10%）和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（16例,38.10%）多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（6例,14.29%）和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（4例,9.53%）。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G（p.S467C）和c.51C>G（p.F17L）常见,新发现c.278C>T（p.S93L）、c.1049T>C（p.L350P）、c.572A>G（p.K191R）、c.431T>C（p.L144P）突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G（p.E344G）和c.164C>T（p.P55L）常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A（p.R450H）常见,新发现c.488T>A（p.L163*）、c.1228G>T（p.D410Y）、c.1276G>A（p.A426T）、c.1522C>T（p.Q508*）、c.1226C>T（p.T409M）突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del（p.T150Rfs*4）常见,新发现c.718A>G（p.M240V）突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿未使用药物治疗,随访期内发育均正常。结论：济宁地区脂肪酸氧化代谢病以原发性肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,存在基因热点突变或新发现的基因突变,通过新生儿筛查早期诊治,患儿预后良好。     

厦门地区染色体检查在男性不育患者中应用的探讨

目的 探讨染色体核型分析对男性不育诊断的意义.方法 收集染色体核型分析合并精液分析1321例,将其分为无精子症组、重度少弱精予症组、少弱精子症组和精液正常组,综合分析染色体核型异常的比例及分布特点.结果 无精子症组和重度少精子症组染色体畸变率分别为26.92%和11.2l%,明显高于精液正常组.少弱精子症组染色体畸变率为8.12%,与精液正常组4.89%比较也有明显差异.结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高.对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查.     

染色体异常46,XY,t（1;5;7）（q32;q21;pter）伴无精子症一例

病例：男，25岁，因婚后两年未育就诊。患者表型及智力正常。查体：男性第二性征发育正常。在本实验室3次精液常规分析均无精子，睾丸病理检查结果为原发性生精障碍。     

葛根素的临床应用研究进展

葛根为一种常用的药食同源中药,应用历史悠久.葛根素是从葛根中提取出来的黄酮类化合物,现已制成片剂、注射剂,具有提高免疫力、增强心肌收缩力、保护心肌细胞、降低血压、抗血小板聚集等作用.综述了近年来国内外用葛根素治疗冠心病、心绞痛、糖尿病并发症、慢性咽炎、眼部疾病、脑梗死、帕金森综合征、耳聋等的临床应用研究进展,为进一步开发利用该植物药资源提供理论依据.