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病例:男,32岁,结婚6年,妻孕4产2,前两胎均于孕2月左右自然流产,第三胎足月顺产一体重3.5kg女婴,Apgars评分10分,吮吸、抓握动作正常。于出生第38天时无明显诱因忽然发热、抽搐、不哭、口吐白沫,在医院抢救3天才苏醒。诊断:脑积水、脑瘫。现已4岁,不能坐立。第四胎于妻子孕前期阴道少量出血经保胎后足月分娩,顺产一3.4kg女婴,Apgars评分9分,出生后2周无明显诱因忽然出现青紫,不会哭,数小时后自然缓解。 相似文献
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病例1:社会性别男,34岁,结婚二年,因不育症就诊,否认毒药及放射性物质接触史。体格检查:有喉节,乳房未发育,阴毛呈女性分布,阴茎短小,长约4cm,左侧睾丸未触及,右侧睾丸偏小。自述8岁时因外生殖器畸形在漳州陆军医院做矫形手术,术后给予激素替代疗法。精液量少不易采集。生殖激素检查:FSH:38.6(1—8)mIU/ml,LH-18.36(2~12)mIU/mL,PRL:336.8(38—443)uIU/mL,T:5.06(2.07—10.7)ng/ml。染色体检查:46,XX。超声检查:盆腔内未见女性器官,前列腺正常大小。 相似文献
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恶性肿瘤患者T细胞亚群和免疫球蛋白检测分析 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 分析恶性肿瘤患者细胞和体液免疫指标的变化及意义。方法利用APAAP法和终点免疫比浊法测定86例恶性肿瘤患者外周血中T淋巴细胞亚群水平及血清中免疫球蛋白IgG、IgA、IgM的含量,并与30例健康人进行比较。结果恶性肿瘤患者CD3和CD4阳性细胞明显低于正常对照,CD8阳性细胞显著增高,致使CD4/CD8比值显著降低。恶性肿瘤患者大多数组别血清中IgG、IgA、IgM的含量与正常对照组比较无明显差别,其余部分组别的含量高于正常对照。结论恶性肿瘤患者存在明显的细胞免疫功能低下,机体处于免疫抑制状态。大部分恶性肿瘤患者体液免疫功能无明显变化,部分表现为体液免疫功能亢进。 相似文献
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目的探讨封闭抗体、抗心磷脂抗体、甲状腺自身抗体与复发性流产之间的关系。方法检测50例复发性流产患者和60例正常分娩者的封闭抗体、抗心磷脂抗体、甲状腺自身抗体并对两组的封闭抗体阴性率、抗心磷脂抗体阳性率和甲状腺自身抗体阳性率进行比较。结果复发性流产组中封闭抗体阴性率为92.00%,抗心磷脂抗体阳性率为30.00%,甲状腺自身抗体阳性率TPO-AB为16%,TG-AB为14%,对照组分别为11.67%,5.00%,5.00%,3.33%,两者比较差异有统计学意义。结论患者封闭抗体、抗心磷脂抗体、甲状腺自身抗体对复发性流产的诊断具有重要的意义。 相似文献
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厦门地区不孕不育患者的染色体多态性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析不孕不育患者染色体多态性的分布,探讨染色体多态性与不孕不育的关系。方法外周血染色体按常规技术制备,G显带后进行核型分析。结果从不孕不育患者2653例中检出染色体多态性305例,其中Y染色体长度的变异221例、随体的变异43例、副缢痕的增长30例和9号染色体臂间倒位inv(9)11例。结论在临床效应表现为不孕不育的染色体多态性类型中,Y染色体长度的检出率最高,其次为D/G组染色体随体的变异,再次为副缢痕的变异。9号染色体臂间倒位inv(9)的主要临床效应是不良孕产史,与不孕不育的关系可能不大。男性多态性变异大大多于女性,这是因为Y染色体长度变异的检出较高所致。 相似文献
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患者 女,24岁,已婚,因婚后3年自然流产3次,胚胎停育1次,均在孕50天左右.来我院就诊.患者身高160 cm,体重52 kg,发育良好,表型无异常.孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常.B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常. 相似文献
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目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果:从608?818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14?496。以原发性肉碱缺乏症(16例,38.10%)和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(16例,38.10%)多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(6例,14.29%)和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(4例,9.53%)。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G(p.S467C)和c.51C>G(p.F17L)常见,新发现c.278C>T(p.S93L)、c.1049T>C(p.L350P)、c.572A>G(p.K191R)、c.431T>C(p.L144P)突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G(p.E344G)和c.164C>T(p.P55L)常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A(p.R450H)常见,新发现c.488T>A(p.L163*)、c.1228G>T(p.D410Y)、c.1276G>A(p.A426T)、c.1522C>T(p.Q508*)、c.1226C>T(p.T409M)突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del(p.T150Rfs*4)常见,新发现c.718A>G(p.M240V)突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿未使用药物治疗,随访期内发育均正常。结论:济宁地区脂肪酸氧化代谢病以原发性肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,存在基因热点突变或新发现的基因突变,通过新生儿筛查早期诊治,患儿预后良好。 相似文献
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目的 探讨染色体核型分析对男性不育诊断的意义.方法 收集染色体核型分析合并精液分析1321例,将其分为无精子症组、重度少弱精予症组、少弱精子症组和精液正常组,综合分析染色体核型异常的比例及分布特点.结果 无精子症组和重度少精子症组染色体畸变率分别为26.92%和11.2l%,明显高于精液正常组.少弱精子症组染色体畸变率为8.12%,与精液正常组4.89%比较也有明显差异.结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高.对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查. 相似文献
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病例:男,25岁,因婚后两年未育就诊。患者表型及智力正常。查体:男性第二性征发育正常。在本实验室3次精液常规分析均无精子,睾丸病理检查结果为原发性生精障碍。 相似文献
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