长春地区428例儿童遗传咨询者细胞遗传学临床分析

为了解儿童先天遗传性疾病的发病情况,对428例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果表明,428例患儿中染色体异常143例,异常检出率为33.41%,涉及异常核型20余种.143例异常染色体患者中常染色体异常134例,性染色体异常9例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,其次为9号染色体异常、22号染色体异常.提示染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法.     

病毒性心肌炎患儿微小病毒B19感染的研究

目的探讨病毒性心肌炎患儿微小病毒B19（HPV B19）感染的状况及其相关性。方法应用巢式聚合酶链反应法对60例病毒性心肌炎患儿（观察组）及30例健康体检儿童（对照组）血浆中微小病毒B19-DNA进行检测,并对观察组中HPV B19-DNA检测阳性与阴性两组中血CK、CK-MB及心功能指标进行比较。结果观察组B19-DNA检测阳性率为26．7％（16／60例）,对照组B19-DNA检测均为阴性,两组比较差异有显著性（P〈0．01）。观察组中HPV B19-DNA检测阳性与阴性的两组中血CK、CK—MB值差异无显著性（P〉0．05）。心功能指标LVSF比较差异有显著性（P〈0．01）,SV比较差异亦有显著性（P〈0．05）。结论小儿病毒性心肌炎与HPV B19感染有关,HPV B19可能是小儿病毒性心肌炎主要病原之一;HPV B19感染所致小儿病毒性心肌炎的心功能改变中左室功能受累程度较重。     

婴儿格林-巴利综合征的临床特点

目的探讨格林-巴利综合征婴儿期的发病特点,以求及早诊断,及早治疗。方法回顾性分析近5年来15例小婴儿患本病的小婴儿的临床资料,包括患儿一般资料、临床症状体征、治疗及转归,体会对本病的高度警惕性是拟诊的关键环节。结果13例丙球冲击抗感染治疗5天后,病情好转稳定不再进展,6例严重呼吸困难,1例气管插管机械通气8天,顺利撤机。无1例气管切开。所有病例均并发肺部感染,经抗感染气道管理,肺炎治愈。肢体功能障碍于发病1周,肌力逐渐恢复改善,平均住院日42天,一个月后随访,生长发育肢体功能均无异常。结论婴儿期格林-巴利综合征缺乏典型的临床表现,首发异常多表现呛奶、声哑、咳嗽、呼吸困难、发绀,而肢体无力早期不易被发现,容易误诊,要求医生查体要细心,询问病情要耐心,多可获得有价值的临床资料。早期丙球冲击治疗是治疗关键,而呼吸管理显得尤为重要,有上机指征要及时机械通气呼吸支持,并要防止呼吸机相关的肺损伤,适时撤机。     

新生儿肠道病毒感染的综合表现及治疗

新生儿肠道病毒感染临床表现与细菌感染难以鉴别,容易被忽略,且新生儿肠道病毒感染的易造成新生儿病房暴发流行.一旦感染暴发流行,病情复杂、难预见、难控制和可能造成巨大损失,必须引起新生儿医生的高度警惕.积极采取效措施,隔离并治疗患儿,强调洗手是控制感染扩散、截断感染传播径的关键.     

内源性一氧化碳在新生儿缺氧缺血性脑病中的变化

目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病(H IE)与内源性一氧化碳的关系,为H IE的诊断及治疗提供依据。方法:将研究对象按轻、中、重度H IE分为3组,每组分别为21、49、8例;选正常对照组73例。分别测其血中碳氧血红蛋白(Hb-CO),比较各组间检测指标的差异。结果:研究组HbCO明显高于对照组,组间比较有显著性差异,P均小于0.01;研究组轻、中、重度间有显著性差异,P均小于0.05。结论:HbCO水平的高低与H IE有关,是反映H IE的客观指标。     

婴幼儿急性呼吸道感染沙眼衣原体检测及临床分析

目的 了解婴幼儿急性呼吸道感染与沙眼衣原体（CT）的关系. 方法 应用荧光定量聚合酶链反应（PCR）方法检测2008年在本院住院的急性呼吸道感染婴幼儿鼻咽分泌物中CT-DNA 1827份,分析CT-DNA阳性患儿的临床表现,并与90例非CT性支气管肺炎的临床表现进行比较. 结果 婴幼儿急性呼吸道感染CT-DNA阳性比例为5.3%（96/1827）;CT性急性呼吸道感染均诊断为肺炎,CT性急性呼吸道感染肺炎发生比例高于同期非CT性小儿急性呼吸道感染中肺炎的发生比例,差异有统计学意义（P〈0.001）;≤3月龄婴儿中CT性急性呼吸道感染比例为20.99%（85/405）,4～36个月年龄组为0.8%（11/1422）,二者比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;CT感染患儿住院首发症状为咳嗽者占66.7%（64/96）,喘憋者占22.9%（22/96）;临床有喘憋、紫绀、干咳症状和体征者分别占89.6%（86/96）、44.8%（43/96）、40.6%（39/96）;X影像学改变有肺野内带条状影体征者89.6%（86/96）,合并结膜炎、出现心衰者分别占89.6%（86/96）和25.0%（24/96）;平均住院日为（10.4±2.4）d,较普通婴儿肺炎住院时间（7.6±1.3）d长. 结论 CT感染是引起婴幼儿急性呼吸道感染的病原之一;主要引起下呼吸道感染;多见于3个月以内婴儿;临床易发生干咳、喘憋、紫绀症状和体征;易合并心衰;病程较长.     

176例间日疟病案流行病学分析

西藏大部属高寒天然无疟区,本组间日疟病例全部系外地输入。