常染色体显性遗传前极性白内障和第2及14染色体易位家系

作者报告一常染色体显性遗传前极性白内障家系,其三代4个成员染色体2与14间有明显的平衡易位。认为染色体2或14的基因功能改变,对晶体的胚胎发育有重要意义。先证病例为早产儿,有前极性白内障而无其他畸形。末梢血细胞遗传学研究表明患者有染色体2和14的平衡易位,破裂点在p25;q24t(2;14) (p25;q24)。其妹、母及外祖母亦均有先天性白内障及同样染色体易位。其外祖母之姐妹及其子女及孙子女染色体及晶体正常。先天性白内障约8～23％有家族史,常染色体显性、隐性和X性连遗传者虼钉报道,以常     

转录因子CTCF与表观遗传及疾病的关系

CTCF是普遍存在于真核生物中的多功能转录因子,通过其11锌指结构可与多种基因和蛋白质结合而广泛参与基因的表达调控,表现出各种生物学功能.CTCF参与染色质重塑和基因印迹等表观遗传调控并且起关键作用.CTCF参与的调控若发生异常将引起生长发育或神经功能异常等疾病.作者就近年来CTCF与表观遗传、疾病之间的关系作一介绍.     

昆布多糖对吸入性苯中毒的保护功能

目的探讨昆布多糖对吸入性苯中毒的保护功能,研究开发昆布多糖的潜在医药价值。方法选取50只6～8周龄健康昆明种小鼠,随机等分为5组,每组10只,雌雄各半。正常对照组与苯中毒模型组给予生理盐水0.4ml/d灌胃,低、中、高剂量组分别给予昆布多糖50 mg/kg、100 mg/kg、200 mg/kg灌胃,连续灌胃7 d后,除正常对照组不作处理外,其余4组均采用动式吸入式染毒,染毒剂量为2 376.49 mg/m3,每天1次,连续染毒21 d。称重后分别进行全血细胞计数、骨髓有核细胞计数、骨髓DNA含量的测定、微核试验及多能干细胞测定。结果预防性给予昆布多糖,能有效减少苯对小鼠外周血的抑制作用,防止苯中毒小鼠骨髓有核细胞数量和DNA含量的降低,有助于降低吸入性苯中毒小鼠微核形成,减少骨髓细胞DNA突变,使骨髓无效造血维持在较低水平。结论在该实验条件下,昆布多糖对吸入性苯中毒有一定的保护作用,但要把它作为一种新型低副作用的有效药物推广仍有待进一步探讨。     

人脐带间充质干细胞向成骨细胞及脂肪细胞分化过程中nm23-H1基因的表达****

背景：nm23-h1基因已被证实与多种细胞的增殖、分化、转移密切相关。 目的：观察人脐带间充质干细胞在体外向成脂及成骨方向诱导分化的过程中nm23-H1基因的表达变化。 方法：采用组织块贴壁法从脐带中分离培养人间充质干细胞,流式细胞术鉴定其表型,之后分别加入成脂肪诱导剂和成骨诱导剂进行体外诱导分化。对照组采用不含诱导因子的培养液进行培养。 结果与结论：在成脂诱导过程的第4天,nm23-H1 mRNA的表达上调,至第7天达到最高(P < 0.01),其后开始逐渐恢复,直至第14天与对照组相比无显著差异(P > 0.05)。而在成骨诱导过程中,nm23-H1 mRNA则一直为低表达状态(P < 0.01),直至第28天恢复为对照组水平(P > 0.05)。结果显示nm23-H1基因表达在成脂分化前期发生上调,而在成骨分化过程中一直下调。     

硒化合物对人脐带间充质干细胞ROS和NO生成及NOS活性的影响

目的:通过观察不同的硒化合物对人脐带间充质干细胞(MSCs)一氧化氮(NO)、活性氧(ROS)的生成及一氧化氮合酶(NOS)活性的影响,初步探讨硒的免疫调节作用机制。方法:在MSCs培养的过程中,分别添加0.1μmol/L和0.5μmol/L亚硒酸钠[Se(Ⅳ)]、硒代胱氨酸(Se-Cys)、纳米硒(Nano-Se),采用硝酸还原酶法检测24 h和48 h MSCs NO和NOS活性的变化,通过DCFH-DA荧光探针检测细胞内ROS。结果:在24 h,对照组、0.1μmol/L和0.5μmol/L Se(Ⅳ)处理MSCs的NO水平分别是(18.13±6.80)μmol/L、(20.93±5.68)μmol/L和(16.73±5.03)μmol/L。在48 h,0.1μmol/L和0.5μmol/L Se(IV)处理MSCs的NO水平分别是(17.20±9.11)μmol/L(P0.05)和(9.98±4.35)μmol/L(P0.01),明显低于对照组的(26.23±4.35)μmol/L。Se(IV)对ROS和NOS有明显的抑制作用,Se-Cys和Nano-Se对NO、ROS的生成和NOS活性没有明显影响。结论:Se(Ⅳ)对MSCs NO、ROS的生成和NOS活性有明显的抑制效应。     

人脐带间充质干细胞向成骨细胞及脂肪细胞分化过程中nm23-H1基因的表达

背景：nm23-h1基因已被证实与多种细胞的增殖、分化、转移密切相关。 目的：观察人脐带间充质干细胞在体外向成脂及成骨方向诱导分化的过程中nm23-H1基因的表达变化。 方法：采用组织块贴壁法从脐带中分离培养人间充质干细胞,流式细胞术鉴定其表型,之后分别加入成脂肪诱导剂和成骨诱导剂进行体外诱导分化。对照组采用不含诱导因子的培养液进行培养。 结果与结论：在成脂诱导过程的第4天,nm23-H1 mRNA的表达上调,至第7天达到最高(P < 0.01),其后开始逐渐恢复,直至第14天与对照组相比无显著差异(P> 0.05)。而在成骨诱导过程中,nm23-H1 mRNA则一直为低表达状态(P < 0.01),直至第28天恢复为对照组水平(P > 0.05)。结果显示nm23-H1基因表达在成脂分化前期发生上调,而在成骨分化过程中一直下调。     

北京交通大学高血压患病情况及相关危险因素分析

目的了解北京市顺义区社区内交通大学职工高血压患病情况及相关危险因素,为高校社区高血压综合防治措施的制定提供科学依据。方法2009年5—6月参加健康检查的3926名教工为调查对象。体检内容包括:调查问卷、体检和实验室检查。结果①3926名健康检查者中高血压患者1335人,患病率为33.99%,其中男性患病率为40.26%,女性患病率为28.02%,两者差异有统计学意义(χ2=66.09,P0.01)。②高血压患病随年龄增高而递增。③logistic回归分析结果显示;性别、年龄、高血压家族史、体重指数(BMl)、文化程度、职业、锻炼情况、睡眠时间等8个因素为该大学教职工高血压的相关危险因素(OR值分别为1.759,1.881,2.433,2.312,2.719,0.558,2.238和1.596,P0.01)。结论体重指数、锻炼、睡眠时间是该校教工患高血压的可以改变的危险因素。     

BORIS通过表观修饰对人肝癌细胞SOCS3表达的调控

目的 探讨人肝癌细胞系中印记位点结合因子（BORIS）对细胞因子信号传导抑制因子-3（SOCS3）表达的调控方式。方法 通过实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测SOCS3 mRNA在肝癌细胞中的表达;Western blot检测敲低和过表达BORIS的肝癌细胞中SOCS3蛋白的表达;在敲低和过表达BORIS的肝癌细胞系中使用甲基化特异性PCR（MSP-PCR）,检测SOCS3基因启动子区域甲基化状态;通过UCSC数据库分析,找到SOCS3基因启动子区潜在的BORIS结合位点,使用染色质免疫共沉淀（ChIP）-实时定量PCR（ChIP-qPCR）探索内源性高表达BORIS细胞中BORIS在SOCS3启动子区的富集状况;通过ChIP-qPCR检测敲低和过表达BORIS对SOCS3启动子区组蛋白甲基化状态。结果 在肝癌细胞中SOCS3 mRNA表达较高,在敲低或过表达BORIS mRNA肝癌细胞中,SOCS3蛋白表达相应下调或上调,即在肝癌细胞中BORIS以正向调控的方式调控SOCS3蛋白质的表达;MSP-PCR实验显示在SMMC-7721和HepG2细胞SOCS3启动子为非甲基化,敲低BORIS不改变甲基化状态,Huh7细胞的SOCS3启动子区为甲基化状态,过表达BORIS后,SOCS3启动子区转变为非甲基化状态,但在HCCLM3中SOCS3启动子为非甲基化,过表达BORIS不影响甲基化状态;ChIP-qPCR表明在内源性高表达BORIS的细胞中,BORIS特异性结合在SOCS3启动子区;组蛋白甲基化检测结果表明,敲低BORIS减少了BORIS在SOCS3启动子区富集,同时减少该区域H3K4 me2,增加H3K27 me3,而在过表达BORIS的细胞中呈现相反的结果。 结论 BORIS作为一个表观遗传调控因子调控SOCS3基因启动子区的甲基化状态和组蛋白甲基化修饰,影响SOCS3的表达,进而参与肝癌发生发展的过程。     

福乃得致白细胞减少1例报告

福乃得致白细胞减少１例报告莱州市人民医院房俊智，刘秋英，孙玉平患者女，４３岁。因头晕、全身乏力２月余，于１９９５年４月２１日就诊。体检见面色略显苍白，余无异常发现。实验室检查结果为：Ｈｂ９０ｇ／Ｌ，ＷＢＣ５．７×１０／Ｌ，Ｐｌｔ２００×１０／Ｌ，ＭＣ...     

65岁以上老年人听觉事件相关诱发电位地形图100例分析

听觉事件相关诱发电位地形图,又称P_(300)地形图,可判断大脑认知功能障碍及其严重程度,老年人,尤其是合并脑血管病者在P_(300)潜伏期、功率值及其对称性等方面都有明显异常。因此P_(300)地形图是一项对老年人智能评估最客观的电生理指标。