特发性膜性肾病治疗时机与进展

特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)是成人肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）最常见的病因,也是导致终末期肾病(end stage renal disease ,ESRD)的主要原因之一。研究已经证实,NS自发性完全或部分缓解率高达30％以上。尽管如此,约30%～40％的患者在5～15年内仍可进展为ESRD。临床上,IMN的治疗主要包括保守治疗及免疫抑制剂治疗。目前,虽然激素联合免疫抑制剂治疗方案对大多数IMN患者具有一定的疗效,并且一些新型治疗药物如利妥昔单抗（RTX）也逐渐得到了学者们的关注,但是如何选择个体化治疗方案一直是困扰临床医生的难题,其中治疗时机及免疫抑制剂的选择与使用也存在争议。     

Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析

目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病.探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识.方法 对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRVβ)亚家族并进行克隆谱型分析,短核苷酸串联重复序列(short tandum repeat,STR)分析除外母源性T细胞植入.结果 患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大,抗生素治疗效果差等临床特点;淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3+细胞(35.3％),CD19+细胞明显降低(0.4％);PHA刺激淋巴细胞增殖极度低下;患儿25个TCRVβ亚家族均为单克隆或寡克隆,提示TCR库多样性严重受限.RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变(2302del T).患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者.患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能.结论 Omenn综合征是由RAG1/RAG2基因突变引起的严重联合免疫缺陷病,在我国罕见报道,临床表现为生后早期反复感染及红皮病等,RAG1/RAG2基因突变分析可帮助明确诊断及早期免疫重建和遗传咨询.     

采用遗传-反向传播人工神经网络法构建新疆地区癫痫患儿拉考沙胺血药浓度预测模型

目的:利用遗传-反向传播(GA-BP)人工神经网络法构建新疆地区癫痫患儿拉考沙胺(LCM)血药浓度的预测模型。方法:采用超高效液相色谱法测定400例癫痫患儿的LCM稳态血药浓度,收集患儿临床资料,提取相关数据,采用GA-BP人工神经网络法构建LCM血药浓度的预测模型。结果:模型验证结果显示,80例预测浓度的平均预测误差(MPE)绝对值均<10%,预测误差(PE)绝对值<20%的比例是100%,PE绝对值<10%的比例是92.50%,平均预测绝对误差(MAE)为2.28%,提示GA-BP模型预测的准确度和精密度均较好,预测浓度和实测浓度的相关系数为0.998,预测结果较理想。结论:应用GA-BP人工神经网络法预测LCM血药浓度是可行的,可应用于LCM个体化给药研究,促进临床合理用药。     

品管圈活动对医院药房门诊调配差错件数的应用

品质管理圈(Quality Control Circle,QCC)简称品管圈,是由工作性质相近或同一部门的人员自发组织的团体,针对所选定的问题,确定质量改善主题,全体合作,集思广益,运用各种QCC手法,解决工作现场、管理、文化等方面所发生的问题并进行持续性的品质管理[1].近年来,QCC作为品质管理持续改善的新模式,已被广泛应用于企业界和医疗界,我院药学部急救药房在科室主任的指导下,于2014年3～8月开展了以降低门诊处方调配差错件数为主题的QCC活动,取得了较为满意的效果.     

水飞蓟宾对硫代乙酰胺诱导的肝纤维化大鼠TGF-β1/Smad3信号通路的调节作用

目的 探讨水飞蓟宾对硫代乙酰胺(TAA)诱导的肝纤维化大鼠肝组织的保护作用及对TGF-β1/Smad3信号通路的调节作用.方法 45只大鼠按照随机数字表法分为对照组、模型组及水飞蓟宾组,每组15只.除对照组外,其余大鼠使用硫代乙酰胺建立肝纤维化大鼠模型,水飞蓟宾组大鼠按照75.6 mg/kg的剂量给予水飞蓟宾灌胃,对照...     

新疆血脂异常患者ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性分析

目的 分析ATP结合盒转运蛋白B1(ABCB1)C3435T与T2677G位点基因型和等位基因在新疆维吾尔族、汉族及回族血脂异常患者中的分布特征.方法 采用荧光染色原位杂交方法检测311例维吾尔族、409例汉族及53例回族血脂异常患者的ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性,分析不同民族间基因型频...     

慢性阻塞性肺疾病患者血浆甲状腺激素水平的临床观察

目的:探讨慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者血浆甲状腺素水平的含量变化及其临床意义。方法:选择40例COPD急性加重期及稳定期患者为研究对象,35例年龄匹配健康体检者为对照组。检测3组血浆甲状腺激素(TT3、FT3、FT4、TT4)及超敏促甲状腺激素(hTSH)水平。同时检测COPD急性加重期患者动脉血氧分压水平,并分析其与PaO2的相关性。结果:COPD患者急性加重期及稳定期血清TT3、FT3、FT4水平显著低于健康对照组(P<0.05)。COPD急性加重期血浆TT3、FT3、FT4水平显著低于稳定期(P<0.05)。COPD患者急性加重期PaO2与血浆TT3、FT3、FT4水平呈正相关。结论:COPD急性加重期血浆TT3、FT3、FT4水平显著低于同龄健康对照组,血浆甲状腺素水平测定及动态观察有利于COPD病情严重程度的判断及预后估计。     

深圳市龙岗区580名粉尘作业工人职业病危害状况调查

目的通过对深圳市龙岗区580名粉尘作业工人职业病危害状况进行调查分析，为制定本辖区职业病防治措施提供科学依据。方法对辖区内接触粉尘职业病危害作业的工人开展职业健康检查，分析粉尘作业工种、接尘工龄、肺功能相关指标及尘肺病、肺结核的发生情况。结果接尘组肺功能异常率（26．03％）高于对照组（7．50％），有显著性差异；肺功能的改变较X线表现早；女工肺功能异常率（39．24％）高于男工（23．90％）；粉尘作业工作肺功能改变与接触粉尘种类和工龄等有一定联系。结论部分企业不够注重粉尘作业工人的职业病防护工作，缺乏防护设施或设施不全，同时作业工人的防护意识较薄弱。为此，用人单位要牢固树立预防为主以及企业是做好职业卫生防护第一责任人的意识，切实加强对职业病防护工作的管理，减少职业病的发生。     

原发骶骨脊索瘤的外科治疗9例临床分析

目的探讨骶骨脊索瘤的外科治疗方法。方法9例原发骶骨脊索瘤采用后方入路手术6例,前后联合入路手术3例,腰骶部后路钉棒系统内固定5例。结果随访2～6年,1例复发,2例大小便功能短暂障碍,其余效果良好。结论骶骨脊索瘤的最佳治疗为广泛的手术切除。