常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

一个精神分裂症双生儿家系的遗传标志研究

报告一对患精神分裂症的同卵双生儿,发病年龄接近,精神症状极相似,其家系的遗传标志研究显示HLA B_(15)和红细胞血型中A的频度数高、血清型Gm中单倍型Ag为多,18s—28srRNA的转录基因活性Ag-AA比正常人群体低,认为双生儿家系的遗传标志研究利于克服病因中的异质性。     

畲族文化和精神疾患

民族精神病学的内容主要是观察和比较不同民族中因文化、职业、风俗习惯等差异而产生的精神疾病的特点。1982年5月22日至1982年6月19日我们对安徽省某山区畲族进行群体遗传学调查的同时,还调查了该民族的文化历史、风俗习惯、民族心理以及精神疾病分布情况,现将该民族的文化及精神疾患概况报告如下。     

儿童精神分裂症遗传因素与遗传方式的探讨

报告75例儿童精神分裂症的遗传研究资料。对索引病例的家族遗传史、家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率、遗传背景与疾病预后以及社会适应能力的关系等方面作了分析。认为遗传因素对儿童精神分裂症的发病具有重要意义。此外,通过统计分析,指出儿童精神分裂症的遗传方式以多基因遗传的可能性为大,其遗传度为70％。     

牙周病矫形治疗的经验和教训

牙周病的矫形治疗为近年来开始采用的方法,我们遵照毛主席“实践、认识、再实践、再认识”的教导,将此类患者100例,进行了复查和初步总结。从中获得了一些经验和不少的教训,现分析如下。 100例中男性92例,女性8例;30岁以下的4例,30～49岁的41例,50岁以上的55例。     

26例不典型肝脓肿CT诊断与分析

目的:分析不典型肝脓肿的CT表现。方法:回顾分析了经手术及临床病理证实的26例不典型肝脓肿的CT资料。结果:不典型肝脓肿CT表现平扫为边缘模糊的低密度灶,密度不均,增强后动脉期、静脉期可见病灶边缘及其内分隔明显强化,平衡期及延时扫描病灶较前缩小,但无血管瘤的完全“充填”现象。结论:不典型肝脓肿CT平扫无特征性表现,增强扫描有一定特征性,肝脓肿诊断的准确性较高。     

环状混合痔的手术治疗进展

<正>混合痔是内痔和相应部位的外痔血管丛的相互融合,主要临床表现为内痔和外痔的症状同时存在,严重时表现为环状痔脱出,称为环状混合痔[1]。痔是肛肠科常见病、多发病,据相关资料报道,痔的发病率占人口总数的40%左右,占肛门直肠疾病的构成比的87.25%,而环状混合痔是肛肠科难治性疾     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4等位基因的关联分析

为阐明Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）ε４等位基因之间是否存在关联，对５４例ＡＤ患者（２３例早发性ＡＤ，３１例迟发性ＡＤ）、３７例多发梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者，４２例精神分裂症患者及１４７名正常人（〈４５岁者７２名，〉６０岁者７５名）的ａｐｏＥ基因进行分型，计算基因频率，并对疾病与ａｐｏＥ基因多态性进行了关联分析，结果显示，ａｐｏＥε４基因与早发性和迟发性ＡＤ均有显著关联，而且     

脊髓损伤病人免疫功能状况及尿路感染研究

本文对唐山市截瘫疗养院,卧床10年以上84例脊髓损伤病人及60名当地正常健康人,进行了免疫功能状况及尿路感染方面的研究,结果表明,体液免疫(包括IgG、IgM、IGA和补体C_3、溶菌酶)截瘫病人和正常人两组之间无明显差异;血清抗核抗体检测亦均为阴性。提示随脊髓损伤时间的延长,体液免疫已逐渐恢愎正常。而分裂原刺激的淋巴细胞转化(MSBT)功能结果则显示,截瘫病人比正常人明显偏低,两组比较差别非常显著(P<0.01)。提示截瘫病人细胞免疫抑制现象在大部人体内仍然明显存在。本文还对109例截瘫病人尿路感染情况进行了研究。结果表明,总感染率为49.54％(54/109)。其中单纯大肠杆菌感染率为27.52％(30/109),单纯绿脓杆菌感染率为20.18％(22/109),两种混合感染率为1.83％(2/109)。显然截瘫病人其尿路感染情况是严重的。