5-羟色胺转运体基因VNTR位点与双相情感性障碍的关联分析

目的探讨５－羟色胺转运体基因第２内含子ＶＮＴＲ区域在中国人群中的群体遗传学背景，以及与双相情感障碍的关系。方法利用ＰＣＲ等方法在１７０个随机健康中国人中对５－羟色胺转运体基因第２内含子的ＶＮＴＰ多态性位点进行了群体遗传学研究，并就该位点与双相情感障碍的关系进行了关联分析。结果该位点在中国人群中的多态信息含量为０．１２，杂合度为１２％，且符合孟德尔遗传方式；其基因型分布、等位片段频率在中国汉族人群与高加索人种间存在着极显著性差异（Ｐ＜１０－８）；在与情感性障碍的关联分析中发现该多态性位点的等位片段１０与双相情感障碍女性群体存在着显著的关联（Ｐ＝０．０４３）。结论该结果表明：５－羟色胺转运体基因ＶＮＴＲ的位点多态性在中国人群与高加索人群间存在极显著的差异；同时，在男女性双相情感障碍群体中的差别可能暗示了该疾病的发病机理在性别上的差异。     

一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析

目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin(DAC)基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析。结果该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征。两点间连锁分析在D10S192处获得最大的LOD值Z=3.50(θ=0.00),将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变。结论通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因。     

创伤与免疫抑制因子

严重创伤后血清中出现的免疫抑制因子是导致机体免疫功能下降的主要原因,抑制因子可能来源于创伤部位炎症反应介质及内源性免疫调节因子,可导致免疫活性细胞亚群改变、抑制性细胞活性增强,导致广泛的免疫反应低下。     

PPH联合外痔切除缝合、内痔分段结扎术治疗环状混合痔36例分析

目的：总结PPH联合外痔切除缝合、内痔分段结扎术治疗环状混合痔的临床经验。方法：回顾性分析我院36例环状混合痔行PPH联合外痔切除缝合、内痔分段结扎术患者的临床资料。结果：术后恢复时间短、疼痛轻微,无便血、大便失禁、肛门狭窄,一次治愈无复发,肛门外形美观效果好。结论：PPH联合外痔切除缝合、内痔分段结扎术治疗环状混合痔具有安全有效、一次治愈率高、并发症少、术后恢复时间短等优点。     

粤东地区农村2型糖尿病治疗用药调查与分析

目的：调查粤东地区农村2型糖尿病（T2DM）患者降糖、综合治疗用药情况,分析存在问题。方法回顾性分析1030例T2DM患者的血糖、血压控制情况及降糖、综合治疗用药情况,以及用药种类、用药频度。结果①空腹血糖（FPG）达标率21.9%,糖化血红蛋白（HbA1c）达标率19.6%。②降糖药使用频度依次为二甲双胍、格列齐特、胰岛素、阿卡波糖、格列本脲等。按《指南》使用降糖药占69.6%,未按《指南》使用者占30.4%;前者FPG、HbA1c达标率明显高于后者,差异有统计学意义。③51.5%的患者合并高血压,血压达标率8.5%。降压药使用频次最多的种类为钙通道阻滞药,其次为血管紧张素转换酶抑制药/血管紧张素Ⅱ受体拮抗药。未按《指南》规范使用降压药占44.2%。④98.8%的患者应使用但未使用他汀类调脂治疗。98.5%的中高危心血管风险患者未抗血小板治疗。结论粤东农村地区T2DM患者血糖、血压控制情况差,达标率低。降糖用药以磺脲类促泌药和二甲双胍为主,降压药以钙拮抗药为主,很多患者未能按《指南》规范用药。在粤东农村地区推广《指南》学习,提高糖尿病治疗达标率是当前亟待解决的问题。     

尿醛固酮在原发性醛固酮增多症筛查中的价值及钠摄入对其筛查效率的影响

目的探讨尿醛固酮在原发性醛固酮增多症(PA)筛查中的作用并评估钠盐摄入对其筛查效率的影响。方法收集2006-09-2009-07中山大学附属第二医院内分泌科门诊和住院的高血压患者269例,其中包括原发性高血压患者237例(女119例,男118例,平均年龄47.4岁)和PA患者32例(女20例,男12例,平均年龄41.9岁)。所有入组的研究对象均测定立位1h血清醛固酮(SAC)和血浆肾素活性(PRA),并留取24h尿检测尿醛固酮、尿钠和尿钾。通过构建受试者工作特征曲线(ROC),评估尿醛固酮在PA筛查中的效率并确定最佳切点。以尿钠/尿钾作为钠盐摄入的评估方法,以尿钠/尿钾中位数作为切点将原发性高血压组分为高尿钠/尿钾组(n=119)和低尿钠/尿钾组(n=118),分别以这两组高血压人群作为阴性人群,以PA组作为阳性人群进行ROC分析,比较不同钠盐摄入情况对尿醛固酮水平及其PA筛查效率的影响。结果通过构建ROC曲线评估尿醛固酮在PA筛查中的作用,其曲线下面积为0.824(95%CI0.773～0.867,P<0.01),应用Youden’s指数确定尿醛固酮诊断PA的最佳切点值为11.6μg/24h,其敏感性和特异性分别为81.2%(95%CI63.3%～92.7%)和74.3%(95%CI68.2%～79.7%);在原发性高血压患者中,尿醛固酮与尿钠/尿钾呈负相关(r=-0.174,P<0.01)。高尿钠/尿钾组尿醛固酮、SAC和PRA水平明显低于低尿钠/尿钾组。结论尿醛固酮在PA筛查有一定意义,采用11.6μg/24h作为切点可取得较高的筛查效率。钠摄入可影响尿醛固酮水平,但不影响其筛查效率。     

肿瘤坏死因子α的单核苷酸多态性与中国汉族人强直性脊柱炎的关联分析

目的:在中国汉族强直性脊柱炎(AS)患者中,检测TNF-α基因中的单核苷酸多态性(SNPs).方法:在107例AS患者和116名正常对照中,用直接测序法和实时动态荧光PCR结合等位基因特异扩增,对TNF-α基因中的3个启动子上的SNPs(-1 031T/C,-863C/A, -857C/T)和 2个内含子上的SNPs (内含子1的 123C/T和内含子3的 51A/G)进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关.用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布,分析这些单倍体型是否与AS的发病有关.结果:在AS患者中,TNF-α的-857T和-863A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性.对启动子上3个SNPs位点的两两和3个位点组合的单倍体型频率分析表明,其在AS 患者和对照组中也均存在极其显著的差异(P<0.01).在3个位点推测的单倍体型中,AS患者增加最显著的是TNF-1 031T/-863C/-857T单倍体型.结论:TNF-α基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族AS之间存在显著的相关性.     

中文版疼痛行为量表对神经外科患者疼痛评估的适用性评价

目的 探讨疼痛行为量表(BPS)对神经外科患者疼痛评估的适用性.方法 随机选取2017年1月至2018年10月本院神经外科收治的60例患者为研究对象,分别在常规护理患者更换体位(疼痛刺激操作)和无创血压监测(无刺激操作)时进行评分.同时,询问患者是否疼痛,按照国际公认的以患者确认的疼痛为金标准.对其结果进行信效度分析....     

刘公望教授针药并用治疗暴聋经验

耳聋是指不同程度的听力减退,轻者听不真切,重者听觉丧失。暴聋即突发性耳聋,常单耳发病,多伴有耳鸣、耳堵及头晕目眩等症状。另外,耳鸣日久也可影响听力导致耳聋。中医学常将耳鸣、耳聋并称。     

浮动骨瓣减压术联合颅内压监测在颅脑手术的临床应用

目的:探究浮动骨瓣减压术联合颅内压监测在颅脑手术中的应用价值.方法:回顾性分析2019年3月至2020年8月本院收治的98例颅脑损伤患者的临床资料,根据手术方式分为观察组53例和对照组45例,观察组患者接受浮动骨瓣减压术+颅内压监测治疗,对照组接受标准去骨瓣减压术+颅内压监测治疗.比较两组患者甘露醇使用时间与使用量、I...