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目的 探讨甲型和乙型流感病毒感染患儿淋巴细胞亚群和IL-6的表达.方法 采用流式细胞术检测59例甲型流感患儿(甲流组)、56例乙型流感患儿(乙流组)和46例健康儿童(对照组)外周血淋巴细胞亚群比率和计数.采用ELISA法测定甲流组和乙流组血清IL-6水平.结果 甲流组和乙流组淋巴细胞计数均低于对照组(P<0.05).与对照组相比,甲流组和乙流组CD3+CD8+淋巴细胞比率降低,CD4+/CD8+比值升高(P<0.05),CD3+、CD3+CD8+淋巴细胞计数减少(P<0.01).甲流组CD3+淋巴细胞比率和CD3-CD16+/CD56+淋巴细胞计数低于对照组(P<0.05).乙流组CD3-CD19+淋巴细胞计数低于对照组(P<0.05).甲流组和乙流组血清IL-6水平分别为15.31(6.20,38.81)pg/mL 和 11.04(6.26,30.08)pg/mL,比较无统计学差异(P>0.05).结论 甲型和乙型流感病毒感染患儿细胞免疫功能降低,有较多患儿出现一定程度的炎症反应. 相似文献
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白细胞α-1,4-葡萄糖苷酶的测定 总被引:1,自引:0,他引:1
本文以4-甲基伞形花酮-α-D-吡喃葡萄糖苷为底物,建立了测定白细胞α-1,4-葡萄糖苷酶的方法,并在此基础上研究分析了该酶的生化特性。结果表明该酶的最适pH为4.0和6.0,米氏常数k_m=0.44nmol/L,在55℃下2小时酶活力减少一半,酶活力与其稀释度呈良好的线性关系,批内变异系数为4.05%,批间变异系数为8.6%,正常参考值为130.5±86.7nmol/h·mg蛋白。该方法简便、迅速、准确,为Pompe's病的筛选、确诊及产前诊断提供了重要手段。 相似文献
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天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变分析 总被引:4,自引:2,他引:2
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各种类型苯丙酮尿症患儿基因组DNA进行PAH全基因13个外显子分析.结果 全基因共检出41种突变,含错义突变22种、无义突变7种、剪接位点突变9种和缺失突变3种.其中新突变6种(IVS3nt+1g→a、A165D、Q301X、G344D、P362L和R413G).198个PAH等位基因突变总检出率为93.94%.结论 天津及周边地区PAH基因突变谱广、遗传异质性高,一些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略不同. 相似文献
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目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。 相似文献
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目的:研究Wilson病(WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法。方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC)及单链构象多态性(SSCP)方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例患者及22位亲属进行ATP7B基因外显子5、8、12突变的检测。结果:35例DNA标本确认6种基因突变,其中包括3种错义突变(R778L,D756N,R952K),1种缺失突变(2790del3),2种同义突变(2310C→G,2850G→C)。在13例患者中,发现6例R778L突变,2例D756N突变,R952K和2790del3各1例,均为杂合型突变,涉及10个等位基因,本组检出率为38.5%(10/26)。结论:PCR-SSCP,DHPLC是WD基因突变筛查较为敏感而特异的方法,且二者各具特点。经检索2790del3是ATP7B基因新突变类型。R778L是中国人最常见的突变类型。 相似文献
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