单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究

目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。     

产前B超诊断脐带绕颈对分娩决策的影响

目的了解脐带绕颈对分娩方式决策的影响。方法通过对我院产科2006年4月至2007年12月总分娩产妇（简称总分娩组）和产前B超诊断脐带绕颈产妇（简称B超组）的分娩方式进行回顾性分析。结果B超组要求剖宫产人数明显增多,高达27．6％,总分娩组才13．4％,P〈0．01,两组间有显著性差异,B超组产后确诊脐带绕颈符合率仅为75．2％。结论产前B超诊断脐带绕颈已经显著影响产妇及其家人对分娩方式的决策,近1／3产妇及家人已将剖宫产作为脐带绕颈分娩方式的第一选择：     

瘢痕子宫妊娠晚期子宫自发不完全破裂一例

患者38岁,因停经37周1d,B型超声检查发现子宫瘢痕变薄于2009年11月5日入院。患者平时月经规律,末次月经：2009年2月18日。孕4个多月起自觉胎动,定期外院产检未发现异常。入院当天来我院产检,常规产前B型超声检查提示妊娠足月,子宫前壁下段肌层厚度1．9mm,     

肌电刺激联合生物反馈盆底肌训练治疗产后压力性尿失禁

目的应用肌电刺激联合生物反馈盆底肌训练治疗产后压力性尿失禁（stressurinaryin-continence,SUI）,探讨非手术方法治疗产后压力性尿失禁的新方法。方法本院2007年6月至2008年12月在产科门诊产后康复病例中,共有8例产后尿失禁患者,采用法国PHENIX神经肌肉刺激治疗仪进行盆底功能康复训练治疗,一疗程治疗5～8周,每次30min,每周2次。结果8例患者经一个疗程治疗全部康复,尿失禁症状消失。结论盆底功能康复训练是一种安全、有效的治疗女性产后压力性尿失禁的好方法。     

染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习

目的 从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术（SNP-array）对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库（PubMed）、中国知网全文数据库（CNKI）、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果 该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论 患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染...     

基质金属蛋白酶-9与胎膜早破及绒毛膜羊膜炎关系的研究

目的:探讨基质金属蛋白酶( MMP)-9与胎膜早破及绒毛膜羊膜炎的关系,评价MMP-9用于诊断未足月胎膜早破(pPROM)孕妇发生绒毛膜羊膜炎的价值.方法:选择pPROM孕妇42例(pPROM组)、足月胎膜早破孕妇65例(tPROM组)及足月未破膜孕妇13例(正常对照组),分别取其外周血血清及羊水,应用ELISA法检测MMP-9水平,同时将所有胎盘胎膜送病理检查.结果:母体血清及羊水的MMP-9表达水平由高至低依次为pPROM组、tPROM组、足月未破膜组,3组组间比较差异均有统计学意义(P均＜0.01).MMP-9水平在有绒毛膜羊膜炎者的血清及羊水中明显升高(P＜0.01).以血清MMP-9 206 ng/L为诊断阈值,诊断pPROM孕妇发生绒毛膜羊膜炎的敏感度为100％,特异度为40％,准确度为79％,阳性预测值为75％,阴性预测值为100％.以羊水MMP-9 206 ng/L为诊断阈值,诊断pPROM孕妇发生绒毛膜羊膜炎的敏感度为67％,特异度为80％,准确度为71％,阳性预测值为86％,阴性预测值为57％.结论:MMP-9与胎膜早破的发生密切相关,血清及羊水MMP-9水平可作为pPROM绒毛膜羊膜炎发生的诊断指标之一.     

孕晚期妊娠期糖尿病妇女胰岛素抵抗与分泌的研究

[目的]探讨孕晚期胰岛素抵抗和胰岛素分泌在妊娠期糖尿病(GDM)发病中的作用和相互关系.[方法]选择孕前体质量指数正常的妊娠晚期妇女108例,其中GDM妇女48例,糖耐量正常(NGT)妇女60例,进行空腹胰岛素、空腹血糖、血脂水平的测定.计算胰岛素敏感指数(ISI)和胰岛素分泌功能指数(IFI),比较两组胰岛素抵抗和胰岛素分泌能力的差别.[结果](1).两组妇女空腹胰岛素、空腹血糖、ISI、IFI相比,差异有显著性(P＜0.05),GDM组明显高于NGT组,而血脂水平两组相比无显著性差异(P＞0.05).(2).NGT组的ISI与IFI呈正相关(r=0.63,P=0.001),而GDM组的ISI与IFI不相关(r=0.24,P=0.15).(3).以ISI均数将GDM妇女进行分组,高ISI的GDM妇女,其胰岛素抵抗和胰岛素分泌能力均高于NGT组(P＜0.05),低ISI的GDM妇女,其胰岛素抵抗也高于NGT组,但胰岛素分泌能力与NGT组相比无显著性差异(P＞0.05),而高ISI组与低ISI组两组GDM妇女相比,前者胰岛素抵抗及胰岛素分泌能力均较后者明显升高(P＜0.05).[结论]与NGT孕妇相比(11)GDM妇女胰岛素抵抗异常增高;(2)胰岛素分泌能力是否增加,在不同的GDM妇女中存在差异.     

HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S和S区基因突变及基因分型

 【目的】 研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础。【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/ mL的孕妇41 例,提取血清HBV-DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物, 经PCR 扩增测序进行序列分析, 检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型。【结果】 ①在 41 例样本中, 共有29例( 70.73%)样本存在前S1、前S2及S区基因突变,突变方式以碱基置换为主;前S1、前S2及S区基因的突变频率分别为8.96%、9.88%和3.24%,前S1和前S2区的突变频率显著高于S区(P < 0.05)。②对41例样本根据S区点突变的特点进行基因分型及同源树簇集分析,结果B基因型22例,C基因型19例,两基因型在全S区的基因突变频率相比,差异无统计学意义(P > 0.05);B、C两基因型分别形成独立的簇集,簇集间同源性<90%,但簇集内B、C两个基因型的同源性分别达96%和95%。【结论】 ①HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S及S区的基因突变普遍存在,突变形式以碱基置换为主,突变频率以前S1和前S2区常见,S区则相对稳定;②不同HBV基因型间同源性差异较大,按HBV不同基因型分别进行前S和S区基因突变模式的分析将更有意义。     

孕期体重与妊娠期糖尿病的关系

目的探讨孕期体重与妊娠期糖尿病(GDM)的关系.方法对504名孕妇进行50g葡萄糖激发试验,阳性者再作75 g葡萄糖耐量试验,将504名孕妇分为GDM组16例和正常孕妇组488例.由专人询问孕妇孕前的身高、体重和腰围,计算体重指数(BMI),分娩前测量体重,计算整个孕期体重增加值.对不同孕前BMI孕妇GDM的发病率,以及GDM孕妇与正常孕妇体重特征的不同进行比较.结果 1.504名孕妇发生GDM16例,发病率为3.2%.孕前BMI≥24的肥胖孕妇有30例,发生GDM者4例,而BMI<24的非肥胖孕妇为474例,发生GDM者12例,肥胖组GDM的发病率明显高于非肥胖组,(P<0.01).2.GDM孕妇平均孕前BMI为22.4±2.77,平均孕前腰围为71.9±6.1cm,明显高于正常孕妇,分别为19.9±2.2和67.1±5.3cm,(P<0.05).504名孕妇孕期平均体重增加16.2±4.3kg,GDM孕妇孕期平均体重增加16.8±6.4kg,正常孕妇孕期平均体重增加16.1±4.3kg,两组相比无差别,(P>0.05).结论孕前肥胖是GDM的危险因素,应加强对孕前肥胖孕妇的指导和监护.