GP1BA基因复合杂合变异致Bernard-Soulier综合征1例报告

目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L.丙种球蛋白与激素治疗效果不佳.血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42....     

儿童原发性十二指肠胃反流对胃黏膜损伤的作用

目的 观察儿童原发性十二指肠胃反流(DGR)对胃黏膜的损伤作用,并初步探讨DGR与临床症状、幽门螺杆菌感染和胃内酸度的关系.方法 对81例因腹痛、饱胀、恶心、呕吐等上消化道症状就诊的患儿,进行临床症状评分、胃镜检查、胃窦黏膜组织病理学检查和24 h胃内胆红素监测,其中51例同步行24 h胃内pH监测.以胆汁反流总时间百分比作为胆汁反流程度的指标.根据胃窦黏膜的胃镜下改变以及组织病理学特征变化有无进行分组,分别比较2组的胆汁反流程度.并对胃内胆汁反流与临床症状评分、胃内酸度以及Hp感染等进行相关性分析.结果 胃窦黏膜有充血者[17.1%(0.5%～53.2%)]较无充血者[6.5%(0～58.6%)](Z=-1.980),有黄染者[19.8%(0.5%～58.6%)]较无黄染者[8.8%(0-38.0%)](Z=-2.956),胆汁反流总时间百分比高,差异均有统计学意义(P＜0.05或0.01);胃窦黏膜组织病理学检查,有肠化组胆汁反流总时间百分比[29.0%(1.9%～58.6%)]较无肠化组[14.3%(0～53.7%)]长,差异有统计学意义(Z=-2.026,P＜0.05).有慢性炎症组与无慢性炎症组、有活动性组与无活动性组相比,胆汁反流程度差异无统计学意义(P＞0.05).胆汁反流严重度与饱胀症状正相关(r=0.258,P＜0.05),与Hp感染(r=0.016)和胃内酸度(r=0.124)元明显相关性(P均＞0.05).结论 原发性DGR可致儿童胃窦黏膜损伤,胃镜下主要表现为胃窦黏膜充血和黄染,病理组织学变化上与肠上皮化生有关,与炎症细胞浸润无关.DGR与Hp感染和胃内酸度均无关,DGR可能是一个独立的致病因素,与Hp感染和胃酸一起共同对胃黏膜造成损伤.     

青少年炎症性肠病伴生长激素缺乏4例并文献复习

炎症性肠病（IBD）为慢性复发性非特异性肠道炎症性病变,10%~56%的克罗恩病患儿和10%左右的溃疡性结肠炎患儿存在生长迟缓。该研究报道4例伴生长激素缺乏的青少年IBD（均为克罗恩病）,其中男3例、女1例,确诊年龄11.0~13.9岁,确诊时病程11~85个月。4例患儿的病灶分别为：单纯小肠、单纯结肠、小肠及上消化道、小肠及结肠均累及,克罗恩病活动指数27.5~45分。4例患儿的年龄别身高Z评分（HAZ）均 < -2,生长激素刺激试验均提示生长激素缺乏症。2例患儿接受了重组人生长激素联合英夫利西单抗治疗,1例仅接受英夫利西单抗治疗,另1例接受重组人生长激素联合巯嘌呤的治疗。所有患儿经治疗后HAZ评分均有改善。     

经皮内镜胃造瘘空肠置管术在反复吸入性肺炎患儿肠内营养中的应用

目的　评价经皮内镜胃造瘘空肠置管术（PEG-J）在反复吸入性肺炎患儿肠内营养中应用疗效。方法　纳入2013年1月至2018年3月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科行PEG-J的12例患儿。分析患儿的PEG-J手术并发症、肠内营养并发症,以及术后营养状况、原发疾病转归和拔管情况等。结果　12例患儿行PEG-J,其中男8例、女4例,平均年龄1岁5月龄（4月龄至6岁1月龄）。手术前平均病程7月龄（2月龄至2岁）,所有患儿均存在反复吸入性肺炎,其中9例（75%）患儿生后就出现喂养障碍伴反复吸入性肺炎,合并重度营养不良4例（33.3%）,中度营养不良3例（25.0%）。所有患儿手术均1次取得成功。3例（25%）出现手术相关的近期并发症。2例（16.7%）出现营养管相关并发症。在行PEG-J行空肠肠内营养后,11例患儿基本未发生吸入性肺炎,1例患儿（球麻痹合并胃食管反流患儿）吸入性肺炎发作次数明显减少。肠内营养前后年龄别体重Z评分显著增高（P＜0.05）,年龄别身高Z评分显著增高（P＜0.05）。结论　PEG-J可用于反复吸入性肺炎患儿的肠内营养治疗,不仅可以减少吸入性肺炎的发作次数,改善营养状态,同时具有副反应少、并发症少以及适用于长期肠内营养支持治疗的优点。     

小儿非心源性胸痛与胃食管反流的关系

目的了解小儿非心源性胸痛(NCCP)与胃食管反流(GER)的关系,探讨食管pH值监测在小儿NCCP诊断中的意义。方法对36例(病例组)诊断为NCCP并排除呼吸系统和胸部肌肉骨骼病变患儿进行24 h食管pH值监测,其中20例行胃镜检查。根据食管炎诊断标准,诊断为食管炎(食管炎组)11例,非食管炎(非食管炎组)9例。结果病例组24 h食管pH值<4、反流≥5 min、最长反流时间、酸性反流指数、Boix-Ochoa评分分别为(60±7)次、(2．44±0．74)次、(12．4±2．8)min、6．72±1．39、(24．6±3．9)分,对照组分别为(33±4)次、(0．35±0．11)次、(4．3±0．9) min、1．25±0．19、(7．7±0．9)分,两组比较差异有统计学意义(t分别=3．44、2．79、2．73、3．89、4．24, P均<0．01);以Boix-Ochoa评分>11．99为病理性GER诊断标准,病例组GER阳性为58．3％(21／36)。20例经胃镜检查的患者中诊断为食管炎为55．0％(11／20),其中GER阳性为81．8％(9／11);诊断为非食管炎为45．0％(9／20),其中GER阳性者为33．3％(3／9)。食管炎组反流≥5 min、酸性反流指数分别为(5．8±2．0)次、12．5±3．5,非食管炎组分别为(0．9±0．5)次、3．4±1．4,两组比较差异有统计学意义(Z分别=-2．400、-2．545,P均<0．05);食管炎组24 h食管pH值<4、最长反流时间、Boix-Ochoa评分分别为(73±11)次、(26±7)min、(41±10)分,非食管炎组分别为(34±11)次、(4±3)min、(14±5)分,两组比较差异有统计学意义(Z值分别为-2．926、-2．675、-2．584,P均<0．01)。结论GER是小儿NCCP的重要原因,食管pH值监测有助于小儿NCCP的病因诊断,并能指导治疗。     

经皮内镜胃造瘘空肠置管术在反复吸入性肺炎患儿肠内营养中的应用

目的　评价经皮内镜胃造瘘空肠置管术（PEG-J）在反复吸入性肺炎患儿肠内营养中应用疗效。方法　纳入2013年1月至2018年3月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科行PEG-J的12例患儿。分析患儿的PEG-J手术并发症、肠内营养并发症,以及术后营养状况、原发疾病转归和拔管情况等。结果　12例患儿行PEG-J,其中男8例、女4例,平均年龄1岁5月龄（4月龄至6岁1月龄）。手术前平均病程7月龄（2月龄至2岁）,所有患儿均存在反复吸入性肺炎,其中9例（75%）患儿生后就出现喂养障碍伴反复吸入性肺炎,合并重度营养不良4例（33.3%）,中度营养不良3例（25.0%）。所有患儿手术均1次取得成功。3例（25%）出现手术相关的近期并发症。2例（16.7%）出现营养管相关并发症。在行PEG-J行空肠肠内营养后,11例患儿基本未发生吸入性肺炎,1例患儿（球麻痹合并胃食管反流患儿）吸入性肺炎发作次数明显减少。肠内营养前后年龄别体重Z评分显著增高（P＜0.05）,年龄别身高Z评分显著增高（P＜0.05）。结论　PEG-J可用于反复吸入性肺炎患儿的肠内营养治疗,不仅可以减少吸入性肺炎的发作次数,改善营养状态,同时具有副反应少、并发症少以及适用于长期肠内营养支持治疗的优点。     

儿童幽门螺杆菌感染根除治疗疗效分析

目的 了解儿童幽门螺杆菌（Hp）感染的临床根除治疗情况并分析原因。方法　以2012年1月至2015年10月浙江大学医学院附属儿童医院消化专科门诊的301例Hp感染患儿为研究对象, 判断Hp根除治疗后的临床根除率。 结果　初始治疗中OAC方案（奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素）根除率42.3%, 非OAC方案根除率56.7%, 两者间差异有统计学意义（P＜0.05）;含铋剂疗法根除率50.0%, 标准三联疗法根除率41.2%, 两者间差异无统计学意义（P＞0.05）。补救治疗中铋剂四联疗法根除率58.3%, 呋喃唑酮三联疗法根除率55.0%, 两者间差异无统计学意义（P＞0.05）。119株Hp对阿莫西林不耐药, 对克拉霉素和甲硝唑耐药率分别是27.7%和63.9%。结论　儿童Hp感染的临床根除率未能达到目标根除率80%,药敏试验为基础的治疗仍是儿童Hp感染根除治疗的首选。     

儿童幽门螺杆菌对克拉霉素的耐药状况及耐药机制

克拉霉素（clarithromycin,CLM）是根治幽门螺杆菌（helicobater　pylori,HP）感染疗效最强的抗生素之一,研究表明,HP对CLM的耐药性是造成含CLM联合方案根治失败的主要原因,其耐药机制主要为HP23S rRNA基因V区点突变,使核糖体结合部位构象发生改变,从而药物与HP核糖体的亲和力明显下降。研究其耐药状况及耐药机制,对临床治疗有指导作用。现将国内外关于儿童HP对CLM耐药问题的研究进展作一综述。     

小儿慢性咽喉炎与胃食管反流的关系

目的探讨小儿慢性咽喉炎与胃食管反流（GER）的关系。方法对37例慢性咽喉炎患儿进行24h食管pH监测,30例无症状儿作为对照。结果病例组各项食管酸反流指标如酸反流次数、反流≥5min次数、最长反流时间、酸性反流指数及Boix-Ochoa综合评分均高于对照组,差异有统计学意义（Z=2.673～4.144,P均〈0.01）。病例组GER检出率（40.5%,15/37例）高于对照组（3.3%,1/30例）,差异有统计学意义（χ^2=12.617,P〈0.01）。结论GER与小儿慢性咽喉炎关系密切;对常规治疗效果差的慢性咽喉炎患儿要考虑到GER的可能,及时进行有关检测。     

碳酸钙混悬液治疗儿童原发性胆汁反流性胃炎的疗效观察

目的观察碳酸钙混悬液治疗儿童原发性胆汁反流性胃炎的疗效。 方法2004-10—2006-10，对浙江大学医学院附属儿童医院经胃镜和24h动态胆红素监测仪(Bilitec 2000)确诊为原发性胆汁反流性胃炎的32例患儿，随机分成两组：A组15例，给予碳酸钙混悬液治疗4周；B组17例，给予碳酸钙混悬液加多潘立酮治疗4周，分别于治疗前及治疗2周、4周时观察患儿腹痛、腹胀、恶心、呕吐等症状积分变化，并于治疗4周后停药3d复查胃内24h胆汁反流情况。 结果两组治疗4周后各症状积分较治疗前均有明显下降，差异有统计学意义(P<0.05)；两组间治疗后各症状积分下降值比较，差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿治疗4周后24h胃内胆汁反流监测各指标与治疗前相比差异均无统计学意义(均为P>0.05)。 结论碳酸钙混悬液对缓解儿童原发性胆汁反流性胃炎症状有明显疗效，但不能有效阻止胆汁反流，合用多潘立酮并无增效作用。