广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析

目的 调查广州地区儿童α地中海贫血（α地贫）的发生率及其常见缺失型基因的分布特征。方法 对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查，并利用以缺口PCR（gap-PCR）为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析。结果 在4990人中检出α地贫427人，发生率为8．56％，其中，H病68人，发生率为1．36％，占α地贫的17．53％，通过Hb Bart’s诊断的α地贫128人，占α地贫的32．99％。进行基因分析的103例全部都是缺失型，其中东南亚缺失型（--SEA）占72．87％，右侧缺失型（-α^3,7）占18．60％，左侧缺失型（-α^4,2）占8．53％；具体基因型分布为：--SEA／αα70例，--SEA／-α^3,719例，--SEA／-α^4.2和α／-α^3.7各5例，αα／-α^4.2和-α^4.2／-α^4.2各2例。结论 在α地贫高发区，应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

磺脲类药物治疗糖尿病失效继用优泌林+拜唐苹30例效果观察

目的：观察优泌林联合拜唐苹治疗磺脲类药物继发失效的2型糖尿病的临床疗效。方法：对磺脲类药物继发失效的2型糖尿病70例随机分为3组：优泌林R 优泌林N强化治疗(A组)、优泌林70/30治疗（B组）、优泌林70/30 拜唐苹（C组）。结果：C组降糖效果优于B组，与A组接近，但低血糖发生频率低于其他两组，胰岛素用量也明显减少。提示优泌林70/30和拜唐苹联用是治疗磺脲类药物继发失效的较理想方案。     

小儿急性白血病血细胞形态学研究

目的探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况. 方法 302例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析. 结果急性淋巴细胞白血病(ALL)220例,急性非淋巴细胞白血病(ANLL)82例,ALL:ANLL为2.68:1, ALL1占62.3%,各亚型所占比例主要依次为:L1>L2>L3,M5>M2>M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占81.5%,骨髓幼稚细胞>50%的占92.4% .红系统比例<10%者, ALL占93.2%,ANLL(除M6外)占74.4% ,未见巨核细胞者,ALL占72.7%,ANLL(除M7外)占57.8% .有16例(5.3%)外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅1例. 结论小儿急性白血病主要为ALL,且以L1 型最多见.骨髓表现以极度增生,幼稚细胞超过50%以上为主.红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻, 外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .骨髓细胞学的检查仍是诊断白血病的最重要手段.     

肝叶切除治疗左肝内胆管结石

目的 探讨肝切除术治疗左肝内胆管结石的疗效。方法 依据肝内胆管结石的部位行左肝（外）叶切除治疗左肝内胆管结石11例。结果 本组病例均治愈，无死亡。7例获访，时间3个月至3年，1例右上腹隐痛、无其他症状出现。结论 结石部位的肝部分切除是治愈区域性肝内胆管结石的最佳方法，左肝外叶切除治疗左肝外叶胆管结石更适合基层医院开展。     

头孢哌酮钠对31例复杂性尿路感染的疗效分析

尿路感染是泌尿系统最常见的一种感染性疾病。根据有无尿路功能或解剖上的异常等，尿路感染可分为复杂性尿路感染和非复杂性尿路感染。复杂性尿路感染指伴有尿路梗阻、尿流不畅、结石、尿路先天畸形及膀胱输尿管返流等解剖和功能上的异常，或在慢性肾脏实质疾病基础上发生...     

地中海贫血合并G6PD缺陷症血液学特点

目的:分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率及其血液学特点。方法:用基因芯片技术检测α及β珠蛋白基因缺陷,用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD/6PGD比值检测G6PD缺陷症。结果:①143例地贫患儿当中检测出15例(10.5%)G6PD缺陷症。②各型地贫合并G6PD缺陷症患儿红细胞的平均红细胞容积(MCV)明显高于各型未合并G6PD缺陷症的地贫患儿。③αβ复合型地贫同时又合并G6PD缺陷症患儿的各项红细胞参数均正常。结论:地贫合并G6PD缺陷症在广东地区有较高的检出率,各型地贫合并G6PD缺陷症患儿的血液学表现不同于单纯地贫患儿。     

青年急性心肌梗塞一例

<正> 患者男性,19岁,农民,未婚,住院号6787。因心前区压榨性疼痛8小时于1987年8月30日急诊入院。疼痛向上腹部及左肩放射。以往体健。否认心脏病及胸痛史,无烟酒嗜好。体检:体温37℃,血压17.3/107kPa(130/80mmHg),心界正常。心率74次/分,律齐,心音低钝,各瓣膜听诊区无病理性杂音。两肺呼吸音清晰。腹部无异常。眼底动脉正常。心电图Ⅱ导联QRS波呈qRS型,Ⅲ、aVF导联呈QS型,ST_(Ⅱ、Ⅲ、aVF)抬高4.5～5.0mV,ST_(aVL)压低3mV。白细胞14.2×10~9/L,中性0.84,淋巴0.13,酸性0.03。血小板112x10~9/L,血沉31mm/h。谷草转氨酶149u(正常<40u),乳酸脱氢酶1535u(正常<540u)。血糖,血脂,血钾、钠、氯,二氧化碳结合力,肝、肾功能均正常。二维超声心动图示左室后壁运动幅度减低。诊断急性下壁心肌梗塞。入院后经吸     

小儿再生障碍性贫血的实验诊断

目的探讨小儿再生障碍性贫血(再障)的诊断特点.方法对小儿再障113例均做血、骨髓涂片等检查,其中80例做了骨髓活检.结果急性再障79例,外周血三系明显减少,网织红细胞减少,骨髓增生极度低下,粒、红系明显降低,非造血细胞增多,巨核多缺如.慢性再障34例外周血减少、骨髓增生减低、粒、红降低均较急性轻(p<0.05).结论小儿再障骨髓的共同特点是骨髓小粒中非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如.中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞计数、粒、红系所占比例是急、慢性再障的区别.骨髓涂片与活检同步进行,可提高小儿再障的诊断率.     

小儿αβ复合型地中海贫血基因诊断及临床表现

目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。